week 2 Flashcards
(69 cards)
wat is fecundability (of fecunditeit)?
de kans dat in een cyclus of vruchtbare periode een zwangerschap tot stand komt
wat zijn bijvoorbeeld oorzaken van steriliteit/infertiliteit?
- azoöspermie (afwezigheid sperma in ejaculaat)
- anovulatie
- afwezigheid of volledige afsluiting van tuba fallopii
wat is de FSH-window?
de periode waarin 1 follikel verder kan uitrijpen, terwijl andere follikels geremd worden door de dalende FSH-waarden
wat is de oorzaak van subfertiliteit?
is een probleem van het koppel en wordt vaak veroorzaakt door een combinatie van factoren
wat is cyclische recruitment?
aan het begin van de cyclus stijgt de FSH-spiegel en overschrijdt de drempelwaarde. hierdoor kunnen meerdere follikels die zich al in het vroeg antrale stadium bevinden tijdelijk doorgroeien.
wat is het verschil tussen de dominante follikel en de andere follikels die groeien in de cyclische recruitment?
alleen de dominante follikel ontwikkelt LH-receptoren en is de enige die gevoelig wordt voor LH-stimulatie
wat doet LH voor de dominante follikel en wat gebeurt er daarna?
- LH stimuleert de thecacellen van de follikel om androgenen te produceren
- deze androgenen worden vervolgens door de granulosacellen omgezet in oestrogeen onder invloed van FSH
De LH-piek is essentieel voor het voltooien van de laatste rijpingsstappen van de oöcyt.
wat vraag je uit in de anamnese van de vrouw bij infertiliteit?
- primaire of secundaire infertiliteit? (al zwanger geweest of niet)
- leeftijd (hoe ouder, hoe minder eicellen)
- duur van de vruchtbaarheidsstoornis
- cyclus (onregelmatige cyclus kan duiden op anovulatie)
- anticonceptie (welke en de reden voor gebruik)
- SOA’s
- systeemziekten (zoals DM, reuma of kanker)
- voorgeschiedenis operaties buikgebied
- kennis omtrent vruchtbare periode
- intoxicaties en omgevingsfactoren
- familieanamnese
leeftijd en duur vruchtbaarheidsstoornis de belangrijkste prognostische factoren!!
wat vraag je uit bij de anamnese van een man bij infertiliteit?
- primaire of secundaire infertiliteit (al eerder iemand zwanger gemaakt?)
- leeftijd
- coïtus/ejaculatie
- SOA’s/infecties
- trauma/operaties
- intoxicaties en omgevingsfactoren (schadelijke stoffen grote invloed op spermatogenese)
- beroep (bijv. werken met straling, veel zitten, hitte)
(anamnese bij de man is minder relevant, want op basis van antwoorden kan geen uitspraak worden gedaan over kwaliteit van het zaad. er is dus sowieso een semenanalyse nodig om te beoordelen in hoeverre de man betrokken is in het probleem van fertiliteit)
welk lichamelijk onderzoek kan er gedaan worden bij fertiliteitsprobleem?
- gewicht (BMI)
- habitus (algemene lichaamsbouw in relatie tot leeftijd)
- beharingspatroon (mannelijk of vrouwelijk)
- genitalia externa
- vaginaal onderzoek
- echoscopie (transvaginaal)
alleen bij vrouwen
welke diagnostiek kun je doen bij een fertiliteitsprobleem?
- chlamydia antistof titer (CAT) in serum (kan indicatie zijn voor schade aan de tuba)
- midluteaal progesteron
- post-coïtum test (samenlevingstest) (kijken naar de overleving van zaadcellen in het vrouwelijke kanaal, maar zegt niet zo veel dus niet meer echt gebruikt)
- semenanalyse (kijken naar VCM: volume, concentratie en motiliteit en normaal uiterlijk vergeleken met de normaalwaarden) (als normospermie, geen ander onderzoek, als afwijkend, test na 3 maanden herhalen, als azoöspermie, test gelijk herhalen)
welke onderzoeken worden gebruikt om de menstruele cyclus te monitoren?
- progesteronspiegel in de luteale fase
- LH-detectie in de urine
- echo monitoring van de ovulatie of follikelgroei
- stijging van temperatuur onder invloed van progesteron
- beoordeling van het endometrium
wanneer doe je een laparoscopie bij een vrouw en hoe verloopt dat?
- gebeurt als er een afwijking wordt gevonden en er hoge kans wordt geschat op probleem met de eileiders
- er wordt blauwe kleurstof door eileiders gespoeld om doorgankelijkheid te testen (gebeurd alleen in folliculaire fase (1e fase), want in luteale fase kan iemand zwanger zijn en wordt het eitje weggespoeld)
- vrouw ligt op de rug en laparoscoop gaat door de navel
wat is een ander onderzoek om de baarmoeder te onderzoeken?
hysterosalpingografie (HSG)
- hiermee kunnen de baarmoeder en eileiders zichtbaar gemaakt worden met röntgencontrastmiddel en een röntgenfoto
- vervelend want peritoneale prikkeling, dus laparoscopie de gouden standaard
wat is het verschil tussen klinisch geneticus en andere artsen?
- hele familie ipv 1 patient
- diagnose wordt gesteld op basis van familiegegevens ipv bevindingen een patient
- ook veel risicobepaling voor familieleden
- non-directiviteit belangrijk (klinisch geneticus adviseert en zorgvrager beslist zelf)
- voornamelijk diagnostisch
waarom vragen mensen om erfelijkheidsadvies? (algemene counseling)
- ouders met een gehandicapt kind vragen om diagnose en/of herhalingsrisico
- in de familie van adviesvragers komt een (mogelijke) erfelijke aandoening voor
- een van de adviesvragers heeft zelf een aandoening met een mogelijk risico voor het nageslacht
- er is sprake van bloedverwantschap (consanguiniteit) tussen de adviesvragers
- risico’s in verband met schadelijke externe factoren
wat is het doel van genetische counseling?
mensen in staat stellen om rondom hun genetische vraagstuk een (1) weloverwogen, (2) goed geïnformeerde en (3) eigen keuze te maken, (4) op het juiste moment in hun leven
welke twee soorten genetische counseling zijn er?
- algemeen genetische en dysmorfologische counseling (65%) (zie eerdere vragen)
- oncogenetische counseling (35%)
waar gaat het over bij oncogenetische counseling?
- een van de adviesvragers heeft zelf kanker (gehad)
- er zijn relatief veel mensen met kanker in de familie
- op ongewoon jonge leeftijd ontstaan van kanker
- presymptomatisch onderzoek (er komt een erfelijke aandoening voor en iemand wil weten of hij/zij drager is)
wie kun je bij klinisch genetisch onderzoek het beste testen?
de aangedane persoon
- liefst zo hoog mogelijk in de stamboom, want als ouder geen drager, adviesvrager ook niet, dus minder testen)
wat zijn onderdelen van het genetische onderzoek/eerste gesprek?
- de familiestamboom doorlopen en inventariseren welke personen van belang zijn voor nadere analyse/bestudering
- bestudering van meegebrachte foto’s
- lichamelijk onderzoek
- eventueel bloedafname voor chromosoom- en/of DNA-onderzoek
- bespreken diverse stappen van het onderzoek en tijdsplanning
wat wordt er besproken in het tweede gesprek?
op het moment dat er een diagnose gesteld is gebeurd het tweede gesprek
- oorzaak van de aandoening
- erfelijkheid
- risico’s voor adviesvrager en eventuele andere familieleden
- mogelijkheden onderzoek naar dragerschap of prenatale diagnostiek
- indien nodig verdere (psychologische) begeleiding
indien geen diagnose gesteld, hierover uitleg + uitleg mogelijke vervolgonderzoeken
welk aanvullend genetisch onderzoek kun je doen?
- algemeen chromosoom- en/of DNA-onderzoek (bloed)
> SNIP-array
>whole exome sequencing (WES)
>whole genome sequencing (WGS) - specifiek chromosoom- en/of DNA-onderzoek (bloed)
- algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek (portie of 24-uurs urine, soms bloed)
- onderzoek door andere specialisten
wat voor invloed heeft een erfelijke aandoening op de kinderwens?
verschillende opties mbt een kinderwens (reproductieve keuze)
- af zien (verdere) kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek met evt selectieve abortus
- kunstmatige inseminatie met donorsperma (KID)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT)
- herhalingsrisico bepalen (bij eerder kind met afwijking)
- variabiliteit van de afwijking bespreken om goed in te kunnen schatten wat een aangeboren afwijking betekent voor een kind