Week 2 Flashcards
(135 cards)
1
Q
Wat valt er onder ovarian ageing?
A
Aantal niet goeie follikels neemt snel toe bij leeftijd > 40 jaar
2
Q
Op welke punten in oriënterend fertiliteitsonderzoek gericht?
A
- aanwezigheid ovulati e
- sperma kwaliteit
- tubapathalogie
3
Q
Wat wordt er bekeken bij een CAT?
A
CAT: chlamydia antistof titel in serum:
- lage titer: kleine kans op afwijkingen eileiders
- hoge titer: grotere kans op afwijkingen eileiders
Laag positief voorspellende waarde
Hoog negatief voorspellende waarde
4
Q
Wat wordt er bedoelt met non-directiviteit?
A
non-directiviteit = doel genetische counseling: mensen in staat stellen rondom hun vraagstuk een weloverwogen, goed geïnformeerde, eigen keuze te maken op het juiste moment in zijn/haar leven
5
Q
Hoe verschilt een klinisch geneticus van andere medische specialisten?
A
- familie dokter vs dokter van 1 patient
- diagnose soms op basis van familiegegevens en niet op basis van bevinden bij 1 patient
- genetisch diagnostiek impliceert vaak ook risico voor familieleden
- risicobepalend, voorspellend, preventief
- non-directief
- behandeld niet klinisch, hoofdzakelijk diagnostisch
6
Q
Wat zijn redenen om erfelijkheidsadvies te zoeken?
A
- ouders met gehandicapt kind vragen om herhalingsrisico
- in de familie van adviesvrager(s) komt een (mogelijke) erfelijke aandoening voor
- adviesvrager heeft zelf een aandoening met mogelijk risico voor het nageslacht
- bloedverwantschap tussen adviesvragers (consanguiniteit)
- risico’s ivm schadelijke externe factoren (straling, geneesmiddelen, giftige stoffen, infecties ect)
7
Q
Op welke manieren wordt er getest bij erfelijkheid onderzoek?
A
- bij voorkeur:
- testen van aangedane persoon
- een persoon zo hoog mogelijk in de stamboom
8
Q
Uit welke onderdelen bestaat erfelijkheidsonderzoek?
A
- familie-stamboom en inventarisatie welke personen van belang zijn voor nadere analyse
- bestuderen van meegebrachte foto’s
- lichamelijk onderzoek
- eventueel bloedafname: chromosoom en/of DNA onderzoek
-bespreking van diverse stappen van het onderzoek en tijdsplanning
9
Q
Wat wordt er besproken bij een 2e onderzoek bij genetische counseling als de oorzaak bekend is en diagnose gesteld?
A
- uitleg
- oorzaak van aandoening/handicap
- erfelijkheid van aandoening
- risico’s voor adviesvragers
- risico’s voor familieleden
- mogelijkheden van onderzoek naar eventueel dragerschap
- mogelijkheid van prenatale diagnostiek en familieplanning
- psychologische begeleiding
10
Q
Wat wordt er besproken in een 2e gesprek van genetische counseling als oorzaak onbekend is?
A
- uitleg waarom geen diagnose gesteld
- welke onderzoek verricht is + uitleg
- mogelijkheden van verder onderzoek
- inschatten risico voor adviesvragers en familieleden
- (on)mogelijkheden in prenatale diagnostiek
- psychologische begeleiding
11
Q
Welke mogelijkheden heb je bij erfelijkheid met een kinderwens?
A
- afzien van (verder) kinderen
- risico accepteren
- prenatale onderzoek, mogelijk gevolgd door selectieve abortus
- KID (donatie): eventueel na screening op dragerschap
-adoptie - PGT: pre-implantatie genetisch test
12
Q
Welke uitdagingen zijn er bij het krijgen van genetische informatie bij genetische counseling?
A
- VUS = variants of unknown significance –> stuk DNA waarvan je niet weet wat het effect is maar mogelijk wel belangrijk is
- bijvangst –> bewezen ziekte waar je net naar opzoek was bij panels/WES/WGS
- identificeren van regulatie elementen in het niet-coderende genoom
- begrijpen van proteonomics = funcitonele genetica (eiwitten werking)
13
Q
Voor welke doeleinde wordt genetisch onderzoek nog meer gebruikt?
A
- vaderschaptesten bij:
- verkrachting
- meerdere potentieel vaders
- alleen na bereidheid gyn
- op vlokken/vruchtwater
- rechtbankzaken
- forensisch DNA onderzoek:
- ondersteuning justitieel onderzoek
- bij rampen
- ontrafelen medische fouten: verwisseling materiaal of vergissing bij IVF
14
Q
Wat is de methode die wordt gebruikt bij forensische DNA onderzoek?
A
vergelijkend DNA onderzoek: > 15 STRs
STRs = short-tandem-repeats –> vergelijkingen maken tussen allel van vader/moder en wat jij hebt gekregen
15
Q
Hoe komt het dat een embryo zich ontwikkeld als man?
A
embryo heeft XY: Y-chromsomoom bevat SRY-gen (seks determing region Y-chromosoom) –> productie testosteron in lydigcellen en anti-muller hormoon (AMH) in sertolicellen:
- ontwikkeling gang van Wolff:
* epididymis
* vas deferense
* vesiculae seminales
- elimineren Mullers gangen
- omzetten testosteron in DHT (di-hydro-testosteron) –> ontwikkeling externe genitia (penis)
16
Q
Welke functies worden uitgevoerd door:
- testis
- epididymus
- vas deferense
A
Testis:
- spermatogenese
- steroidogenese
- osteogenese
Epididymis:
- opslag spermatozoa
Vas deferense:
- afvoer semen
17
Q
Welke type cellen kom je tegen in de testis?
A
- sertoricellen: in tubuli seminifiri (80% van volume) )
- lydigcellen: in intersitium (20% van volume) (maken testosteron)
Bloed-testis barrière: houdt de sertolicellen bij elkaar
LH stimuleert Leydigcellen (testosteron), FSH stimuleert Sertolicellen (AMH). Feedback gaat dmv testosteron en Inhibine-B.
18
Q
Wat is een normale volume van de testis?
A
> 12 cc
19
Q
Wat zijn kenmerken van de tubuli seminifiri?
A
- maakt 2-5% van ejaculaatvolume?
- spermatogenese vindt plaats:
- duur: 70 dagen
- spermatogenese: 20 dagen
- productie: 100 miljoen spermatozoa per testis per dag
20
Q
Welke score wordt gebruikt voor het classificeren van pathologie in de spermatogenese + hoe is deze score opgebouwd?
A
Johnsen score:
- john 10: normale spermatogenese –> zaadcellen in lumen of rand lumen
- john 8-9: hypospermatogenese: weinig zaadcellen gemaakt maar wel een paar
- john 3-7: maturation arrest –> spermatocyte deelt niet door (ontstaan azoospermie)
- john 1-2: sertolicell-only –> geen spermatozoa aanwezig
21
Q
Wat is de functie van de epididymis?
A
- transport
- opslag
- rijping spermatozoa
22
Q
hoeveel % van het ejaculaat volume wordt gemaakt door de epididymis, testis, prostaat en seminal vesicles?
A
testis 2-5%
Epididymis 10%
Prostaat 20-30%
seminal vesicles 65-75%
23
Q
Door welke processen neemt het fertiliserend vermogen van spermatozoa toe in de epididymis?
A
- mortaliteit neemt toe van caput –> cauda
- concentratie neemt toe (cauda: 500-1000 miljoen zaadcellen)
- eiwitten voor binden aan zona pellucida toegevoegd
- stabilisatie van DNA
24
Q
Wat zijn kenmerken van de prostaat?
A
- PSA zorgt voor liqueficatie = bij verwarming wordt het vloeibaar en doorzichtig
- prostasomen
- pH < 5
- 20-30% van ejaculaatvolume
25
Wat zijn kenmerken van de vasicula seminalis?
- semenogelin: gel vorming na ejaculatie --> bescherming tegen zure milieu vagina
- fructose: energiebron voor spermatozoa
- pH > 8
- 65-75% van ejaculaat volume (2cc)
26
Wat is het pH van ejaculaat?
Ejaculaat pH = 7
27
In testis: Op welke cellen hebben LH en FSH effect + wat is het gevolg?
LH: lydigcel --> maken testosteron
SFH: sertoricel --> maken inhibine-B + AMH bij mannelijke foetus
28
Wat is de vruchtbaarheidstest voor mannen?
Is eigenlijk geen goeie vruchtbaarheidstest voor de man:
- bloed: LH, FSH, testosteron, inhibine B
- samenanalyse
- echografie
- genetisch onderzoek
- testis biopt
29
Wat is de WHO criteria voor semenanalyse?
Volume > 1,5cc
Concentratie >15 miljoen zaadcellen/ml
motiel > 40%
morfologie >4% normaal
pH ejaculaat >7,1
LET OP: zijn de laagst normaal waarde
30
Welke route legt het ejaculaat af?
cauda epididymis --> vas deference --> vasicula seminalis --> prostaat --> urethra prostatica --> urethra
31
Welke 2 fases kan je onderscheiden bij ejaculatie + wat gebeurt er per fase?
1. emissie:
- sluiten blaashals + sphincter urehtra onder invloed: T10-L2
* vocht uit prostaat, vasicula seminalis komen bij elkaar in urehtra prostatica (UP) en kunnen geen kant meer op (=point of no return)
* druk opbouwen in UP
2. Expulsie:
- contractie M. bulbocavertosus, ischicavernosus en bekkenbodem
- openenen sphinctea urethrae
32
Wat is het doel van coïtus?
depositie ejaculaat bij cervix uteri
33
Hoe lang overleeft:
- spermatozoa
- oocyt
- spermatozoa: 3 dagen
- oocyt: 24 uur
34
Wanneer is genetisch onderzoek geïnitieerd bij fertiliteit onderzoek mannen?
genetisch onderzoek: alleen als < 1 miljoen zaadcellen
35
Wat kunnen oorzaken zijn van mannelijk infertiliteit?
- testiculaire insufficientie
- endocriene afwijkingen
- obstructie tractus genitaliën
- sperma antilichamen
- medicatie, milieu, ziekte, stress
- varicocele
- erectie, ejaculatie of orgasme stoornis
- idiopatisch (30% het geval)
36
Wat zijn mogelijke oorzaken van testiculaire insufficiëntie?
Testis insufficiëntie = niet goed aanmaken van zaad
-crytpchisme = niet ingedaalde ballen
- varicocoele
- orchitis (virale boforchitit)
- torso testis
- kiemcel tumor testis
- cytologische therapie
- radiotherapie
- ernstige systeem ziekte: nierfalen, leverfalen, maligniteiten, ondervoeding
- endocriene afwijkingen: hypogonadotroop hypogonadisme, S. Kallman
- anabole steroiden
- genetische afwijkingen: Klinefelter syndroom, Y-microdeletie
- idiopatisch
37
Wat is cryptochisme?
Cryptochisme = niet ingedaalde ballen
38
Waar is de indeling van de ballen afhankelijk van?
- INSL-3
- regressie van gubernaculum
39
Wat is de prevalentie van cryptorchisme?
2-6% bij geboorte
1% bij 3 maanden
60% unilateraal
bij 30-80% ook epididymale afwijkingen --> waarvan 8% obstructief
40
Wat zijn de gevolgen van cryptorchisme?
- verstoorde spermatogenese:
* 3-8% van de infertiele mannen
* 20% van de azoospermie:
bilateraal: 80% oligospermie
unilateraal: 50% oligospermie
- testis atrofie
- endocrien dysfunctie: primaire hypogonadisme
- 3% verhoogde kans op kiemcel tumor testis
41
Wat is torsio testis? En wat is:
- DD
- piekleeftijd
- risico
- behandeling
Torsio testis = draaien van testis waardoor er geen bloed in de bal kan komen
- acuut ziektebeeld: < 6 uur operatie nodig
* DD: epididymitis
* piekleeftijd: 20-30 jaar
* risico: definitieve testis aschemie
* behandeling: operatieve detorsie en contralaterale ochidofixatie
42
Wat is varicocele en wat zijn de gevolgen ervan?
Varicocele = spataders in de testis
- vaten die zorgen voor verkoeling zijn uitgezet
- bijna altijd linker bal
Gevolgen:
- verminderde spermatogenese
- hypogonadisme
- verstoorde tempratuur regulatie
- verhoogde ROA
- verhoogd DNA schade van spermatozoa
43
Wat is de prevalentie van varicocele in:
- mannen met normospermie
- subfertiele mannen
normospermie: 7-11%
subfertiel: 25-40%
44
Wat zijn de gevolgen van een behandeling van de varicocele (varicocelectomie)?
- 85% mannen verbetering zaadkwaliteit: 45% substantieel verbeterd
- DNA fragmentatie van spermatozoa verminderd significant
- Spontane zwangerschap bij 35-55% na varicocelectomie
45
Wanneer wordt een varicocelectomie aanbevolen?
Aanbevolen bij:
- adolescenten die toenemend falen ebben van testiculaire ontwikkeling bij opeenvolgende klinische beoordeling (graad B aanbeveling)
Zinvol bij:
- klinische varicocele bij man met jonge partner en infertiliteit sinds > 2 jaar met oligospermie en verder onverklaarde infertiliteit
Bewezen NIET effectief bij:
- normospermie, azoospermie en mannen met subklinische varicocele (graad A aanbeveling)
46
Wat zijn de bloedwaardes bij hypogonadotroop hypogonadisme bij een man?
LH: verlaagd
SFH; verlaagd
Testosteron: verlaagd
47
Wat zijn oorzaken van hypogonadotroop hypogonadisme bij een man?
Dysfunctie hypofyse voorkwam of hypothalamus
Congentiaal:
- kallmansyndroom: let op: geeft anosmie
- idiomatisch hypopituitarisme
- verlate puberteit
Verworven:
- hypofysair of hypothalamus ziekte: prolactinoom, neurohemochromatose, ischemie
-iatrogeen: hypofysectomie, GnRH agonist, antiadrogeen, anabole
48
Is de spermatogenese wel of niet meer te activeren bij een hypogonadotroop hypogonadisme?
vaak goed weer te activeren
49
Wat zijn de bloedwaardes bij een hypergonadotroop hypogonadisme bij een man?
LH: verhoogd
FSH: verhoogd
Testosteron: verlaagd
50
Wat zijn oorzaken van hypergonadotroop hypogonadisme (bij mannen)?
Congentiaal:
- klinefeltersyndroom (XXY)
- anarchie (geen testis hebben)
- enzymdefecten van de androgeen synthese
- cryptochisme
Verworven:
- orchitis
- torso testis
- bilaterale orchiectomie
- cytotoxische therapie
51
Welke twee vormen van hypogonadisme zijn er + wat zijn de bijpassende bloedwaardes?
Primair: testis disfunctie --> hypergonadotroop hypergonadisme
- LH: verhoogd
- FSH: verhoogd
- Testosteron: verlaagd
Secundair: hypothalamus of hypofyse dysfunctie --> geïsoleerd hypogonadotroop hypogonadisme (IHH)
- LH: verlaagd
- FSH: verlaagd
- Testosteron: verlaagd
52
Wat is de behandeling bij hypogonadisme?
- Testosteron replacement therapie (TRT)
- met kinderwens: pregynl (=LH) eventueel in combinatie met puregon (=FSH)
53
Wat zijn oorzaken van obstructieve azoospermie?
Congentiaal:
- CBAVD: congentiale bilaterale agenesie vas deferens
- Mullers prostaatcyste
Epididymale obstructie:
- infectie
- congenitaal
Iatrogeen:
- lies of scrotum operatie
54
Wat is CBAVD (congenital bilaterale agenesie vas deferens)
vesicual seminales en vas deference distaal deel epididymis niet aangemeld
- Gevolg: laag ejaculaat volume + laag pH ejaculaat
Door: mutatie op CFTR-gen (autosomaal recessief)
in 2% oorzaak van de obstructieve azoospermie
55
Hoeveel procent van de infertiele paren heeft seksuele dysfunctie?
5%
56
Wat zijn oorzaken van seksuele dysfunctie?
- erectieklachten
- ejaculatieklachten
- neurologisch: MS, DM, dwarslaesie
- postoperatief: prostectomie, retroperitoneale chirurgie
- medicatie: antidepressiva
57
Testiculair kiemcel tumor:
- leeftijd
- populatie risico
- ontstaan
- prognose
- behandeling
- leeftijd: 20-40 jaar (piek = 30jaar)
- populatie risico: 0,01%
- ontstaan: in situ neoplasie al aanwezig en in puberteit geactiveerd tot tumor
- prognose: zeer goed
- behandeling : orchiodectomie + oncoTESE
* radiotherapie: alleen als het gevoelig is
* chemo: bij metastase
58
Wat zijn de indicaties voor cyropreservatie van zaadcellen?
- voor chemo- of radiotherapie
- voor chirurgie testis, kleine bekken, of cerebrun
- voor teratogene medicatie
- bij fertiliteitschirurgie
59
Hoeveel % van het smeren is goed en hoeveel % zal gebruikt worden bij cyropreservatie van zaadcellen?
88% semen is goed
10-15% zal gebruikt worden (ICSI meestal)
33-36% succesvol
60
waar moet je aan denken bij aspermie en wat is de behandeling?
Anorgasmie:
--> condoom omdoen en uit nachtelijk orgasme cellen gebruiken voor IVF
Retrograde ejaculatie:
--> blaasspoeling om zaadcellen op te vangen en dat kan dan gebruikt worden
Anejaculatie: (wel orgasme, geen semen)
--> blaasspoeling of zaadlozing opwekken of uit bal zaadcellen halen
61
Welke soorten azoospermie zijn er + wat zijn de behandelingen per soort?
1. Pre-testicualir
--> zaadcel aanmaak opwekken door LH en FSH
2. testiculair
--> TESE: kans dat er zaadcellen worden gevonden (=sperm retrievel rate (SSR) = 50%
3. post-testiculaire:
--> obstructie weg halen of TESE (SSR = 100%)
62
Hoe groot is de kans dat er zaadcellen worden gevonden/SSR = spermatogenese retrieval rate bij een azoospermie op basis van:
- testiculair
- post-testicualir
Testiculair SSR = 50%
Post-testiculair SSR = 100%
63
Hoeveel gray (Gy) op de testis kan permanente azoospermie geven?
>1.2 Gy
64
Welke symptomen komen voor bij Klinefelter syndroom?
Jongens met:
- slechte baardgroei
- borsthaar verliezen
- borstvorming (30%)
- osteoporose
- vrouwelijk patroon pubis beharing
- kleine testis
- lang
- vrouwelijke bouw
- gemiddeld 15 IQ punten lager
65
Wat is de incidentie van klinefelter syndroom?
1 op 1000
66
Wat is de chromosomale afwijkingen bij klinefelter syndroom?
47,XXY
maar let op mozaïek: 46,XXY/46,XY
67
Welk genotype van klinefelter syndroom geeft normale fertiliteit?
47,XYY
XYY syndrome, also known as Jacobs syndrome,
68
Welke symptomen komen voor bij Turner syndroom?
Meisjes met:
- laag posterior haarlijn
- brede nek
- coarticulatie van aorta
- brede borst met wijd gespreide tepels
- cubitus valgus
- streak ovaria, infertiliteit, amenorroe
- gepigmenteerde nevi
- perifeer oedeem bij geboorte
- klein
Turner syndrome is associated with a number of physical features, including short stature, heart defects, webbed neck, micrognathia, amenorrhoea, and infertility.[16] The phenotype of Turner syndrome is affected by mosaicism, where cell lines with a single sex chromosome are combined with those with multiple.
69
Wat is de incidentie van turner syndroom?
1 op 2000-5000
70
Wat is de chromosomale afwijking bij Turner syndroom?
45,X (in 53%)
LET OP: veel mozaïek
- 45,X,46XX: 12%
71
Bij welk genotype is er normale fertiliteit bij Turner syndroom?
47,XXX
72
Wat is reciproke translocatie?
Reciproke translocatie = uitwisselen van een stuk chromosoom tussen twee niet-homologe chromosomen
(vb stuk tussen chromosoom 4 en 7)
73
Waar kunnen reciproke translocaties tot leiden?
mogelijk multipele handicaps en meerdere miskramen
74
Wat kunnen genetische oorzaken zijn van sub-/infertiliteit bij mannen?
- Y-deletie
- CBAVD (congenital bilateral absences of vas deferens)
- CF (cystif fibrosis)
- Dystrophia myotonic
- Kallmann syndroom is a genetic disorder that prevents a person from starting or fully completing puberty. Kallmann syndrome is a form of a group of conditions termed hypogonadotropic hypogonadism
- SRY gendefect
- partieel androgeen ongevoeligheid
75
Wat kunnen genetische oorzaken zijn van sub-/infertiliteit bij vrouwen?
- Fragiel X premutatie
- SRY gen defect
- AGS: enzymdeficientie steroidsynthese
- Compleet androgeen ongevoeligheid (AOS. XY-female)
76
Y-deleties:
- incidentie
- hoeveel % mannen met azoospermie/ernstife oligospermie
- meest frequente mutatie
- wat is er aangedaan
- doorgeven
- incidentie: 1:2000-3000 mannen
- hoeveel % mannen met azoospermie/ernstife oligospermie: 10-15%
- meest frequente mutatie: AZFc (AZF = azoospermia factor)
- wat is er aangedaan: genen betrokken bij spermatogenese
- doorgeven aan zonen zeldzaam, tenzij ICSI gedaan wordt
77
CBAVD: congenitaal bilaterale afwijkende vas deferense
- hoeveel % van:
* infertiele manne
* obstructieve azoospermie
* CF-mannen (taaislijmvlies)
- variant vorm
- kinderens
- wat als geen CF-mutatie?
- hoeveel % van:
* infertiele mannen: 1-2%
* obstructieve azoospermie: 6-10%
* CF-mannen (taaislijmvlies): >95%
- variant vorm: van CF --> wel CBAVD maar geen typisch CF-beeld --> verminderd functioneel CF-allel
- kinderwens:
* ICSI met chirurgisch verkregen zaadcellen
* partner testen op CF dragerschap!
- wat als geen CF-mutatie?: indicatie voor echo nieren ivm combinatie nieragenesie
78
Wat is anticipatie?
Anticipatie = toename in ernst van de ziekte in de volgende generatie
aantal repeat neemt toe per generatie waardoor ziektebeeld erger wordt
79
Dystophia myotonica (DM)/myotone dystrofie/ziekte van Steinert:
- incidentie
- gevolg mannen
- gevolg vrouwen
- gevolg foetus
- overerving
- mutatie
- incidentie: 1: 8000
- gevolg mannen: kans testisatrofie
- gevolg vrouwen: placenta previa, liggingsafwijkingen, weeenziekte, atone nabloedingen
- gevolg foetus: polyhydramnion, prematuriteit, hypertonie, neonatale overlijden
- overerving: autosomaal dominant met anticipatie
- mutatie: CTG-repeats in DMPK-gen op chr. 19
80
Kallmann syndroom:
- incidentie
* man;
* vrouw;
- overerving
- aangedaan
- gevolg:
Kallmann syndrome (KS) is a genetic disorder that prevents a person from starting or fully completing puberty. Kallmann syndrome is a form of a group of conditions termed hypogonadotropic hypogonadism.
- - incidentie
* man; 1: 8000
* vrouw; 1: 40.000
- overerving: autosomaal dominant of recessief
- aangedaan: KAL-1 gen
- gevolg:
* hypogonadotroop hypogonadisme
* anosmie (niet kunnen ruiken)
81
Welke kenmerken komen voor bij Fragiel-X-syndroom?
- lang gelaat
- grote oren
- afstaande oren
- smal hoog gehemelte
- brede onderkaak
- scheel zien of loensen
- overstrekbare gewichten
- platvoeten
- vergrote testikels
- kippeborst
mannen: mentale retardatie
(soms autisme/epilepsie)
Vrouwen: milde mentale retardatie
(afhankelijk van aantal repeats)
repeats 55-200:
* 20% POI; premature overige insufficiëntie
* 10% FXTAS: fragile-X-assoceted tremor/ataxia
82
Hoe gaat de overerving van Fragile-X-syndroom?
X-gebonden: FMR1 gen op Xq27.3
- uiting afhankelijk van aantal repeat:
<55: normaal
55-200: permutatie
>200: mutatie
This disorder and finding of fragile X syndrome has an X-linked dominant inheritance.[5] It is typically caused by an expansion of the CGG triplet repeat within the FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) gene on the X chromosome.
83
Wanner is er geen repeat verlenging bij fragiel X-syndroom?
kinderen van pre-mutatie dragende mannen
84
bij hoeveel % van de mannen met fragiel-X-syndroom komt FXTAS voor + wat zijn de symptomen + leeftijd van ontstaan + relatie met leeftijd?
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is characterized by problems with movement and thinking ability (cognition).
30%
symptomen:
- intentie tremor
- cerbellaire ataxia
- parkinsonism
- perifere neuropathie
leeftijd ontstaan: > 50 jaar
relatie met leeftijd: penetratie neemt toe met de leeftijd
85
SRY mutatie/deletie: Swyer syndroom:
- incidentie
- komt voor bij wie
- overervingspatroon
- aangedaan
- symptomen
- behandeling
- voortplanting
- incidentie: 1:30.0000
- komt voor bij wie: 25-20% van de XY-vrouwen
- overervingspatroon: de novo of van vader (mozaik)
- aangedaan: SRY stuk op Y-chromosoom mist
- symptomen:
* streak gonads --> wel uterus en eileiders
* verhoogd kankerrisico
- behandeling: in puberteit hormoonbehandeling voor ontwikkeling menstruatie en secundaire geslachtskenmerken
- voortplanting: kan met eiceldonatie
86
46,XX SRY-positief tfsticualir feminisatie syndroom
- incidentie
- komt voor bij
- overerving
- aangedaan
- fenotype
- behandeling
- incidentie: 1:20.000
- komt voor bij: 80% van XX mannen
- overerving: de novo
- aangedaan: SRY gen op X-chromsoom bij XX waardoor mannelijke ontwikkeling
- fenotype:
* azoospermie
* klein testis volume, cryptochidisme, hypospadie
* soms ambigu genitaal
* klein
- behandeling: hormoontherapie voor ontwikkelen secundaire geslachtkenmerken en gynaecomastie-preventie
87
Welk aanvullend onderzoek wordt er gedaan bij oriënterend fertiliteitonderzoek?
Semen analyse:
- Normaal: VCM > 1,5 cc
Midlutheale progesteron
CAT: chlamydia antistof titer
88
Welke score wordt gebruikt om de prognose te bepalen bij subfertiliteit bij vrouwen + waar wordt naar gekeken?
HUNAULT score:
- leeftijd vrouw
- duur onvruchtbaarheid in jaren
- eerder spontaan zwanger
- verwezen door wie
- hoeveel % zaad is goed beweeglijk
89
Op basis van welke HUNAULT score wordt er gekozen voor behandeling of afwachten?
HUNAULT:
< 30% --> behandeling
> 40% --> afwachten
90
Wat is het stroomschema van behandeling van mannen bij oriënterend fertiliteteis onderzoek (OFO)?
semen analyse
- normospermie --> geen andrologisch onderzoek of verdere analyse --> einde OFO
- afwijkend semen analyse --> na 2-3 maanden opnieuw --> afwijkende uitslag --> verder andrologisch onderzoek
91
Wat is het stroomschema van behandeling van vrouwen bij oriënterend fertiliteit onderzoek (OFO)?
Lichamelijk onderzoek:
- aanvullend onderzoek: CAT -->
* CAT+ --> HSG -->
* HSG normaal --> einde OFO
* HSG afwijkend --> diagnostische laparoscopie en mogelijk direct ingreep
--> aanwijzingen ernstige endometriose/hydrosalphingen/gecompliceerde OK/PID in VG --> diagnostische laparoscopie en mogelijke direct ingreep
92
Welke behandelmogelijkheden zijn er bij een duidelijke oorzaak van de subfertiliteit?
Fertiliteitschirugrie: tuba-chirurgie
Ovulatie-inductie
IUI
IVF
ICSI-PESA-TESE
Chirurgie man
93
Op welke manieren kan je tubadiagnostiek doen?
1. HSG: contramiddel inspuiten en bekijken met foto of de tuba open zijn
2. contrast echoscopie: contrast inspuiten en kijken of het opheldert
3. diagnostische laparoscopie
94
Wanneer moet je denken aan tuba pathologie?
- endometriose
- PID: pelvic inflammatoire disease
- geperforeerde appendicitis
- chlamydia infectie
95
Welke risico's zitten aan een diagnostische laparoscopie bij tuba pathologie?
- infectie
- perforatie
- bloeding
96
Wat zijn contra-indicaties voor fertiliteitschirurgie?
- zeer ernstige tubapathologie
- eerstift OAT
- anovulatie
- oudere leeftijd
- afweging IVF vs tuba-chirurgie
97
Welke mogelijkheden zijn er bij fertiliteitschirugie bij de vrouw?
- adhesiolyse
- coagulait endometroise
- resectie endometrioom: klachten/afmetingen afhankelijk
- resectie hydrosalphinx
- myoomenucleatie: myomen eruit halen
- therapeutische hystroscopie
98
Wat zijn indicaties voor een ovulatie inductie?
- WHO II/PCOS
- WHO I
- hyperprolactinemie
99
Op welke manieren kan je ovulatie inductie toepassen bij:
- WHO II/PCOS
- WHO I
- Hyperprolactinemie
WHO II/PCOS:
- clomifeencitraa
- tamoxifen
- letrozol
- FSH
WHO I
- GnRH pomp
- FSH en LH
Hyperprolactinemie
- dopamine agonist
100
Wat zijn contra-indicaties voor ovulatie inductie?
- dubbelzijdige tubapathologie
- ernstige OAS: CVM < 1 miljoen
- BMI > 34
- WHO III
101
hoeveel % wordt eer ovulatie bij ovulatie inductie therapie?
80-85%
102
Wat zijn de risico's van ovulatie inductie?
- meerlingen
- overstimulatie
103
Wat is de werkingsmethode van IUI?
IUI = intra uterine inseminatie
semen van man wordt geïnsemineerd in baarmoeder van vrouw zodat zaad op geconcentreerde manier in vrouw komt
104
Wat zijn indicaties voor IUI?
- onbegrepen subfertiliteit: HANAUT <30% --> IUI + MOH: milde ovariele hyperstimulatie
- matige OAT: VCM > 3 miljoen
- cyclusstoornis in combinatie met OAT
Bij een verminderde kwaliteit van het zaad gaat het vaak om een combinatie van deze drie factoren (oligo-astheno-teratozoöspermie, ook wel afgekort als OAT).
105
Wat zijn de risico's van IUI?
- meerlingen: 10-40%
- infectie
106
Wat is het % successen bij IUI?
Per cyclus: 7-9%
Cumulatieve kansen: 4-6x doen --> 20-25% kan op zwangerschap
107
Wat is de methode van IVF?
IVF: in vitro fertilisatie
- FSH injectie --> stimulatie van follikelgroei
- onderdrukken LH piek --> uitschakeling eigen cyclus door voorkomen ovulatie
- follikel groot genoeg (18 mm): injectie hCG (soort LH piek) --> eicellen los van wand --> voordat ze gaan springen eruit gehaald
- eicel bevruchten met zaadcel en delen
- op dag 5: embryo's terug plaatsen
108
Wat zijn indicaties voor IVF?
- absolute tubapathologie: afgesloten eileiders
- verminderde vruchtbaarheid man
- onbegrepen vruchtbaarheidsstoornissen als andere methode niet werken
- cyclusstoornissen als ovulatie inductie niet werkt
- hooggradige endometriose
109
Wat zijn de risico's van IVF?
- meerlingen: 5-6%
- OHSS: ovariele hyperstimulatie syndroom
- infectie
- bloedingen
- risico op aangeboren afwijkingen: 4,5%
* bevolkingsrisico: 3%
110
Wat zijn symptomen en tekenen van OHSS (ovariele hyperstimulatie syndroom)?
SYMPTOMEN:
- opgeblazen gevoel
- snel gewichtstoename
- misselijk, braken, diarree
- dyspnoe
- oligurie
- lethargie
TEKENEN:
- hemoconcentratie: vocht uit bloedvaten door vaatwand lekker --> bloed wordt dikker
* hematocriet stijging: opname (IV) en antistolling
- leukocytose, thrombocytose
- elektrolytenstoornissen
- ascites
- pleura en pericard effuzie
- ARDS
111
Hoe vaak komt OHSS (ovariele hyperstimulatie syndroom) voor?
mild-matig: 3-6%
zeer ernstig: 0,3-1,8%
112
Wat is de methode van ICSI?
zaadcel direct in eicel gebracht
voor de rest zelfde stappen als bij IVF
113
Wat zijn indicaties voor ICSI?
- erstige OAT: < 1 miljoen bewegende zaadcellen in ejaculaat
- total fertilization failure bij IVF: geen een eicel kunnen bevruchten bij IVF
114
Welke chirurgische mogelijkheden voor feriliteiets chirurgie zijn er bij de man?
- refertilisatie vasovasostomie
- varicocoele operatie
- MESA
- PESA
- TESE
115
welke chirurgie mogelijkheden zijn er bij obstructieve azoospermie?
PESA: percutane epididymale sperma aspiratie
MESA: microscopische epididymale sperma aspiratie
116
Welke chirurgische mogelijkheden zijn er bij non-obstructieve azoospermie?
TESE: testiculaire sperma extractie
117
Welke (klein) hoger risico's is er bij IVF?
- vroeggeboorte
- diabetes
- pre-eclampsy
- NICU opname
118
waar heeft de gezondheid van de moeder voor en tijdens de zwangerschap invloed op?
- gezondheid baby na de zwangerschap
- gezondheid kind op lange termijn: cardiovasculair, mentaal welzijn, ect
119
Wat zijn de punten van preconceptie zorg?
- instrumenten gericht op risico-identificatie vooraf zwangerschap
- gezondheid van aanstaande ouders een toekomstig kind
- ouders een geïnformeerde keuze laten maken
- risico's minimaliseren
- nadruk voorafgaand aan de conceptie: preconceptie periode
- maximaal effect
120
Welke twee soorten preconeptie zorg zijn er?
1. algemene preconceptie zorg: voor iedereen
2. individuele preconceptiezorg: persoonlijk door verschillende specialiseren
121
Welke site wordt gebruikt voor medicatie specifiek voor zwangerschap/borstvoedingperiode?
Lareb.nl
122
Welke factoren moeten worden uitgevraagd bij consult van preconceptie zorg?
- leefstijl risicofactoren
- medische risicofactoren
- sociale risicofactoren
- psychiatrische risicofactoren
- genetische risicofactoren
- obstetrische voorgeschiedenis
- medicatie
123
Waar moet altijd op gelet worden bij counseling bij preconceptie zorg?
invloed zwangerschap op ziekt een invloed van ziekte op zwangerschap
- veel verandering in veel orgaansystemen tijdens zwangerschap
- hanteren van zwangerschap specifieke referentie waarden
124
Aan welke criteria moet worden gedaan om een ziekte te testen op preconceptionele dragerschap?
1/meer van volgende criteria:
- ziekte begint op kinderleeftijd
- kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking
- kind leidt aan een (zware) handicap en/of pijn
- kind komt som op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting
- kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling
- aandoening is niet te genezen
125
hoe gaat de GnRH pulsatie in pre-puberteit en post-menopauze bij vrouwen?
Pre-puberteit: GnRH pulsatie helemaal stil
Post-menopauze: GnRH puls blijft --> LH en FSH afgeven --> geen feedback --> LH en FSH hoog
126
Wat is de gemiddelde leeftijd van de menopauze + hoe groot kans <40 en <30?
gemiddeld: 51 jaar
<40 jaar: 1:100
<30 jaar: 1:1000
127
Wat is de relatie tussen aantal menstruatie cyclus in het leven en kan op overlijden?
als je meer menstruatie cyclus in je leven hebt gehad, heb je een kleinere kans om te overlijden vergeleken met mensen die weinig cyclus hebben gehad
--> lange reproductieve life span is gunstig
128
Wat zijn de cardiovasculaire effecten van oestrogeen?
- oestrogenen zijn goed voor lipiden huishouding + soepele vaatwand + oxidatieve stress
weinig oestrogeen leidt tot: atherosclerose
129
Wat is het gevolg van vroege menopauze op hart- en vaatziekte en kans op kanker?
Vroege menopauze: korte reproductieve life span:
- hogere kans op HVZ
- minder goed DNA repair mechanisme --> vergrote kans op kanker
130
Aan welke criteria moet worden gedaan op de diagnose PCOS te krijgen?
Minimaal 2 an de 3:
1. oligo- of anovulatie
2. hyperandrogenisme en/of hirsutism
3. PCOM: polycysteuze ovariele morfologie = >20 follikels in 1 of beide ovaria of >10 ml volume in 1 of bee ovaria
131
Wat kan de oorzaak zijn van PCOS?
abnormale pulsatie van hypofyse --> iets meer LH in bloed dan normaal:
- LH/FSH ratio niet goed --> geen ovulatie --> folliculair arrest
- meer androgeen productie en androgeen in het bloed
132
Op welke andere organen heeft PCOS effect?
- lever en pancreas verstoord: hyperglycemia --> vaker obesitas en diabetes: insuline resistentie en metabool syndroom
- cardiovasculaire ziekte:
*pre-menopauze: verhoogd risico op cardiovasculaire een
* post-menopauze: geen verschil vergeleken met controle
133
Waar hebben infertiele mannen meer risico op?
- hogere mortaliteit:
hoe slechter de sperma kwaliteit, hoe groter het risico (eerder overlijden)
- verhoogde associatie op maligniteiten --> vooral op bloedkankers
* let op: niet op alle kanker is associatie (bekend)
134
Epidemiologie Fragiele X
Dit is het meest voorkomende erfelijke mannelijk handicap, goed doornemen!
135
Epidemiologie Fragiele X
Dit is het meest voorkomende erfelijke mannelijk handicap, goed doornemen!
