Week 2

Question 1

Polygenic

Answer 1

Het betrokken zijn van meerdere genen

Question 2

Monogenetic

Answer 2

Het betrokken zijn van 1 gen

Question 3

Targeted mutation

Answer 3

Gen dat wordt veranderd om de functie te veranderen
> overexpressief
> onderexpressief
> uitschakelen

Question 4

Gene silencing

Answer 4

Het uitschakelen van cellen. Tegenwoordig vaak door RNA interference.
> Twee strengen RNA die genen uitschakelen met dezelfde volgorde.

Question 5

QTL (quantitative trait loci)

Answer 5

Geef een ‘ongeveer’ locatie van genen aan.

Question 6

Phenylketonuria (PKU)

Answer 6

Recessief
Oorzaak:Gen PAH op chromosoom 12
> het enzym dat phenylalanine afbreekt werkt niet meer goed.

Zorgt voor een laag IQ en breinbeschadiging

Question 7

Fragyle X syndroom

Answer 7

X-chromosoom
Oorzaak: tripple repeat van CGG op het X-chromosoom (premutatie)
> Vrouwen: kunnen compenseren

Meest voorkomend IQ beschadiging.

Question 8

Hoe kunnen genen bij het Fragyle X syndroom ervan weerhouden worden om vertaald te worden naar RNA?

Answer 8

Dit kan door DNA methylation:
Deze bindt aan een methyl groep van het DNA, normaal gesproken bij CG repeat sites. (tripple repeat in CCG komt hiervandaan?)
Deze volle mutilatie heeft hypermethylatie tot gevolg, deze zorgt ervoor dat het gen niet meer overgeschreven kan worden naar DNA.

Question 9

Maten van (familiare) overeenkomst:

• Relative Risk/ Relatieve risico
• Correlatie
• Concordantie/ discordantie

Answer 9

Relatieve Risico:
Hoe groot is de kans om een aandoening te ontwikkelen als het in je familie voorkomst?

Correlatie:
.00 - 1.00 samenhang

Concordance:
Aanwezigheid van een conditie in 2 familieleden / afwezigheid ..

Question 10

5 issues in adoptieonderzoek

Answer 10

1. Adoptie is sterk afgenomen (voorbehoedsmiddelen, abortus)
2. Niet representatief
3. Prenatale omgeving
4. Selectieve plaatsing
5. Open adoptie

Question 11

Zygositeit

Answer 11

heterozygosity: The presence of different alleles at a given locus on both members of a chromosome pair.
homozygosity: The presence of the same allele at a given locus on both members of a chromosome pair.

Question 12

Equal Environment Assumption Tweelingmodel

Answer 12

De omgevingsinvloeden voor MZ twins zijn niet meer gelijk dan voor DZ twins
> Toetsen door gebruik te maken van misclassificatie van zygositeit

“mislabeled” MZ twins zijn net zo gelijk als “correcte” MZ twins

Question 13

Bevindingen zijn generaliseerbaar naar de algemene bevolking
lager geboortegewicht (zowel MZ als DZ) en een kortere zwangerschapsduur
tweelingen zijn niet anders als het gaat om: (5)

Answer 13

1- Persoonlijkheid
2- Psychopathologie
3- Motorische Ontwikkeling
4- Intelligentie
5- Geluksgevoel