week 2 hoorcolleges

Question 1

fecundability

Answer 1

de kans dat in een cyclus of vruchtbare periode een zwangerschap tot stand komt.

gem. paren: 25-35%
in periovulatoire periode: 10-33%

Question 2

facts about fertiliteit

Answer 2

jong gezond koppel 80-95% kans dat paar binnen 1 jaar zwanger
1/6 koppels subfertiel

40jarige leeftijd 99% van aantal follikels weg

Question 3

follikel window concept

Answer 3

de periode waarbinnen 1 follikel verder uitrijpt en de andere follikels worden geremd door dalende FSH waarden.

hoe groter het window, hoe meer eicellen de kans krijgen om uit te groeien.
er is altijd een follikel in ontwikkeling en ze ontwikkelen zich tot het vroeg antrale stadium

Question 4

primaire vs secundaire infertiliteit

Answer 4

primaire: geen eerdere zwangerschap
secundaire: eerdere zwangerschap

Question 5

lab infertiliteitsonderzoek

Answer 5

chlamdydia antistof titer (CAT) in serum: indicatie voor schade aan de tuba, goed te behandelen met AB. kunnen afwijkingen zijn bij toegang, ovum pick-ip (periovariële/peritubelaire adhesie) en bij transport (intraluminale functiestoornis). 66% sensitief, als + dan AO.

midluteaal progesteron

post-coïtum test (samenlevingstest): kijken naar overleving van zaadcellen in vrouwelijke kanaal (wordt weinig toegepast omdat het niet super veel zegt).

semenanalyse: kijken naar VCM (volume, concentratie, mobiliteit) en normalen (uiterlijk). als afwijkend dan na 3 maanden herhalen. als azoöspermie of ernstige oligozoöspermie dan gelijk herhalen.

Question 6

monitoring van menstruele cyclus mbv onderzoeken

Answer 6

progesteronspiegels in luteale fase
LH-detectie in urine
echo monitoring van ovulatie en follikelgroei
stijging van temp oiv progesteron
beoordeling van endometrium

Question 7

aanvullend onderzoek infertiliteit

Answer 7

laparoscopie: tubatesten met blauwe kleurstof door de tuba om doorgankelijkheid te testen. bij eileider afgesloten dan occlusie.
–> in de folliculaire fase
laparoscoop gaat door de navel, baarmoeder, ovaria, tuba uterina, rectum, cavum douglasi te zien. gouden standaard.

hysterosalpingografie (HSG): baarmoederholte en eileiders zichtbaar dmv. röntgencontrastmiddel en röntgenfoto. vervelend onderzoek door prikkeling van buikvlies.

Question 8

risicofactoren voor extra-uteriene graviditeit

Answer 8

= buitenbaarmoederlijke zwangerschap

rf: salpingitis of pelvic inflammatory disease (PID)
kan ook veroorzaakt worden door invasieve procedures.

Question 9

wat is het doel van genetische counseling

Answer 9

mensen in staat stellen om rondom hun genetische vraagstuk een (1) weloverwogen, (2) goed geïnformeerde, (3) eigen keuze te maken, op het juiste moment in hun leven.

Question 10

welke 2 soorten counseling zijn er

Answer 10

algemeen genetische en dysmorfologische counseling (65%)
oncogenetische counseling (35%)

Question 11

aanvullend onderzoek bij genetische counseling

Answer 11

• algemeen chromosoom en/of DNA onderzoek (bloed): SNIP-array, whole exome sequencing, whole genome sequencing (WGS of WES).
• specifiek chromosoom en/of DNA onderzoek (bloed)
• algemeen en/of specifiek stofwisselingsonderzoek
• onderzoek door andere specialisten

Question 12

wat kunnen koppels doen als ze een erfelijke aandoening kunnen doorgegeven

Answer 12

afzien van kids, risico accepteren, prenataal onderzoek met eventuele selectieve abortus, KID, adoptie of PGD

Question 13

pre-implantatie genetische test (PGT)

Answer 13

PGS en PGD samen = PGT

PGD: 1 a 2 cellen van het 8cellige blastocyststadium gehaald en geanalyseerd op de familieaandoening.
PGS: controleren op veelvoorkomende chromosomale afwijkingen (trisomie 21).

Question 14

naar man van vrouw in foetus

Answer 14

sex determining regio op Y chromosoom (SRY) vanaf week 7-12 ontwikkeling van testes.

testosteron (door leydigcellen) en AMH (door sertolicellen) worden geproduceerd.
AMH zorgt dat gangen van müller worden vernietigd (en dus alle vrouwelijke kenmerken)
testosteron zorgt dat gangen van Wolff ontwikkelen.

uit gangen van Wolff: epididymis, vas deferns, vesiculae seminales.

vervolgens wordt testosteron omgezet in dihydrotestosteron (DHT) en ontwikkelen externe genitalia.

Question 15

welke 2 plaatsen zijn er nog kenmerken van vrouwelijke aanleg

Answer 15

appendix epididymis en ductus ejaculatorius

Question 16

testis cellen

Answer 16

tubuli seminiferi met sertolicellen (80%)
interstitium met leydigcellen (20%)

Question 17

tubuli seminiferi

Answer 17

verantwoordelijk voor 2-5% van ejaculaatvolume
proces van spermatogenese duurt ongeveer 3 maanden (70 dagen).
het onderdeel spermiogenese duurt 20 dagen

dus in tubuli seminiferi gebeurt spermatogenese

Question 18

wat is de johnsen score

Answer 18

wordt gebruikt als pathologie classificatie van de spermatogense
John 10: normale spermatogenese
John 8-9: hypospermatogenese
John 3-7: maturation arrest (geen uitrijping tot spermatozoa)
John 1-2: sertolicell-only (geen spermatogonia)
kan verschillen tussen verschillende delen van de testis

bij heftige koorts 3 maanden (>70 dagen) wachten tot onderzoek.

Question 19

LH en FSH man

Answer 19

LH zorgt voor ontwikkeling leydigcellen in testis. –> testosteron wordt gemaakt

FSH zorgt dat sertolicellen in de testis inhibine B maken.

testosteron en inhibine B hebben beide negatieve feedback op hypofyse (hierdoor minder LH en FSH). testosteron ook negatieve feedback op hypothalamus

Question 20

epididymis

Answer 20

bijbal, 10% ejaculaatvolume komt hiervandaan.

functie: transport, opslag en rijping van de zaadcellen
fertiliserend vermogen van de zaadcellen neemt hier toe. (door vocht toevoeging kunnen ze meer bewegen nml –> motiliteit omhoog).
DNA wordt ook gestabiliseerd
eiwit wordt toegevoegd (zorgt voor binding aan zona pellucida van eicel)

Question 21

weg van zaadcellen

Answer 21

testis –> tubuli seminiferi –> bijbal –> urethra –> prostaat –> vesicula seminalis

Question 22

prostaat

Answer 22

vormt PSA (nodig voor liquefractie (= vloeibaar worden) van sperma). hierdoor kunnen zaadcellen zwemmen. pH <5.
20-30% ejaculaatvolume wordt hier gevormd.

Question 23

vesicula seminalis

Answer 23

= zaadblaasjes, zit achter de blaas

vocht van hier komt bij het ejaculaat. 65-75% van ejaculaatvolume. pH >8. rijk aan fructose (energiebron voor spermatozoa).

Question 24

testiculaire functietesten wel of niet vruchtbaar

Answer 24

bloed: LH, FSH, inhibine B en testosteron
semenanalyse
echografie (testes, evt ook vesicula seminalis en prostaat)
genetisch onderzoek

Question 25

varicocele

Answer 25

uitzetten van bloedvaten in de vas deferens (zaadleider), dus een spatader in de testis. leidt tot wekere testis en tot verminderde spermatogenese, komt meestal voor bij linker testis. te zien bij echografie van het scrotum, waarbij het volume van de ballen wordt gemeten. 30% van infertiele mannen hebben varicocele. 25-40% subfertiele mannen ook. 7-11% heeft normospermie

Question 26

wanneer genetisch onderzoek en welke aandoeningen veroorzaken azoöspermie

Answer 26

bij extreme oligoastenoteratozoöspermie (OAT: minder dan 1 mil zaadcellen per ml) en bij azoöspermie. wordt ook uitgevoerd bij alle ICSI-kandidaten met <1 mil spermatozoa per ml, en CFTR gen mutatie bij man (CBAVD) 10% azoöspermie door Syndroom van Klinefelter 15% door AZF-gen (azoöspermie factor) op Y chromosoom (Y-microdeletie)

Question 27

leg ejaculatie uit in 2 delen

Answer 27

emissie zaad is gemaakt in testis, wordt opgeslagen in epididymis, vervolgens door samentrekking van zaadleider bij prostaat. hier wordt prostaatvloeistof en vloeistof van vesicula seminalis toegevoegd. blaashals en sphincter urethrae worden dichtgeknepen en er vindt depositie plaats van vloeistof in de urethra prostatica (UP). dan expulsie m. bulbocavernosus, m. ischiocavernosus en de bekkenbodemspieren samengetrokken, sphincter urethrae opent, en ejaculaat wordt naar buiten gewerkt.

Question 28

what happens tijdens coïtus

Answer 28

depositie van ejaculaat vindt plaats bij cervix uteri. spermatozoa overleven 3 dagen, oöcyt maar 24u. voor effectieve bevruchting moet seks dus plaatsvinden voor ovulatie. processen die plaatsvinden: capacitatie (aanhaken), chemoattractie en acrosoomreactie (versmelten kop van zaadcel met de eicel). hierdoor kan zaadcel in eicel.

Question 29

infertiliteitskans 1 jaar onbeschermde seks, 2 en 3 jaar

Answer 29

1 jaar: 85% 2e jaar: 50% 3e jaar: 15%

Question 30

oorzaken mannelijke infertiliteit

Answer 30

testiculaire insufficiëntie endocriene afwijkingen obstructie tractus genitalis sperma antilichamen medicatie, milieu, ziekte, stress varicocele erectie, ejaculatie, orgasme stoornis idiopathisch (30%)

Question 31

testiculaire insufficiëntie

Answer 31

zaadcellen worden niet goed of niet in voldoende mate angemaakt door de testis oorzaken: cryptochisme (niet ingedaalde testis), varicocele, orchitis (ontsteking testis), torsio testis (gedraaide testis), kiemcel tumor van testis, cytotoxische therapie, radiotherapie, ernstige systeemziekten, anabole steroïden, genetische afwijkingen (klinefelter/Y-microdeleties), idiopathisch

Question 32

cryptorchisme

Answer 32

niet ingedaalde testis indalen door regressie van gubernaculum (=verbinding tussen testis en scrotum), oiv. INSL-3.

Question 33

torsio testis

Answer 33

acute draaiing van de testis komt voor bij mannen <30jr. veel pijn en blauwe verkleuring van de testis, komt vaker voor wanneer testis meer horizontaal hangen. echo: vascularistaie van testisparenchym beoordelen. leidt tot hoog risico op definiteive ischemie van de testis, het beste binnen 6 uur operatieve detorsie. als aan 1 kant torsio testis, kan ook contralaterale orchidofixatie worden uitgevoerd. dit om te voorkomen dat t opnieuw gebeurt. is dat beide testis worden vastgemaakt aan de binnenkant van de scrotumhuid. dd: epididymis, testishumor.

Question 34

hypogonadotroop hypogonadisme

Answer 34

LH en FSH vertraagd, disfunctie van hypofyse voorkwab of hypothalamus. oorzaken: congenitale - Kallmannsyndroom, idiopathisch hypopituitarisme or door verlate puberteit verworven - hypofysaire of hypothalame ziekte (prolactinoom, neurohemochromatose of ischemie) iatrogeen - hypofysectomie, GnRH-agonist, anti-androgenen, anabolen.

Question 35

hypergonadotroop hypogonadisme

Answer 35

LH en FSH verhoogd, dysfunctie van de testes. oorzaken: congenitaal - Klinefeltersyndroom, anorchie, enzymdefecten, andogeensynthese, cryptochisme verworven - orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie.

Question 36

obstructieve azoöspermie

Answer 36

2% van infertiliteit 10% van mannen met azoöspermie heeft obstructie. oorzaken: CBAVD, Müllerse prostaatcyste, epididymale obstructie (infectie of congenitaal), iatrogeen (lies of scrotale chirurgie)

Question 37

wat is CBAVD

Answer 37

congenitale bilaterale agenese vas deferens vesiculae seminales en distale deel van epididymis naast de vas deferens zijn niet aangelegd. mutatie op CFTR-chromosoom (chromosoom 7). autosomaal recessief, veroorzaakt 2% van azoöspermie. hierdoor laag ejaculaatvolume en lage pH.

Question 38

seksuele disfunctie oorzaken

Answer 38

5% van infertiele paren heeft dit als oorzaak van infertiliteit erectieklachten ejaculatieklachten : anorgasmia, aspermie neurologisch: MS, DM, dwarslaesie postoperatief: prostatectomie, retroperitoneale chirurgie medicatie: antidepressiva

Question 39

ziektes van tractus genitalis

Answer 39

oligospermie azoöspermie (obstructief: zaadcelaanmaak is er wel maar komt niet in ejaculaat, non-obstructief is probleem bij testes). aspermie hypogonadisme (primair: probleem testis, secundair: disfunctie hypofyse/hypothalamus of anabolen waardoor voortdurend negatieve terugkoppeling) testiculaire kiemceltumor

Question 40

behandeling infertiliteit man

Answer 40

leefstijfadviezen en voorlichting hormonale therapie varicocelectomie blaasspoeling of electroejaculatie chirurgische spermaextractie geassisteerde voortplanting met zaadcellen (IVF, ICSI, zelf inseminatie, IUI)

Question 41

primair vs secundaire hypogonadisme

Answer 41

primair probleem in testis hoog LH en FSH. laag testosteron. behandeling: testosteron replacement therapy (TRT) via huidgel of injectie. secundair probleem in hypothalamus of hypofyse laag LH, FSH en testosteron behandeling GEEN kinderwens: TRT behandeling wel kinderwens: LH (pregnyl) met eventueel FSH (puregon) of wordt GnRH pomp aangesloten. na 1-1,5 jaar is spermatogenese meestal optimaal:)

Question 42

varicocelectomie

Answer 42

verwijderen van spataderen in de testis dmv. doorsnijden. bij 45% verbetering van semenkwaliteit.

Question 43

aspermie

Answer 43

gebrek aan ejaculatie (droog orgasme) oorzaken: anorgasmie - psychogeen, neurogeen anejaculatie - dwarslaesie, bekken of retroperitoneale chirurgie, etc. retrograde ejaculatie (=zaad in de blaas omdat blaashals niet was gesloten) - neurogeen, iatrogeen (als chirurgie dan moet er worden ingevroren) behandeling: common knowledge + spermatozoa verkrijgen vai blaasspoeling in medium na retrogade ejaculatie, of PESA/MESA/TESE. verder gewoon masturbatie of als ze opeens door psycho klachten doen gewoon opvangen. vibro en elektro ejaculatie bij dwarslaesie mensen. kan ook chirurgisch bij helemaal anejaculatie.

Question 44

azoöspermie en pre-testiculair

Answer 44

10% van infertiliteit bij man is dit wel vocht maar geen semen bij ejaculatie. pre-testiculair: probleem bij hormonale aansturen van spermatogenese; hypogonadotroop hypogonadisme. hypofyse of hypothalamus probleem OF anabolen abuse. --> oplossingen dmv. suppletie LH FSH

Question 45

waarom geeft vroege menopauze meer risico op hart en vaat ziekten, coronaire hartafwijkingen en beroertes

Answer 45

omdat na de menopauze de hoeveel oestrogenen afneemt. oestrogenen zijn positief betrokken bij lipidenhuishouding, zorgen voor soepere aatwand en zijn van belang voor oxidatieve stress weinig oestrogenen leidt tot meer atherosclerose, icm stijvere vaatwand kan leiden tot allerlei problemen goede DNA repairmechanismen zijn ook gerelateerd aan latere menopauze.

Question 46

LH en FSH levensloop

Answer 46

voor puberteit laag mid schommelingen na menopauze hoog

Question 47

3 problemen van PCOS

Answer 47

2/3 critera = PCOS 1. oligo/anovulatie 2. hyperandrogenisme en/of hirsutisme 3. PCOM: polycysteuze ovariële morfologie (>20 follikels in 1 of beide ovaria of >10 ml volume in 1 of beide ovaria).

Question 48

risicos van PCOS

Answer 48

meer risico op cardiovasculaire events tijdens de reproductieve fase, na menopauze geen verhoogd risico meer. meer risico op diabetes en obesitas omdat PCOS leidt tot hyperinsulinaemie door verstoringen bij de lever en pancreas. hierdoor is er vaker sprake van insuline resistentie wat leidt tot diabetes en metabool syndroom.

Question 49

wat is de relatie tussen subfertiele mannen en gezondheid

Answer 49

subfertiele mannen hebben een hogere mortaliteit dan anderen.

Question 50

wat is de hunault score en wat zijn de parameters. + uitslagen

Answer 50

kans op succesvolle spontane zwangerschap in 1 jaar (resulterend in een levend geborene), bij een ONBEGREPEN subfertiliteit. parameters: - leeftijd vrouw - duur onvruchtbaarheid in jaren - aanwezigheid eerdere spontane zwangerschap - verwijzing (door huisarts of zelf naar gynaecoloog gegaan) - percentage zaad met goede motiliteit. <30% intra-uteriene inseminatie (IUI) of in vitrofertilisatie (IVF) aangeraden >40% expectatief beleid voor 6-12 maanden 30-40% beide opties overwegen.

Question 51

OFO

Answer 51

orienterend fertilisatie onderzoek man: semenanalyse (evt 2x na 3 maanden) en dan andrologisch onderzoek. vrouw (bij alles afwijkend door): CAT dan HSG, dan diagnostische laparoscopie waarbij evt. direct therapeutisch kan worden ingegrepen.

Question 52

HSG

Answer 52

hysterosalpingogram: röntgenonderzoek waarbij contrast in de eileiders wordt gespoten. bij fysiologische omstandigheden loopt dit contrast de eileiders weer uit.

Question 53

wat moet je doen bij verdenking op tubapathologie (obstructie)

Answer 53

laparoscopie. risicos: infectie, perforatie en bloeding. methyleenblauw moet gebruikt worden voor de test.

Question 54

behandeling van fertiliteitssstoorinissen

Answer 54

laparoscopie icm: - adhesiologie (verwijdering van verklevingen) - coagulatie van endometriose (=buitenbaarmoederlijk slijmvlies) - resectie endometrioom (=cyste gerelateerd aan endometriose) - resectie hydrosalpinx (=eileider gevuld met vocht) - myoomenucleatie (myoom=goedaardig gezwel in uterusspier) - therapeutische hysteroscopie (=septum in baarmoederholte, poliepen of myomen, risicos zijn perforatie, bloedverlies, infectie, vochtverlies).

Question 55

wat wordt gedaan bij ovulatie inductie WHO I, II, III, hyperprolactinemie

Answer 55

bij WHO II: tablet (clomifeencitraat, tamoxifen, of letrozol) of FSH suppletie (injecties) WHO I: GnRH-pomp (hypothalamus nabootsen) of FSH suppletie dmv. subcutane injectie. (WHO III niet want die heeft al fucking hoge FSH.) hyperprolactinemie: dopamine agonist.

Question 56

contraindicaties ovulatie-inductie

Answer 56

dubbelzijdige tubapathologie ernstige OAT BMI > 34 WHO III

Question 57

wat wordt gedaan bij IUI + risicos en indicaties

Answer 57

intra-uteriene inseminatie semen wordt op het moment dat vrouw vruchtbaar is, ingespoten in de baarmoederholte. evt. MOH (milde overiële hyperstimulatie) dmv. FSH om zwangerschapskans te vergroten. indicaties: onbegrepen infertiliteit met hunault score <30%, matige zaadkwaliteit (VCM >3 mil), cyclusstoornis icm. semenafwijking. risicos: 10-40% meerling, infectie per cyclus 7-9% kans van slagen, oplopend tot cumulatieve kans van 20-25%.

Question 58

wat wordt gedaan bij IVF + risicos en indicaties

Answer 58

in vitro fertilisatie eigen cyclus wordt uitgeschakeld door onderdrukken van LH-piek (middels GnRH-pomp), ovulatie wordt dus voorkomen. ovaria worden overgestimuleerd om follikels te laten groeien dmv. FSH-injecties (meerdere eitjes worden dus gestimuleerd). als eitjes rijp --> hCG gegeven (hierdoor komen eitjes vrij van de wand). nu kan de punctie worden uitgevoerd onder leiding van inwendige echo. --> neemt follikels uit de ovaria, en wordt embryo geselecteerd. embryo wordt na 1 in vitro bevruchting via katheter in de baarmoederholte geplaatst. indicaties: absolute tubapathologie, subfertiliteit man, onbegrepen vruchtbaarheidsstoornis (ook na IUI), hooggradige endometriose. risicos: meerling 5-6%, overstimutie (OHSS), infectie, bloeding, aangeboren afwijkingen. 1 op 35 kids IVF. slagingspercentage 20%.

Question 59

overstimulatie OHSS

Answer 59

overieel hyperstimulatiesyndroom vrouw kan veel vocht verliezen dat in de obdominale ruimte en/of de longen terecht kan komen, kan vervolgens indikken en geeft risico op trombose. komt matig voor bij 3-6% van IVF vrouwen, ernstig bij 1,8%. symptomen: opgeblazen gevoel, snelle gewichtstoename, misselijkheid en braken, diarree, dyspneu, oligurie, lethargie. tekenen van OHSS: hemoconcentratie, leukocytose en trombocytose, elektrolytstoornissen, ascites, pleurale en pericardiale effusie, ARDS (acute respiratory distress syndrom).

Question 60

ICSI hoe werkt het en indicaties en risicos

Answer 60

intracytoplastmatische sperma-injectie zaadcel wordt tot in de eicel geïnjecteerd. work up zelfde als bij IVF indicaties: ernstige semenafwijking (<10 mil motiele zaadcellen), gefaalde inseminatie bij IVF (total fertilization failure). risicos: meer geslachtschromosomale afwijkingen. verschil met IVF: manier waarop bevruchting tot stand komt - namelijk bij ICSI maar 1 zaadcel in 1 eicel, bij IVF meerdere zaadcellen bij 1 eicel (natuurlijke manier).

Question 61

chirurgie bij man

Answer 61

obstructieve azoöspermie: PESA of MESA = zaad uit de bijbal gehaald bij non-obstructieve azoöspermie: TESE = zaadcellen uit ballen gehaald man kan evt worden gerefertiliseerd vai vaso-vasostomie (=herstellen sterilisatie). of weghalen van varicocele.

Question 62

2 soorten preconceptiezorg

Answer 62

collectieve preconceptie zorg (algemeen) - voor iedereen: foliumzuur in voeding - voor alle koppels met kinderwens: foliumzuur campagnes individuele preconceptiezorg - algemeen: voor alle koppels met kinderwens stoppen met roken fam anamnese etc. - specialistisch: voor alle koppels met kinderwens met een vooraf verhoogd risico voor zwangerschap fo risicofactoren gedetecteerd.

Question 63

wat is de developmental orging of health and diseases DOHaD

Answer 63

een bepaalde prikkel of ingreep in een kritieke periode van de ontwikkeling een langdurig effect hebben tijdens zwangerschap

Question 64

periconceptionele risicofactoren

Answer 64

extern milieu: luchtverontreiniging of geluidsoverlast leefstijlgewoontes: frisdranken intern mileu: diabetes, medicatiegebruik een koppel heeft gemiddeld 5 risicofactoren.

Question 65

TESE en microTESE en oncoTESE

Answer 65

aantal tubuli uit de testis worden genomen, hier wordt een preparaat van gemaakt. microTESE: buisjesstructuur van de testis wordt in detail bekeken en er wordt selectief bepaalde buisjes aangeprikt onco-TESE: TESE ten tijde van een radicale orchidectomie. weefsel van patiënt met een testiscarcinoom wordt verzameld waarna de de spermacellen worden geoogst en ingevroren. wordt gedaan bij een NOA (non-obstructieve azoöspermie), monotestis of bilaterale tumor, of voor/na oncologische behandeling.

Question 66

azoöspermie testiculair

Answer 66

testiculair: non-obstructief (75% van azoöspermie)- hypergonadotroop hypogonadisme. oorzaken: testiculaire dysgenesie, klinefeltersyndroom, radio/chemotherapie. - vervolgstap: TESE

Question 67

azoöspermie post-testiculair

Answer 67

obstructieve azoöspermie (OA) kan onstaan door epididymitis (=ontsteking bijbal), na vasectomie, iatrogeen, CBAVD (=geen aanleg zaadleider). behandeling: vasovasostromie/vaso-epididymostomie alternatief: PESA of MESA als bijbal (bijna) volledig afgesloten: TESE

Question 68

CBAVD

Answer 68

congenitale bilaterale agenesie vas deferens geen aanleg van de zaadleider vesicula seminalis niet aangelegd hierdoor ejaculaat: laag volume en lage pH. LH en FSH normaal is eigenlijk een vorm van CF, kan ook zonder CF.

Question 69

PESA / MESA

Answer 69

percutane epididymale sperma-aspiratie microchirurgische epididymale sperma-aspiratie

Question 70

vaso-vasostomie vaso-epididymostomie

Answer 70

hersteloperaties na een vasectomie vasovasostomie: beide uiteinden van de zaadleider worden verbonden nadat de obstructie is verwijderd als vasectomie dichtbij epididymis is gedaan dan vaso-epididymis: de staart van de bijbal wordt met de zaadleider verbonden hoe langer obstructie, hoe lager de kans van slagen van operatie, bij mislukken TESE.

Question 71

TESE

Answer 71

testiculaire sperma-extractie zaad uit de testis wordt opgezogen en kan voor IVF gebruikt worden.

Question 72

testiculaire kiemceltumor

Answer 72

=zaadbalkanker leeftijd 15-40jr, piekincidentie 30jr. risicofactoren: familiaire belasting, contralaterale kiemceltumor van de testis, cryptorchisme (=niet ingedaalde testis), testisatrofie, afwijkende semenanalyse, NOA, geografie en ras. oorsprong ligt waarschijnlijk in de aanleg van gonadale cellen, hier ontstaat al vanaf het begin een 'germ cell neoplasma in situ' (GCNIS). vanaf puberteit groeit het uit oiv. testosteron tot tumor. behandeling: orchidectomie (verwijderen van aangedane testis). aanvullend: chemotherapie, radiotherapie kan evt. als lymfeklieren aangedaan: retroperitoneale lymfeklierdissectie (RPLND), belangrijk vooraf semen verzamelen voor cryopreservatie

Question 73

indicaties voor cryopreservatie

Answer 73

voor chemo of radiotherapie voor chirurgie testis, kleine bekken of cerebrum voor teratogene medicatie bij fertiliteitschirurgie

Question 74

NIPT

Answer 74

niet-invasieve prenatale test bloedtest waarbij fragmenten vrij zwevend placentair DNA zitten. gekeken naar: trisomie 21, 18.

Question 75

prenatale vaderschapsbepaling

Answer 75

vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Question 76

klinefelter syndroom

Answer 76

(47XXY;46XY) 1:1000 mannen, kan ook als mozaïk (dan minder tot uiting) kenmerken: lange ledematen, slechte baardgroei, gynaecomastie, osteoporose, testiculaire atrofie, lichtelijk vrouwelijke bouw. IQ kan iets verlaagd zijn oorzaak: meiotische non-disjunctie

Question 77

Turner syndroom

Answer 77

(45X) 1:2000-5000, 53% puur, kan ook mozaïk voorkomen. symptomen: perifeer lymfoedeem bij geboorte, gepigmenteerde naevi, cubitus valgus, lage posterieure haargrens, co[arcatie van de aorta, brede borstkast, afwijkende tepels. gonadale dysgenesie, leidt tot streak ovaries (=eierstokken verschrompeld en disfunctioneel, leidt tot infertiliteit en amenorroe). volwassenen: hoger risico op ovariumkanker, preventief eierstokken verwijderen.

Question 78

wat is reciproke translocatie

Answer 78

als 2 niet-homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen (dmv. crossing over). gebalanceerd: geen mentale retardatie etc. ongebalanceerd: deel van het chromosoom extra en een deel verloren. dit is duplicatie-deletie: bij kind zullen dan genen ontbreken (en dubbel hebben). hierdoor monosomie van chromosomen, en partiele trisomie van andere chromosomen --> handicaps, mentale retardatie, herhaalde miskramen.

Question 79

Robertsoniaanse translocatie

Answer 79

heel chromosoom zit vast aan een andere. kan alleen plaatsvinden bij chromosomen 13, 14, 15, 21, 22. (=acrocentrische chromosomen, dus centromeer aan uiteinde.) bij ERFELIJKE syndroom van Down is dit ook, dan zijn er dus eigenlijk niet een extra chromosoom maar een translocatie (dus eig. wel 46 chromosomen ook), anders is 14q21q waarbij er op chromosoom 14 dus een extra chromosoom 21 zit. niet erfelijke syndroom van Down heeft wel 47 chromosomen.

Question 80

bij wat voor chromosoomafwijking wordt azoöspermie vaker gezien en bij wat voor oligospermie?

Answer 80

azoöspermie: numerieke chromosoomafwijkingen oligospermie: structurele chromosoomafwijkingen

Question 81

wat is het meest frequent aangedane gen bij infertiliteit van mannen

Answer 81

AZFc, aka azoospermia factor. deze genen zijn betrokken bij spermatogenese, transmissie is alleen via ICSI door infertiliteit.

Question 82

dystrohia myotonica

Answer 82

ziekte van Steinert, 1:8000. neuromusculaire aandoening, autosomaal dominante overerving door mutatie op DMPK-gen op chromosoom 19, repeat aandoening (hoe meer repeats hoe erger de aandoening). mannen: kans op testisatrofie en infertiliteit vrouwen: complicaties bij zwangerschap - meer kans op placenta praevia, liggingsafwijking kind, weeënzwakte, niet vorderende uitdrijving en atone nabloedingen. foetus: polyhydramnion, premature geboorte, hypotonie. congenitale vorm leidt tot sterfte op neonatale leeftijd.

Question 83

kallman syndroom

Answer 83

autosomaal dominant of recessief, X-linked. man: 1:8000, vrouw: 1:40.000. KAL-1 gen zorgt voor hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie (niet kunnen ruiken)

Question 84

46,XX SRY positief testiculair feminisatie syndroom

Answer 84

1:20.000, 80% van XX males fenotype: azoöspermie, klein testisvolume, cryptorchisme, hypospadie, kort gestalte, soms ambigu genitaal.

Question 85

syndroom van Swyer

Answer 85

1:30.000, 15-20% XY-females SRY-mutatie/deletie veroorzaakt streak gonads.

Question 86

fragiele X syndroom

Answer 86

X linked afwijking, meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke handicap bij mannen. kenmerken: lang gelaat, grote en afstaande oren, smal hoog gehemelte, brede onderkaak, scheelzien/loensen, overstrekbare gewrichten, platvoeten, vergrote testikels, kippenborst. repeat-aandoening op FMR1-gen op Xp27.3. <200 repeats is premutatie. >200 repeats is volle mutatie. vrouwen: 20% van draagsters POI (premature ovariële insufficiëntie). kan leiden tot osteoporose. bij 10% leidt de premutatie tot FXTAS.