Week 2 VO&ZO

Question 1

Geleidingssnelheid signaal in het axon

Answer 1

1. Diameter van het axon (kan groter worden)
2. Isolatie door myeline
   Elke 1/2 mm wordt het signaal versterkt door de knopen van Ranvier, hier wordt myeline onderbroken, hier zijn hoge concentratie Na/K kanalen

Question 2

Epilepsie mutaties

Answer 2

1. Meerdere genen (meeste vormen) geven predispositie
2. Mono-genetische zoals Kanalopathieën

Question 3

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval

Answer 3

Insult gepaard met
1. bewustzijnsverlies
2. Tonische contractie van alle spieren
3. Gevolgd door clonische trekkingen

Question 4

Absence

Answer 4

Kortdurende epileptische aanval met bewustzijndaling en relatief weinig motorische verschijnselen (Jeugd meest voorkomend)

Question 5

Koortaanvallen

Answer 5

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen met hoge koorts >38.5 C
Meeste koortsaanvallen gaan niet over in epileptische aanval (maar bij 5-10%)

Question 6

Koorts en Convulsies

Answer 6

Denk altijd aan meningitis (nekstijfheid, lumbaalpunctie voor diagnose)

Question 7

Normaal EEG

Answer 7

Sluit epilepsie niet uit, 50% heeft een normaal EEG, na slaaponthouding hebben meer mensen een abnormaal EEG

Question 8

Mutatie alfa 1 subunit natriumkanaal

Answer 8

-Porie-vormende subunit
-Voorbeel kanalopathie

Question 9

Voltage Clamp

Answer 9

1. Membraanpotentiaal wordt op een bepaalde waarde gehouden (clamp)
2. Meten hoeveel stroom hiervoor nodig is
3. Farmacologische blokkeren van andere ionkanalen
   ->titratiemethode= hoeveel stroom is nodig om precies de stroom die over de membraan loopt te compenseren.

Question 10

Mutaties in natriumkanaal

Answer 10

1. Snellere depolarisatie, Shift natrium kanalen in hyperpolariseerde richting, Na kanalen sneller open
2. Langzamere Inactivatie, deel van de natriumkanalen is al beschikbaar in de refractaire periode omdat ze niet waren geinactiveerd, hierdoor is de refractaire periode korter
3. Verminderde prikkelbaarheid, natriumkanalen werken niet goed waardoor minder snel vuren maar kan alsnog leiden tot epilepsie, namelijk mutatie vnm in expressie in remmende interneuronen

Question 11

Myotonie

Answer 11

Vertraagde Relaxatie van aangespannen spieren, natriumkanalen kunnen ervoor zorgen dat eindplaatpotential een actiepotentiaal wordt-> Intracellulaire Ca2+ afgegeven-> contractie
Veranderde inactivatie Na kanaal leidt tot verhoogde vuurfrequentie-> vertraagde spierrelaxatie

Is de Na mutatie ernstig? De spier blijft gedepolariseerd en dus onprikkelbaar-> Periodieke paralyse

Question 12

GABA-A receptor mutatie

Answer 12

Normaal GABA-A receptor= ligand gestuurd ion kanaal postsynaptisch!!!!
Mutatie-> verlies conductantie GABA receptor-> minder remming-> epilepsie

Question 13

Kalium Receptor mutatie

Answer 13

-Vertraagde repolarisatie-> verhoogde prikkelbaarheid

Question 14

Secundaire gegenarliseerde aanval

Answer 14

-Aangeboren of verworven hersenletsel
- Partiele aanval naar gegeneraliseerde tonisch clonische aanval

Question 15

Toddse Parese

Answer 15

Tijdelijke verlamming na een insult, door uitputting hersencellen

Question 16

Ernstig hersenletsel

Answer 16

Bijv scooterongeluk met langdurige bewusteloosheid, subduraal hematoom, contusie cerebri-> kan kans tot epilepsie tot 50% brengen

Question 17

Kinderen met epilepsie

Answer 17

• Vaak heterogeen beeld, symptomatisch
• Anamnese: uitlokkende factoren koorts, slaaptekort, trauma etc
  -Neurologisch onderzoek
  -Algemeen lichamelijk: dysmorfe kenmerken ogen huid nagels tanden, groeiparameters, schedelomtrek
  -Zwangerschapsanamnese
  -Postnatale periode
  -Ontwikkelingsanamnese
  -EEG
  -MRI

Question 18

Tubereuze sclerose

Answer 18

Symptomen buiten criteria
-Epilepsie 80-90%
-Verstandelijke beperking (laag iq)
-Gedragsproblemen
-Autisme

Diagnose
- 2 primaire kenmerken of 1 primair + 2secundair
- Waarschijnlijk bij 1 primair + 1 secundair
- Mogelijk bij 1 primair of 2 secundair

Genetica+pathofysiologie
- Autosomaal dominante mutatie in TSC1/ TSC2 gen
- Variabele expressie
- Overactivatie Ras signaalroute effector ERK, mTOR -
–>tumorgroei, plasticiteit aangedaan, vermindering cognitie
- Loss of function -> niet genoeg mTOR inhibitie
- CZS en Huid uit ectoderm vandaar beide aangedaan

Aanvullend onderzoek
-Echo nieren+hart
-Oogarts voor retina afwijkingen

Behandeling
-mTOR blokker

Question 19

TSC primaire criteria
Alle Coole Natuurstudenten Studeren Heerlijk, Terwijl Luie Mensen Constant Slaap Nodig hebben

Answer 19

1. Angiofibromen gelaat
2. Cardiale rhabdomyomen
3. Niet- trauma (peri) unguale fibromen
4. Subependymale noduli
5. Hypoplastische maculae 3 of meer
6. Chagrijn plek
7. Lympangionmatosis
8. Multiple nodulaire retina hamartomen
9. Corticale tuber
10. Subependymale reuscel astrocytoom
11. Nier aniomyolipomen

Question 20

TSC secundaire criteria
Grote Boeken Helpen Geleerde Historici Regelmatig Rond Comfortabele Meubels

Answer 20

1. Gebit, multipele emailputjes
2. Botcysten
3. Hematomateuze rectum poliepen
4. Gingiva fibromen
5. Hamartomen buiten nier
6. Retina achromatische plek
7. Radiare migratielijnen witte stof
8. Confettie Maculae huid
9. Multipele niercysten

Question 21

Status epilepticus

Answer 21

1. Convulsieve aanval langer dan 5 min
2. Aanval langer dan 30 min
3. 2 of meer aanvallen zonder bewustzijn terugkeren