Wg 2

Question 1

Wat gebeurt bij osteogenesis imperfecta?

Answer 1

collageen type 1 functioneert niet door mutatie in alpha1 en 2 ketens.

Question 2

Wat is het gevolg van mutatie in genen voor alpha1 en 2-ketens in osteogenesis imperfecta?

Answer 2

Genmutatie zorgt voor dat geen glycine maar andere aminozuur met grotere zijgroep gemaakt wordt. Hierdoor kan geen goede triple helix gevormd worden in collageen waardoor die structuur verliest.

Question 3

Wat is functie van collageen type 1?

Answer 3

biedt stevigheid op : huid, botten, bindweefsel, ligamenten, pezen, fascie, bloedvaten en kraakbeen.

Question 3

Wat zijn ziekteverschijnselen van osteogenesis imperfecta?

Answer 3

fragiel worden van botten, gewrichten, huid en tanden. verminderde gehoor.

Question 4

Wat zijn de 4 verschillende types van osteogenesis imperfecta?

Answer 4

1. Type I: Milde vorm met weinig botvervormingen en minder breuken. Aminozuurverandering.
2. Type II: Ernstigste vorm, met ernstige misvormingen en een slechte levensverwachting, meestal bij pasgeborenen. Korte alpha2-keten, dus geen stabiele collageen.
3. Type III: Ernstige botvervormingen en frequente breuken, maar een betere levensverwachting dan type II.
4. Type IV: Matige botvervormingen en breuken, tussen type I en type III in termen van ernst.

Question 5

Hoe erft osteogenesis imperfecta?

Answer 5

autosomaal dominant. En bij heterozygote individu kunnen ziekteverschijnselen optreden.

Question 6

Wat is dominant negatief effect?

Answer 6

Dit is een genetisch fenomeen waarbij een gemuteerd gen de normale functie van andere genen of eiwitten kan verstoren, zelfs als slechts één exemplaar van het gemuteerde gen aanwezig is.

Question 7

Wat is marfan syndroom?

Answer 7

Dit is autosomaal dominant ziekte waarbij eiwit fibrilline-1 niet goed werkt.

Question 8

Wat doet fibrilline?

Answer 8

Dit is een glycoprotein in extracellulaire matrix van bindweefsel. Dit geeft calciumbindende microfibrillen structuur. En laat tropoelastine binden om elastische vezels te maken. Dit is nodig in aorta, oog enzo.

Question 9

Wat is de oorzaak van marfan syndroom?

Answer 9

mutatie in FBN1-gen in chromosoom 15. Het eiwit wordt aangemaakt met een abnormale structuur. Dit is dominant gen dus dit veroorzaakt ook dominant negatief effect.

Question 10

Wat zijn 2 gevolgen van mutatie aan FBN1-gen?

Answer 10

1. Fibrilline bestaat uit micro-fibrilline. En abnormale fibrilline eiwit kan niet polymeriseren dus verliest zijn structuur.
2. Deze mutatie activeert TGF-B-gen dat growth factor is. Dit zorgt voor te lange ledematen, lange vingers enz. medicatie: TGF-B blokkers.

Question 11

Symptomen van marfan syndroom

Answer 11

• verzwakking skeletweefsel en bindweefsel
• afname elasticiteit zorgt voor scheuren in aorta
• disfunctie hartkleppen
• vervorming botten
• scoliose

Question 12

Wat veroorzaakt sikkelcelanemie?

Answer 12

Dit is autosomaal recessief ziekte waarbij er puntmutatie plaatsvindt in het beta-globine deel van het eiwit hemoglobine. Dit gebeurt in chromosoom 11.

Question 13

Wat gebeurt bij de mutatie in sikkelcelanemie

Answer 13

Glutaminezuur wordt vervangen door valine. Hierdoor heeft de structuur een hydrofobe plaats ipv een geladen aminozuur. In normale toestand heet de eiwit Hba en nu Hbs.

Question 14

Hoe onstaat de sikkelvorm?

Answer 14

Hemoglobine heeft neiging om te polymeriseren (klonteren) en kristallen te vormen. Hierdoor gaan rode bloedcellen vervormen en verharden, waardoor ze een sikkelvorm krijgen. Deze sikkelvormige cellen kunnen moeilijk door kleine bloedvaten bewegen en kunnen verstoppingen in de bloedstroom veroorzaken.

Question 15

Gevolgen van sikkelcelanemie

Answer 15

• bloedarmoede doordat sikkelcellen afgebroken worden.
• vermoeidheid
• stimuleren van beenmerg tot meer rode bloedcellen leidt tot hyperplasie (celdeling teveel)
• geelzucht door bilirubine door afbraak rode bloedcellen
• infectie

Question 16

Wat voor ziekte is erfelijk sferocytose?

Answer 16

autosomaal dominant

Question 17

Wat doet het eiwit spectrine?

Answer 17

Dit bestaat uit dubbele helix van spectrine alpha en beta. De binding van spectrine met celmembraan zorgt voor biconcave vorm (normale rode bloedcel). Deze vorm bevordert gaswisseling en flexibiliteit.

Question 18

Op welke 2 manieren is spectrine verbonden aan het celmembraan?

Answer 18

• spectrine is via de eiwitten ankyrine en band 4.2 verbonden aan het membraaneiwit band 3
• het uiteinde van de spectrine ketens is via de eiwitten 4.1 en actine verbonden aan een andere membraaneiwit glycophorine A.

Question 19

Wat gebeurt er bij de mutatie van erfelijk sferocytose?

Answer 19

Er is mutatie in het gen dat codeert voor eiwit spectrine of een van de eiwitten die spectrine bindt aan het celmembraan. Het gaat om ankyrine, band 4,2, band 3 of spectrine zelf.

Question 20

Wat is het gevolg van de mutatie?

Answer 20

Als 1 of meer van deze eiwitten verkeerd gevormd worden, wordt de binding tussen deze eiwitten zwakker. hierdoor verandert rode bloedcel vorm. Dit wordt dan sferocyten genoemd en hebben kortere levensduur. Milt breekt zulke cellen af en dit leidt tot anemie, vermoeidheid, geelzucht.