Xeroderma

Question 1

Que sont les lichénoïdes, où se trouvent-ils?

Answer 1

• C’est une éruption cutanée
• Cause l’épaississement des couches épithéliales

Question 2

Quel mécanisme de réparation de l’ADN est manquant dans la pathogénèse de cette maladie?

Answer 2

• L’excision des nucléotides lésées est dysfonctionnel

Question 3

Les rayons UV affectent quelle base azotée dans l’ADN, de quelle façon?

Answer 3

• Base thymine (T) touchée
• Liaison covalente entre deux thymines qui va remplacer la base complémentaire adénine (A)

Question 4

Quels sont les symptômes les plus fréquents de la maladie?

Answer 4

• Atteinte au niveau de la peau et des yeux (80% des cas)
• Alors que atteintes neurologiques sont dans 20% des cas

Question 5

Qu’est-ce que la microsotomie, que cause-t-elle?

Answer 5

• Une diminution de l’espace de la cavité buccale
• Difficulté à parler
• Difficulté à mâcher
• Difficuté à se brosser les dents

Question 6

Qu’est-ce que la choréoathétose, comment se différencient-elle de l’ataxie?

Answer 6

• Choréoathétose : mouvements brusques et secs involontaires des membres
• Ataxie : atteinte cérébelleuse, présentation d’une perte d’équilibre

Question 7

À quel point les patients sont plus à risque de développer un cancer et une tumeur?

Answer 7

• 1000 fois plus de chance d’avoir un cancer
• 4000 fois plus de chance d’avoir une tumeur