דברים שאני צריכה לדעת למבחן

Question 1

איפה נמצאת המוטציה באנמיה חרמשית?

Answer 1

בביתא גלובין

החלפה בעמדה 6 של חומצה גלוטמית בשייר ואלין

HbS

Question 2

מה מאיץ תהליך התחרמשות באנמיה חרמשית?

Answer 2

יציאת אשלגן

כניסת סידן

Question 3

באנמיה חרמשית delay time מהו?

Answer 3

התקופה בה יש פולימריזציה של ההמוגלובין, מסתיים בפולימר הבלתי הפיך

ככל שיהיה יותר ארוך תהיה פחות התחרמשות

נמוך גם מזרז התחרמשות PH

T ההתפלמרות קורית במצב

Question 4

מי יוצר קשר מימני עם החמצן בהמוגלובין?

Answer 4

היסטידין דיסטלי

לגלית דיסטל היה יכול לעזור חמצן במח

קשור להיסטידין הפרוקסימלי בקשר קוולנטי heme ה

Question 5

AAT מה הבעיה שנלמדה ב?

Answer 5

האנזים מיוצר כרגיל אבל לא מופרש מהכבד

מוטציה גורמת לאוטופולימריזציה שלו בכבד

נזק לכבד, צהבת, ירידת בתוחלת חיים, אמפיזמה.

כבד/ ריאות/ שניהם פגומים

Question 6

citrine מה התפקיד של?

Answer 6

להעביר אספרטט מהמיטוכונדריה לציטוזול בהפטוציטים

אספרטט חשוב למעגל אוריאה

חסר בציטרין גורם לבעיה בתפקודי כבד ולאחר מכן להיפראמוניה

Question 7

איך נראה אירוע המוליטי בזמן הריון?

Answer 7

ALP עליה קלה ב

עליה בבילירובין לא מצומד

Question 8

מה קורה בצהבת ויראלית לבילירובין?

Answer 8

יש צימוד תקין

הבעיה היא בהפרשה

Question 9

acute phase reaction אילו חלבונים יורדים ב?

Answer 9

אלבומין

טרנפרין

טרמספריטין

אלפא פטופרוטאין

ATTAF

Question 10

UPDgluco… איפה הבילירובין קושר את קבוצת ה?

Answer 10

הידרוקסיל

Question 11

מה ברומוסולפין מקרה בבדיקה אצל חולה עם דובין גונסון לעומת חולה עם רוטור.

Answer 11

רוטור- יורד באיטיות

דובין גונסון- יורד ואז עולה נשאר ואז יורד לאט.

Question 12

AHSP מהו התפקיד של החלבון?

Answer 12

עוזר לאלפא גלובין להישאר מסיס לפני החיבור לטטרמר

Question 13

באיזו טלסמיה אין שקיעה של טטרמרים?

Answer 13

ביתא

כי אין 4 ביתא או 4 גמא

Question 14

methemoglobin מהי המוטציה ב?

Answer 14

היסטידין מתחלף בטירוזין

אנשים כחולים- גורם לציאנוזיס

ברזל מתחמצן

Question 15

מה קורה למאקרופאגים בטרשת עורקים?

Answer 15

צוברים כולסטרול והופכים לתאי קצף

Question 16

במדידה של כולסטרול

Answer 16

HDL מודדים

LDL, VLDL מחשבים

Question 17

מה מייחד גנגליוזידים על פני ספינגוליפידים אחרים?

Answer 17

sialic acid

קשור למשהו סירמיד

Question 18

מה מצטבר במחלת גושה?

Answer 18

Cer glu

glucosycerbroside

Glucocerebrosidase האנזים הפגוע הוא

Question 19

למה גורמת מלריה לא מטופלת?

Answer 19

המוליזה

Question 20

HbF למה גורמת הירידה הפיזיולגית ב?

Answer 20

כלום

שום בעיות

Question 21

Epo-E על אילו ליפופרוטאינים נמצא?

Answer 21

LDL כולם חוץ מ

L(p)a או

Question 22

PP2A מה עושה?

Answer 22

inhibitor 1 דה פוספורילציה ל

זה גורם לדיכוי שלו

חופשי לעבוד PP1

והוא מפסיק פירוק גליקוגן

מתאים למצב של שובע

Question 23

2,3 BPG מי יותר אפיני ל

HbF או HbA?

Answer 23

HbA

Question 24

מה קישור חמצן עושה לשטח הפנימי בהמוגלובין?

Answer 24

מקטין את השטח

Question 25

MODY

Answer 25

לא אוטואימוני GCK, HNF1alpha מוטציות ב בדיקת נוגדנים שלילית יכולה להתפרץ בכל גיל

Question 26

alpha 2 מה עושה רצפטור?

Answer 26

בלבלב, אינהיביטורי מעכב אדנילט ציקלז

Question 27

מהם הרצפטורים ביתא לאפינפרין?

Answer 27

ביתא 1 שומן ביתא 2 כבד אלפא 1 שריר אלפא 2 לבלב

Question 28

מה עושה גלוטמט דהידרוגינז?

Answer 28

מפרק גלוטמט לאמוניה ואלפא קטו גלוטרט האמוניה משם למעגל האוראה

Question 29

WILSON מה מהלך המחלה ב?

Answer 29

באופן תקין נחושת נכנסת לוזיקולות בגולגי בכבד ועושות אקסוציטוזה למרה cooperATPase במחלה- יש מוטציה בנשא גורמת לכך שהיא לא תיכנס לגולגי ולא תופרש תצטבר בציטוזול, נזק בתאי כבד, צהבת, יש ירידה בסרולפלסמין (אינדיקציה למחלה), יכול לגרום לתופעות נוירולוגיות. נראה שסרולפלסמין אחראי על הקשירה של הנחושת בגולגי ומוציא את הנחושת לפלסמה.

Question 30

aconitase מה קורה ל כשאין ברזל?

Answer 30

IRP1 אקוניטאז הופך ל בפריטין: RNA 5 נקשר לאזור גורם לפריטין לא להיות מתורגם **בקולטן** של טרנספרין: RNA 3 נקשר לאזור מייצב אותו אני רוצה יותר קולטנים כי יש לי פחות ברזל ואני עדיין צריכה להכניס אותו לרקמות

Question 31

איפה נמצא הרצפטור לקורטיקוסטירואידים?

Answer 31

בציטוזול ולא בממברנה

Question 32

TZD מה עושה התרופה?

Answer 32

מעלה רגישות לאינסולין משמינה

Question 33

איך מבחינים בין פגיעה באנזים 1 במעגל האוראה לפגיעה באנזים 2 במעגל האוראה?

Answer 33

1- קרבולמיל פוספט- יש ירידה באורטט בשתן 2- אוריטנין משהו, יש עליה באורטט בשתן

Question 34

AST ALT מה עושים?

Answer 34

AST לא ספציפי לכבד ALT ספציפי לכבד AST מעביר קבוצת אמינו של אספרטט לאלפאקטו גלוטרט, מתקבלות גלוטמט ואוקסלו אצטט ALT מעביר קבוצת אמינו מאלנין לאלפאקטו גלוטרט נוצר פירובט וגלוטמט

Question 35

למה ניתנים פניל אצטט ובנזואט?

Answer 35

במטרה לווסת אמוניה במקרה בהם אין טיפול יעיל פגיעה באנזימים 1,2,5 Coaenzyme שניהם מגיבים עם פניל אצטט מטפל בגלוטמין בנזואט מטפל בגליצין

Question 36

איפה מתבטאים גלוקוקינז והקסוקינז ומה האפינים שלהם לגלוקוז?

Answer 36

גלוקוקינז, מתבטא בכבד ובלבלב, אפיניות נמוכה לגלוקוז הקסוקינז, נמצא ברקמות אחרות, אפיניות גבוהה לגלוקוז

Question 37

איזו טלסמיה היא מאקרוציטית?

Answer 37

אלפא 0

Question 38

Prealbumin למה מוטציה ב יכולה לגרום?

Answer 38

שקיעת סיבי עמילואיד

Question 39

מה משתחרר בעת יצירה ביליורדין?

Answer 39

ברזל CO

Question 40

מה הקשר בין גלוקון ללקטט?

Answer 40

גלוקגון מוריד לקטט