דברים שאני צריכה לדעת למבחן Flashcards

1
Q

איפה נמצאת המוטציה באנמיה חרמשית?

A

בביתא גלובין

החלפה בעמדה 6 של חומצה גלוטמית בשייר ואלין

HbS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מה מאיץ תהליך התחרמשות באנמיה חרמשית?

A

יציאת אשלגן

כניסת סידן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

באנמיה חרמשית delay time מהו?

A

התקופה בה יש פולימריזציה של ההמוגלובין, מסתיים בפולימר הבלתי הפיך

ככל שיהיה יותר ארוך תהיה פחות התחרמשות

נמוך גם מזרז התחרמשות PH

T ההתפלמרות קורית במצב

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מי יוצר קשר מימני עם החמצן בהמוגלובין?

A

היסטידין דיסטלי

לגלית דיסטל היה יכול לעזור חמצן במח

קשור להיסטידין הפרוקסימלי בקשר קוולנטי heme ה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

AAT מה הבעיה שנלמדה ב?

A

האנזים מיוצר כרגיל אבל לא מופרש מהכבד

מוטציה גורמת לאוטופולימריזציה שלו בכבד

נזק לכבד, צהבת, ירידת בתוחלת חיים, אמפיזמה.

כבד/ ריאות/ שניהם פגומים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

citrine מה התפקיד של?

A

להעביר אספרטט מהמיטוכונדריה לציטוזול בהפטוציטים

אספרטט חשוב למעגל אוריאה

חסר בציטרין גורם לבעיה בתפקודי כבד ולאחר מכן להיפראמוניה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

איך נראה אירוע המוליטי בזמן הריון?

A

ALP עליה קלה ב

עליה בבילירובין לא מצומד

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מה קורה בצהבת ויראלית לבילירובין?

A

יש צימוד תקין

הבעיה היא בהפרשה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

acute phase reaction אילו חלבונים יורדים ב?

A

אלבומין

טרנפרין

טרמספריטין

אלפא פטופרוטאין

ATTAF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

UPDgluco… איפה הבילירובין קושר את קבוצת ה?

A

הידרוקסיל

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

מה ברומוסולפין מקרה בבדיקה אצל חולה עם דובין גונסון לעומת חולה עם רוטור.

A

רוטור- יורד באיטיות

דובין גונסון- יורד ואז עולה נשאר ואז יורד לאט.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

AHSP מהו התפקיד של החלבון?

A

עוזר לאלפא גלובין להישאר מסיס לפני החיבור לטטרמר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

באיזו טלסמיה אין שקיעה של טטרמרים?

A

ביתא

כי אין 4 ביתא או 4 גמא

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

methemoglobin מהי המוטציה ב?

A

היסטידין מתחלף בטירוזין

אנשים כחולים- גורם לציאנוזיס

ברזל מתחמצן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מה קורה למאקרופאגים בטרשת עורקים?

A

צוברים כולסטרול והופכים לתאי קצף

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

במדידה של כולסטרול

A

HDL מודדים

LDL, VLDL מחשבים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

מה מייחד גנגליוזידים על פני ספינגוליפידים אחרים?

A

sialic acid

קשור למשהו סירמיד

18
Q

מה מצטבר במחלת גושה?

A

Cer glu

glucosycerbroside

Glucocerebrosidase האנזים הפגוע הוא

19
Q

למה גורמת מלריה לא מטופלת?

A

המוליזה

20
Q

HbF למה גורמת הירידה הפיזיולגית ב?

A

כלום

שום בעיות

21
Q

Epo-E על אילו ליפופרוטאינים נמצא?

A

LDL כולם חוץ מ

L(p)a או

22
Q

PP2A מה עושה?

A

inhibitor 1 דה פוספורילציה ל

זה גורם לדיכוי שלו

חופשי לעבוד PP1

והוא מפסיק פירוק גליקוגן

מתאים למצב של שובע

23
Q

2,3 BPG מי יותר אפיני ל

HbF או HbA?

A

HbA

24
Q

מה קישור חמצן עושה לשטח הפנימי בהמוגלובין?

A

מקטין את השטח

25
Q

MODY

A

לא אוטואימוני

GCK, HNF1alpha מוטציות ב

בדיקת נוגדנים שלילית

יכולה להתפרץ בכל גיל

26
Q

alpha 2 מה עושה רצפטור?

A

בלבלב, אינהיביטורי

מעכב אדנילט ציקלז

27
Q

מהם הרצפטורים ביתא לאפינפרין?

A

ביתא 1 שומן

ביתא 2 כבד

אלפא 1 שריר

אלפא 2 לבלב

28
Q

מה עושה גלוטמט דהידרוגינז?

A

מפרק גלוטמט לאמוניה ואלפא קטו גלוטרט

האמוניה משם למעגל האוראה

29
Q

WILSON מה מהלך המחלה ב?

A

באופן תקין

נחושת נכנסת לוזיקולות בגולגי בכבד ועושות אקסוציטוזה למרה

cooperATPase במחלה- יש מוטציה בנשא

גורמת לכך שהיא לא תיכנס לגולגי ולא תופרש

תצטבר בציטוזול, נזק בתאי כבד, צהבת, יש ירידה בסרולפלסמין (אינדיקציה למחלה), יכול לגרום לתופעות נוירולוגיות.

נראה שסרולפלסמין אחראי על הקשירה של הנחושת בגולגי ומוציא את הנחושת לפלסמה.

30
Q

aconitase מה קורה ל

כשאין ברזל?

A

IRP1 אקוניטאז הופך ל

בפריטין:

RNA 5 נקשר לאזור

גורם לפריטין לא להיות מתורגם

בקולטן של טרנספרין:

RNA 3 נקשר לאזור

מייצב אותו

אני רוצה יותר קולטנים כי יש לי פחות ברזל ואני עדיין צריכה להכניס אותו לרקמות

31
Q

איפה נמצא הרצפטור לקורטיקוסטירואידים?

A

בציטוזול ולא בממברנה

32
Q

TZD מה עושה התרופה?

A

מעלה רגישות לאינסולין

משמינה

33
Q

איך מבחינים בין פגיעה באנזים 1 במעגל האוראה לפגיעה באנזים 2 במעגל האוראה?

A

1- קרבולמיל פוספט- יש ירידה באורטט בשתן

2- אוריטנין משהו, יש עליה באורטט בשתן

34
Q

AST

ALT

מה עושים?

A

AST לא ספציפי לכבד

ALT ספציפי לכבד

AST

מעביר קבוצת אמינו של אספרטט לאלפאקטו גלוטרט, מתקבלות גלוטמט ואוקסלו אצטט

ALT

מעביר קבוצת אמינו מאלנין לאלפאקטו גלוטרט נוצר פירובט וגלוטמט

35
Q

למה ניתנים פניל אצטט ובנזואט?

A

במטרה לווסת אמוניה במקרה בהם אין טיפול יעיל

פגיעה באנזימים 1,2,5

Coaenzyme שניהם מגיבים עם

פניל אצטט מטפל בגלוטמין

בנזואט מטפל בגליצין

36
Q

איפה מתבטאים גלוקוקינז והקסוקינז ומה האפינים שלהם לגלוקוז?

A

גלוקוקינז, מתבטא בכבד ובלבלב, אפיניות נמוכה לגלוקוז

הקסוקינז, נמצא ברקמות אחרות, אפיניות גבוהה לגלוקוז

37
Q

איזו טלסמיה היא מאקרוציטית?

A

אלפא 0

38
Q

Prealbumin למה מוטציה ב

יכולה לגרום?

A

שקיעת סיבי עמילואיד

39
Q

מה משתחרר בעת יצירה ביליורדין?

A

ברזל

CO

40
Q

מה הקשר בין גלוקון ללקטט?

A

גלוקגון מוריד לקטט