התפתחות גופנית Flashcards

1
Q

מהו המטען הגנטי של נקבה?

A

XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מהו המטען הגנטי של זכר?

A

XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

מהן הגונדות של הנקבה?

A

שחלות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מהן הגונדות של זכר?

A

אשכים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

מהם איברי המין הפנימיים של הנקבה?

A

רחם, חצוצרה, נרתיק

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מהם איברי המין הפנימיים של הזכר?

A

צינור הזרע, בלוטות נוזל הזרע

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מהם איברי המין החיצוניים של הנקבה?

A

דגדגן, שפתיים חיצוניות, שפתיים פנימיות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהם איברי המין החיצוניים של הזכר?

A

פין, שק האשכים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

איפה קיימת רבייה א-מינית?

A

חלק מהחד תאיים, צמחים, פטריות, בעלי חיים, כולל בעלי חוליות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

איפה קיימת רבייה מינית?

A

שיטת הרביה הנפוצה בצמחים, פטריות ובעלי חיים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

הגדר גמטות

A

ביצית (תא גדול, נקבה) וזרע (תא קטן, זכר)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

מהו המטען הגנטי בקרב אנשים
intersex?

A

ואריאציות גנטיות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

מהן הגונדות בקרב אנשים
intersex?

A

Ovotestis

גונדה מאוד נדירה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

כמה זוגות כרומוזומים קיימים?

A

23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

זוגות הכרומוזומים מורכבים מאילו סוגים?

A

22
זוגות כרומוזומים אוטוזומליים

זוג כרומוזומי מין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

כיצד נוצרו כרומוזומי המין?

A

כרומוזומי המין נוצרו מזוג כרומוזומים אוטוזומליים בעקבות הופעת הגן
SRY
על אחד מהכרומוזומים )
SRY =Sex
Y the of region determining .)
הגן האחראי ביונקים על התפתחות של הגונדות לאשכים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

כיצד השתנה כרומוזום
Y
במהלך האבולוציה?

A

כרומוזום
Y
התקטן ואיבד בהדרגה חלק מהגנים )
Y
מקודד 25 ~ חלבונים;
X
מקודד 1500 .)~
יש מינים שהוא כבר לא קיים אצלם

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

כיצד השתנה כרומוזום
X
במהלך האבולוציה?

A

קצב התפתחות המוטציות של
X
יותר גבוה.

X
ככרומוזום חי את
מרבית חייו האבולוציוניים חצי מהזמן עם עוד
X
בגוף נקבה, וחצי מהזמן מול
Y
,לכן אין לו בעיה לשמור על עצמו כי הוא מול
כרומוזום אחר ולכן יכול לתקן את עצמו לעומת
Y
שהולך ומאבד חומר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

מהי בעיית המינון?

A

בדנ”א המידע הגנטי מאפשר לתא לייצר חלבונים, יש רגולציה של הדנ”א כדי לתזמן את המינון של החלבון.
לאור הפער הגדול בין
X וY
מבחינת הגנים שהם מקודדים, נוצר מצב שישנה בעיית מינון, שכן אצל זכרים יש עותק אחד
מגנים מסוימים של
X( XY )
לעומת הנקבה שאצלה זה כפול
)XX .)

מכאן שלחצי מן היצורים יש כפול שניים מן הגנים לעומת
המין השני

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

בעולם החי יש פתרונות רבים לבעיית המינון, אך בקרב היונקים הפתרון לכך הוא אחיד

מהו?

A

אינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי
X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

הגדר אינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי
X

A

בנקבות קורית באופן רנדומלי בכל אחד מהתאים. אותו ה
X
שנבחר באופן רנדומלי
בכל תא לא יתפקד במהלך החיים של הנקבה, מה שיוצר מצב בו גוף הנקבה מורכב למעשה ממוזאיקה )פסיפס( של תאים. זו
דוגמא למנגנון שמיועד למנוע הבדלים בין המינים בגלל ההבדל במבנה הכרומוזומלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

הגדר
Compensation

A

חלק מההבדלים בין המינים מיועדים לפצות על הבדלים אחרים ולא מיועדים כדי לייצר הבדלים נוספים.
אז אם יש הבדל קטן בהתחלה של כרומוזום אחד שונה, הוא מתפתח להבדלים של שני מינים שונים לגמרי. אך מטרת
ההבדלים היא לא להרחיק את שני המינים זה מזו אלא לקרב

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

מהן וריאציות גנטיות קיימות?

A

46XX

46XY

נפוצות יחסית:
XO

XXX

XXY

XYY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

הגדר
XXX

A

נקבה

נשים עם שלוש כרומוזומי
X
,האינאקטיבציה בדר”כ תשאיר אחד פעיל. לעיתים יש הפרעות למידה.

שכיחות
.1:1000 של

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

הגדר
XYY

A

זכר

אין להם בעיות מיוחדות, רמות טסטוסטרון נורמליות, ברמת סיכון לקשיי למידה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

הגדר
XO

A

נקבות לא פוריות - שחלות לא מתפקדות

תסמונת טרנר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

הגדר
XXY

A

זכר. 47 כרומוזומים. %50 לא פוריים – אשכים לא מתפקדים. שכיחות של 500:1 ,הרבה פעמים בעלי אשכים קטנים
מהממוצע ולכן בעיות פוריות, חצי עקרים. אחד מהX יעבור אינאקטיבציה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

מה מצב הגן
SRY
אצל גברים
XX
?

A

נמצא על כרומוזום
X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

מה מצב הגן
SRY
אצל נשים
XY
?

A

על כרומוזום
Y
אין
SRY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

מה תפקיד הגן
SRY?

A

SRY
מונע התפתחות שחלות.

קיום
SRY
לא מספיק להתפתחות תקינה של האשך

העדר
SRY
לא מספיק להתפתחות תקינה של השחלה

31
Q

מה למדנו על כרומוזום
Y?

A

חיוני להתפתחות אשך, וגם מפריע להתפתחות שחלה כי כל פעם שיש
Y
אין שחלות ויש אשכים.

32
Q

מה למדנו על כרומוזום
X?

A

חיוני להתפתחות שחלות, וגם מפריע להתפתחות אשכים

33
Q

התפתחות תקינה של השחלות תלויה במה?

A

בקיום שני כרומוזומי
X
והעדר
Y.

34
Q

התפתחות תקינה של האשכים תלויה במה?

A

בקיום כרומוזום
Y
ולא יותר מכרומוזום
X
אחד

35
Q

האם הנקבה היא ברירת המחדל של הטבע?

A

הנקבה היא לא בדיוק ברירת המחדל של הטבע, כי קיום או העדר של
Y
זה לא כל הסיפור, יש שני מסלולים
שמתחרים.

36
Q

ישנם שני מסלולים גנטיים מתחרים

מהם?

A
  1. the male pathway
  2. the female pathway
37
Q

Define: the male pathway

A

המסלול שמקבל אשכים
)Testis .)
כשיש את גן ה-
SRY
הוא הראשון המתבטא מכל הגנים.
לכן,
בגוף של זכר הוא מתחיל להתבטא ונותן קדימות להתפתחות האשך, שמצליח בתורו לדכא את מסלול ההתפתחות של
השחלה. ניזכר שהגנים של המערכת הנקבית נמצאים גם הם אצל הזכר, שכן הם על כרומוזום
X
שגם לזכר יש. לשני המינים
יש את הגנים הנדרשים להתפתחות נקבות.

38
Q

Define: the female pathway

A

המסלול שמקבל שחלות
)Ovaries .)
אם אין
SRY
,בשלב מסוים יתחיל מסלול התפתחות
השחלות, אם יש שני
X
המינון של הגנים של השחלות יספיק ואכן תתפתח שחלה

39
Q

נשים לב שלאשך ולשחלה יש את אותו המקור העוברי – הגונדות. הגונדות בהמשך הופכות להיות אשך או שחלה.
אם הכול מתפתח כשורה, מסלול אחד מבין השניים מנצח

מתי התחרות בין המסלולים נגמרת?

A

. התחרות נמשכת כל הזמן, אינה נגמרת ברגע שמתפתחים
השחלות או האשכים. יש צורך בתחזוקה ושמירה על השחלות כל החיים: השחלות דורשות “תחזוקה” כיוון שיש עליהן איום
להתפתח לכיוון של אשכים,. התחרות נמשכת כל הזמן, אינה נגמרת ברגע שמתפתחים
השחלות או האשכים. יש צורך בתחזוקה ושמירה על השחלות כל החיים: השחלות דורשות “תחזוקה” כיוון שיש עליהן איום
להתפתח לכיוון של אשכים,

40
Q

מהו אחד ההורמונים המגנים של השחלות?

A

אסטרוגן

41
Q

בתקופה בה אין מחזור
ורמות האסטרוגן יורדות השחלה משתנה ומופיעים בה אלמנטים שיש רק באשכים.

נכון או לא נכון?

A

נכון

42
Q

הגדר
intersex

A

יש מקרים נדירים בהם אף מסלול לא מנצח – לפעמים שתי גונדות, לפעמים אחת. לפעמים אחת תקינה ואחת
לא. חלקם בכל זאת פוריים. מדובר בשכיחות של 150000:1

43
Q

כיצד מתפתחים איברי המין הפנימיים בקרב נקבות?

A

X ->

הגונדות מתפתחות לשחלות ->

מערכת וולפיאנית מדוכאת ומערכת מולריאנית מתפתחת ->

אברי מין
פנימיים נשיים.

44
Q

כיצד מתפתחים איברי המין הפנימיים בקרב זכרים?

A

Y ->

הגונדות מתפתחות לאשכים
->

האשכים מפרישים טסטוסטרון והורמון נוסף בשם
AMH ( Mullerian-Anti
Hormone )
שמדכא את המע’ המולריאנית
->

מתפתחת המע’ הוולפיאנית בעקבות הטסטוסטרון
->

אברי מין פנימיים זכריים.

45
Q

הגדר
(CAIS (syndrome insensitivity androgen C

A

מקרה אינטר-סקס, יש חוסר רגישות מוחלט לאנדרוגנים
)טסטוסטרון למשל(, הם
XY
ולכן יש להם גונדה אשך, האשך תקין ולכן מפריש את ההורמונים שעליו להפריש, מה שיוצר
אנטי מולריאן הורמון
)AMH )
שמדכא בתורו את המערכת הנשית שמתנוונת. אולם
, הם לא רגישים לטסטוסטרון ולכן גם לא
מתפתחת מערכת המין הזכרית

46
Q

מה קובע האם יתפתחו אברי מין חיצוניים גבריים או נקביים?

A

רמת הטסטוסטרון: רמה גבוהה של
טסטוסטרון תיצור אברי מין חיצוניים זכריים, בעוד שרמה נמוכה של טסטוסטרון תיצור אברי מין חיצוניים נקביים.

47
Q

הגדר
intersex genitalia

A

גניטליה שהיא לא רק זכרית או רק נקבית, אלא משהו באמצע. אם רמות הטסטוסטרון הן באמצע,
נקבל ווריאציות באיברי המין החיצוניים. ייתכן שיהיה דגדגן מוגדל, פין קטן, שפתיים חיצוניות סגורות באופן חלקי, וכו’.

48
Q

מהם מאפיינים של אינטרסקס?

A
  1. בת עם דגדגן גדול:
    בנות בדרך כלל נולדות עם דגדגן בגודל פחות מסנטימטר. בנות עם דגדגן גדול בדרך כלל עוברות הליך
    ניתוחי שמתקן את הגודל שלו או מסיר אותו.
  2. בת ללא פתח נרתיק.
  3. בן עם שק אשכים לא סגור לגמרי –
    נראה כמו שפתיים חיצוניות.
  4. בן עם פין קטן
49
Q

מה מצא מחקר על תינוקות בנים עם פין קטן שלא עברו שינוי?

A

המסקנה של החוקרים הייתה שפין קטן לא מונע תפקוד נורמלי כגבר ואינו עילה להפיכת המין לנקבה, שכאמור אינה
אפשרית. במקרה של אינטר-סקס, מה שיש לעשות זה לא לשנות את גוף התינוק אלא לתת הדרכה טובה להורים על מנת
שיוכלו לספק לילדים סביבה תומכת ולא חרדה, להסביר להם את הבעיה, לעודד התנהגות נורמטיבית בהקשר המיני וכו’.

ממצא נוסף היה שהגברים האלה נטו להתנסות בסוגים שונים ומגוונים של יחסי מין )לא רק חדירה(, מבחינת פרקטיקות
ותנוחות, והיו להם יחסים ממושכים יותר

50
Q

מה שיעור האנשים אשר נולדים עם גניטליה לא טיפיקלית לזכר או לנקבה. לא בהכרח אינטר-סקס?

A

הערכות כיום- 1500-100:1 ~

51
Q

מה שיעור התינוקות העוברים ניתוח ל”נרמול” איברי המין?

A

1-2:1000

52
Q

הגדר
Partial androgen insenitivity syndrome - XY

A

חוסר רגישות חלקי לטסטוסטרון. קיימים אשכים, אברי מין
חיצוניים זכריים, דו משמעיים או נקביים. בנים-בנות. הם למעשה נולדים כנקבות, מגדלים אותן כבנות, ובגיל ההתבגרות
נוצרת בעיה כי אין מחזור )אין רחם(. אברי מין פנימיים בדר”כ בסדר כי יש טסטוסטרון, אברי המין החיצוניים נעים על הרצף
שבין זכריים, דו משמעיים ונקביים. יש הרבה סימפטומים גנטיים שיכולים לגרום לתופעה. בגיל ההתבגרות שיש הפרשה
גבוהה של טסטוסטרון, זה יספיק כדי לייצר מסקולוניזציה. יכול להיות מצב שבגיל ההתבגרות הבת הופכת לבן ומתפתח איבר
מין חיצוני זכרי.

(Ambiguous = כאשר לא ברור אם זה איבר מין זכרי או נקבי(

53
Q

הגדר
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) - XX

A

שחלות, אברי מין פנימיים נקביים, אברי מין חיצוניים דו משמעיים.
הסינדרום הכי נפוץ של אינטר-סקס, בלוטת האדרנל )יותרת הכיליה( מפרישה המון אנדרוגנים, בקרב נקבות זה מוביל לרמות
גבוהות מידי של טסטוסטרון ולכן הגניטליה נהיית זכרית.

54
Q

מה קורה כשאין התאמה בין הרמות השונות אצל התינוק?

A

כשנולד תינוק אינטר-סקס, הפרקטיקה היום היא להחליט על מין
התינוק או על מגדרו ואז “לתקן” את הגניטליה שלו למין שנקבע לו על ידי ניתוחים וטיפולים הורמונליים כדי להתאים את
האנטומיה למין שנקבע.

55
Q

מה יותר קל לייצר בניתוח, זכר או נקבה?

A

נקבה

56
Q

מדוע עושים את כל הניתוחים האלה במין של תינוקות?

A

עושים את כל הניתוחים האלה
מפני שהחברה לא מסוגלת לשאת את חוסר הדיכוטומיה של המין – את המקרים שנופלים בין הזכר לנקבה, ולכן כופה את
הדיכוטומיה

57
Q

איך בוחרים את מין התינוק?

A
  1. יכולת רביה – תלוי באברי המין הפנימיים ובגונדות
  2. יכולת תפקוד מיני – תלוי באברי המין החיצוניים
  3. מראה חיצוני – תלוי באברי המין החיצוניים + סימני מין שניוניים
58
Q

בקביעת פרט כנקבה יש דגש על מה?

A

כושר הרבייה

59
Q

בקביעת פרט כזכר יש דגש על מה?

A

יכולת התפקוד המיני

60
Q

. יש סוג נוסף של אינטר-סקס שהם אינם בדיוק באמצע, אלא בחלק מן
הרמות הם כמו זכרים ובחלק מהרמות הם כמו נקבות. מכאן שהם לא באמצע, אלא הם גם נקבה וגם זכר

נכון או לא נכון?

A

נכון

61
Q

הגדר
Compensation (Greet de Vries)

A
  1. X inactivation
  2. opposite effects of sex chromosomes and sex hormones
  3. local synthesis of estradiol in the brain
  4. sex differences in the brain
62
Q

הגדר
x inactivation

A

מנגנון האינאקטיבציה של כרומוזום
X
מלמד אותנו שלא תמיד המינים הולכים ומתרחקים אחד מהשני,
אלא גם נכנסים פנימה ומנסים להתקרב. מנגנון הפיצוי הרי נועד שיהיה מינון שווה של גנים בין נשים לגברים

63
Q

הגדר
opposite effects of sex chromosomes and sex hormones

A

יש תחום שחוקר את השפעות כרומוזומי המין בניגוד לגונדות,
ישנם יצורים שה
XY
יהיו יותר כבדים ויצורים שה
XX
יהיו יותר כבדים

64
Q

על כרומוזום
Y
יש משהו שמפריע להתפתחות שחלות.

נכון או לא נכון?

A

נכון

65
Q

על כרומוזום
X
יש משהו שחיוני להתפתחות תקינה של השחלות, ומשהו שמפריע להתפתחות תקינה של האשכים.

נכון או לא נכון?

A

נכון

66
Q

הגדר
גברים
XX

A

גברים
XX

<-

הגן
SRY
נמצא על כרומוזום
X

<-

אשכים קטנים, עקרים ולא ומתפקדים (אין
Y)

67
Q

הגדר נשים
XY

A

נשים
XY

<-

על
Y אין
SRY

<-

שחלות לא מפותחות, עקרות (כי יש רק
X
אחד שצריך שניים).

68
Q

מה ההשפעה של
SRY
על התפתחות שחלות או אשכים?

A

SRY
אמנם מונע התפתחות שחלות, אך קיום
SRY
לא מספיק להתפתחות תקינה של האשך, ובנוסף העדר
SRY
לא מספיק להתפתחות תקינה של השחלה.

69
Q

התוצר הוא או גניטליה פנימית זכרית או גניטליה פנימית נקבית בהתאם לגונדות. נשים לב שכבר לא משנה בשלב זה האם מדובר ב-
XX או XY,
אלא איזו גונדה יש – האם יש אשך או שחלה.

נכון או לא נכון?

A

נכון

70
Q

הגונדות (אשך/שחלה) נוצרות מאותה רקמה אמבריונית, אברי המין החיצוניים גם הם נוצרים מאותה הרקמה, אך איברי המין הפנימיים נוצרים משתי רקמות שונות של המערכות השונות (מוליראנית או וולפיאנית)

נכון או לא נכון?

A

נכון

71
Q

מהו המטען הגנטי בקרב אינטרסקס?

A

וריאציות גנטיות

72
Q

מהן הגונדות בקרב אינטרסקס שבין זכר לנקבה?

A

ovotestis

73
Q

מהם איברי המין החיצוניים בקרב אינטרסקס?

A

intersex genitalia

74
Q

מהם הבדלי המין במערכת הרבייה?

A

ישנו דימפורפיזם כמעט מושלם בכל רמה, כמעט תמיד התאמה מלאה בין הרמות.