מחלת כליה - Flashcards
(18 cards)
איך עושים סיווג של ציסטות
Bosniak Classification
גבולות - חדים, מעובים, ברורים
ספטות והסתיידות
ADPKD
המחלה השכחה ביותר שגורמת לא”ס כליות
5% ממטופלי דיאליזה הם חולים במחלה הזאת
חדירות של קרוב ל100%
מחלה אינדולנטית ואסימפטומטית
ציסטות בכבד, שחלות, לבלב, אפידידמיס, יכול לעשות בעיות לב אבל הכי מפחיד
Cerebral Aneurism
חשוב לשאול האם היו דימומי מוח במשפחה. מוטציה סצפציפית
בעיות בדופן הבטן ובקע מפשעתי, דיברטיקולוזיס
באיזה גנים יש מוטציות במחלה
ADPKD
PKD1 נמצאת על כרומוזם 16
PKD2 נמצאת על כרומוזום 4
מה המנגנון שמביא לא”ס כליות
בADPKD
Mass effect
מפרישות מדיאטורים שמביאים
לנזקים ואפופטוזיס - מחלת דלקת חריפה
איפה נראה ציסטות של
ADPKD
ARPKD
המחלה דומיננטית - קורטקס ומדולה
,רציסיבית - רק במדולה בקולקטינג דאקט, תופיע בגיל צעיר יותר
התיאוריה למחלת ADPKD
Second hit
גורמים סביבתיים
:Modifirer Genes
בד”כ אי.אר ופוגעים בקיפול של PKD
תיאוריית הציליופתיה - חיישנים שמביאה לשינוי בהתנהגות התאים. נובע ממסרים לא תקינים.
מחסור בגני פי.קיי.די
חובה נוכחות של סיליה כדי שיווצרו ציסטות, היא לא עובדת נכון
מהי הקליניקה של
ADPKD
קליניקה ראשונית:
עליית ל”ד, המטוריה, הפרעה בריכוז השתן ופוליאוריה, א”ס כליות ורואים קריאטנין בדם
בהמשך:
תפקוד כלייתי נשמר עד העשור הרביעי ואז הסינון הגלומרולרי יורד. מתחילה גדילת ציסטות וגדיל כליות
סימפטומים אפשריים
כאבים או דימום מהכליה, אבנים,
זיהום בתוך הציסטה, פוליצטמיה (נדיר)
מה הבעיה עם ריצוף של
PKD1
כשרוצים לבדוק א ה
ADPKD
גן מאוד גדול, יכול להיות מוטציות משפחתיות פרטיות, יכול להיות שלא נמצא את המוטציה בריצוף גנטי
מהי התרופה היעילה המוכחת היחידה בעקוב מחלת
ADPKD
טולבפטן - V2R Antagonist פותח לטיפול ביפונתרמיה, כלומר נאבד מים מוגבר, וריכז הנתרן יעלה ת.ל פוליאוריה, צמאון, מוריד כאבים,
איזה טיפול ניתן לדלקת בציסטה במקרה של
ADPKD
קוינולינים ולא אמינוגליקוזידים
מה התורשה של אלפורט
הרוב המכריע הוא בתאחיזה לאיקס COL4A5 מוטציה רצסיבית על כרומוזום 2 בשרשרת 3 או 4 וכך גם הצורה הדומיננטית כביכול הרצסיבית יותר שכיחה מהדומיננטית החשוב שזה בעיקר בתאחיזה לאיקס 80%
מה הביטוי הייחודי של אלפורט סינדרומה
דם סמוי בשתן, מיקרוסקופי החל מילדות
איזה בדיקה נעשה חולה שחשוד באלפורט סינדרום
ביופסיית עור כי יש ביטוי מיוחד של אלפא 5 בעור. ננסה לעשות אימונופלורסנציה עם נוגדן לקולגן 4 ונראה שאין נוכחות שלו בעור - אבחנה עקיפה לאלפורט
אפשר גם גנטיקה מולקולרית - מה שעושים לרוב
איזה בדיקה נעשה חולה שחשוד באלפורט סינדרום
ביופסיית עור כי יש ביטוי מיוחד של אלפא 5 בעור. ננסה לעשות אימונופלורסנציה עם נוגדן לקולגן 4 ונראה שאין נוכחות שלו בעור - אבחנה עקיפה לאלפורט
אפשר גם גנטיקה מולקולרית - מה שעושים לרוב
מה נראה בביופסיה של אלפורט סינדרום
נראה שהממברנה של הגלומרולוס מאוד מוצלת ומעוותת, חוסר אחידות בעובי
טיפול באלפורט סינדרום
בהשתלה פרוגנוזה טובה
דיאליזה בגיל מוקדם
Fabri Anderson
כאבים נוירופתים, אי סבילות לחום, אי סבילות לקור, בעיות וסקולריות
בלב עם התבגרות יש שקיעה של החומרים הללו ומקבלים היפרטרופיה לבבית קונסנטרית
אחת הסיבות לשבץ בגיל המוקדם
יוצר א”ס כליות עם הזמן - בשתן רואים גופיפי שומן בשתן עם
Maltase Cross
באור מקוטב
EM:
נראה גופיפי זברה
הטיפול לפברי
אנזים חלופיים שמאט את קצב המחלה וחומרתה
