10-1 Flashcards
(14 cards)
Primer hemokromatoziste en sık hangi gen mutasyonları görülür?
HFE geninde C282Y veya H63D mutasyonları
Bu mutasyonlar hepsidin sentezinin azalmasına yol açar.
Primer hemokromatoziste hepsidin sentezinin azalmasının sonucu nedir?
Ferroportin inhibe edilemez ve bağırsaktan demir emilimi artar
Bu durum, demirin pek çok dokuda birikmesine neden olur.
Demir yüklenmesi sonucu oluşan tabloya ne denir?
Sekonder hemokromatozis
Genellikle aşırı transfüzyon nedeniyle talasemi hastalarında görülür.
Primer hemokromatozisin klinik bulgularından hangileri vardır?
- Artrit (özellikle 2. ve 3. MKF eklemleri tutar)
- Kronik KC hastalığı → Siroz → CC
- Restriktif kardiyomiyopati, Dilate kardiyomiyopati
- Endokrinopati (diyabet, hipotiroidi, hipogonadizm vb)
- Pigmentasyon artışı
Bu bulgular demir birikimi ile ilişkilidir.
Laboratuvar bulgularında hangi değerler hemokromatozisi işaret eder?
Ferritin (> 300 ugL) ve transferrin saturasyonunun (> %45) yüksek olması
Bu değerler, hastanın tanısını destekleyen önemli bulgulardır.
Hemokromatoziste genetik incelemenin altın standart yöntemi nedir?
C282Y/H63D genetik incelemesi
Klinik ve laboratuvar bulguları uyumlu olan hastalarda uygulanır.
Serum ferritin düzeyi çok yüksek olan hastalarda hangi tanı yöntemi kullanılır?
Karaciğer biyopsisi
Ferritin düzeyi >1000 pg/L ve/veya ALT-AST yüksekliği olan hastalarda fibrozis gelişimi açısından yapılır.
Hemokromatozis tedavisinin en iyi metodu nedir?
Tekrarlayan flebotomiler
Hastada anemi gelişene kadar uygulanır.
Flebotomi yapılamayan hastalarda hangi tedavi yöntemleri kullanılır?
Demir şelatörleri (deferoksamin ve deferasiroks)
Bu ilaçlar demir yüklenmesini azaltmaya yardımcı olur.
Otoimmün hepatit tipik vakası kimdir?
Genç kadın hasta
Otoimmün hepatit, genellikle genç kadınlarda görülür.
Otoimmün hepatit tanısında hangi laboratuvar bulguları önemlidir?
- Karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk
- Hipergamaglobulinemi (IgG yüksekliği)
- Otoantikor pozitifliği
Otoimmün hepatit tanısını destekleyen önemli bulgulardır.
Otoimmün hepatit tip 1’de hangi antikorlar pozitiftir?
- ANA
- ASMA (anti düz kas antikoru)
Bu antikorlar, otoimmün hepatit tip 1’in tanısında önemlidir.
Otoimmün hepatit tip 2’de hangi antikor pozitiftir?
Anti LKM-1
Bu antikor, otoimmün hepatit tip 2’nin tanısında kullanılır.
Otoimmün hepatit tedavisinde hangi ilaçlar kullanılır?
Steroid ≤ Azatioprin
Bu tedavi seçenekleri hastanın durumuna göre değişebilir.
