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BIO1203 - intro génétique > 10 - mutations profondes, aneuploïdie et translocation > Flashcards

10 - mutations profondes, aneuploïdie et translocation Flashcards

(54 cards)

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1
Q

mutations profondes (4)

A
  • large indel
  • réarrangement chrmique = modif° de orga d’1 large région d’1 chr
  • amplification génétique = rép° anormales de régions de l’ADN suite à réplication -> aug° taille génome
  • anomalies chrmiques
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2
Q

aneuploïdie : cb de chr ?

A

gamète aneuploïde -> n + 1 (gamète normal = n)

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3
Q

euploïdie aberrante : cb de chr ?

A

gamète polyploïde -> n = 2x

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4
Q

qu’affecte l’aneuploïdie ?

A

affecte 1 chr en particulier

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5
Q

qu’affecte l’euploïdie aberrante ?

A

affecte le niv de ploïdie

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6
Q

quelles modifications de structure des chr qui affectent Qt d’info génétique d’1 chr ? (3)

A
  • duplication
  • délétion
  • insertion
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7
Q

quelles modifications dans structure des chr qui affectent l’ordre de info génétique ? (2)

A
  • inversion
  • translocation
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8
Q

def euploïdie

A

modif° ds nb de chr au niv du génome entier

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9
Q

de quoi découle l’euploïdie ?

A

découle d’1 pb de réduction pdt formation des gamètes ou de mécanismes particuliers (certaines espèces)

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10
Q

haploïdie chez quels organismes (3)

A
  • peu d’haploïdes dans nature
  • exceptions : algues + qques mousses + qques champis
  • diploïdes ds 1 courte phase de leur vie (reprod°)
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11
Q

ploïdie chez pl. insectes

A

prod° de F diploïdes + M haploïdes

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12
Q

haploïdie chez végétaux

A

prod° d’inds haploïdes in-vitro avec culture des anthères ou du pollen

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13
Q

def polyploïdie

A

avoir +2 paires de chr

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14
Q

polyploïdie chez quels orgas ?

A

pl. espèces végétales et qques espèces animales

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15
Q

def aneuploïdie

A

modif° ds nb de chr dans 1 partie du génome seulement

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16
Q

nb chrmique somatique chez orga diploïde

A

2n

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17
Q

nb chrmique gamétique chez orga diploïde

A

n

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18
Q

nb chrmique de base chez orga diploïde

A

x

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19
Q

aneuploïdie chez animaux VS plantes

A

rare chez animaux, + fréquent chez plantes

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20
Q

de quoi résulte l’aneuploïdie ?

A

de la non-disjonction des chr lors d’1 div° celR

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21
Q

à quoi correspond l’aneuploïdie par défaut ?

A

à la perte d’1 chr

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22
Q

à quoi correspond l’aneuploïdie par excès ?

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A

au gain d’1 chr (trisomie)

23
Q

ind si pb de non-disjonction est mitotique et arrive après fécondation ?

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A

ind sera 1 mosaïque = possède parties du corps avec aneuploïdie et d’autres normales

24
Q

qu’est-ce qui permet 1 contrôle des erreurs (4)

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A
  • => blocage cycle de div° si erreur détectée
  • attachement synthélique
  • attachement monotélique
  • attachement amphitélique
25
attachement synthélique
2 kinétochores attachés à des µT émanant du même centrosome
26
attachement monotélique
1 seul kinétochore attaché aux µT
27
attachement amphilétique
kinétochores seules attachés à des µT émanant de pôles ≠
28
résultat principal de la non-disjonction
perte (2n-x) ou gain (2n+x) d'1 chr au génome
29
résultats possibles de non-disjonction (6)
- kinétochore attaché à 2 µT des pôles ≠ reste au centre de cell pdt anaphase - ADN présent ds micronoyaux bcp + susceptible aux dommages - chr pris ds sillon de div° - 1) cause dommages à ADN - 2) formation d'1 micronoyau -> ségrégation adéquate - 3) formation d'1 micronoyau -> pas ségrégation adéquate
30
qu'est-ce qui résulte de aneuploïdie (3)
- résultat = pb de dosage - maintien de homéostasie du contenu protéique + contrôle qualité par 1 mécanisme de dégradation contrôlée - submersion des mécanismes de contrôle de qualité par demande + cause stress celR
31
aneuploïdie par défaut (monosomie) : syndrome de Turner (2)
- 1 ind de phénotype féminin avec 1 seul chr sexuel X (au lieu de XX) - malgré corpuscule de Barr -> pb de dosage
32
maladies causées par aneuploïdie par excès (trisomie) (3)
- trisomie X - syndrome de Klinefelter - syndrome de jacob
33
cas de trisomie 21 (3)
- aneuploïdie par excès du chr 21 - présence régions sensibles au dosage impliquées dans effets phénotypiques et des régions non-sensibles qui ne semblent pas impliquées - variabilité génétique asso au niv du phénotype
34
méthodes pour observation de trisomie d'1 chr (4)
- caryotype - immunocytochimie - nb d'allèles - analyse de séqces paralogues
35
que peuvent être les inds p/r à leur aberration chrmique ?
peuvent être hétérozygotes ou homozygotes
36
que sont les duplications ?
1 multiplication d'1 région du génome
37
quels mécanismes peuvent mener à des duplications ? (2)
- recombinaisons inégales - recombinaisons non-alléliques
38
types de duplications (4)
- intrachrmique contiguë - intrachrmique non contiguë - interchrmique - libre
39
gène Bar chez drosophile (4)
- recombi inégale - présence régions dupliquées - phénomène de réversion + création 1 version triple de région - => phénotype moins "stable" à travers gén°
40
duplications à la base de quoi ?
à base de de pl. évènements évolutifs
41
à quoi mène l'accumulation de modif° avec le temps ?
duplication d'abord identique mais accumulation mène à spéciation
42
de quoi résultent les délétions ?
de la suppression d'1 fragment de chr
43
délétions chez ind hétérozygote (2)
- 1 des 2 chr + court que l'autre - appariement pdt méiose -> section en surplus sur chr normal forme 1 boucle non appariée
44
délétions chez ind homozygote (2)
- perte du même segment par les 2 chr homologues - mutation souvent létale
45
que peut être une délétion ? (2)
- terminale (sur 1 bout) = ex: syndrome du cri-du-chat - segmentaire (à int)
46
que peuvent être les inversions ? (3)
- simples (1 seule) -> paracentrque ou péricentrique - complexes (pl. sur 1 même chr) -> indépendantes / chevauchantes / incluses - asymptomatiques (aucune perte d'info génétique)
47
qu'impliquent les inversions ?
impliquent 1 minimum de 2 bris ds chr
48
def translocations
échange réciproque de matériel chrmique entre des chr non homologues
49
translocation équilibrée
pas de perte d'info, seulement 1 réorga physique de info
50
translocation déséquilibrée
perte ou gain de matériel génétique pdt échange
51
formation de quoi à cause des translocations ?
formation de quadrivalent plutôt que bivalent lors de méiose -> pb ségrégation pdt méiose I
52
que causent les translocations acquises ?
pl. formes de cancer
53
translocations : chr de Philadelphie (4)
- translocation réciproque équilibrée acquise des cells souches hématopoïétiques - fusion des gène BCR (chr 22) et gène ABL1 (chr 9) - fusion des 2 cassures qui se retrouvent (e) sur chr 22 - asso à leucémie myéloïde chronique
54
implication des translocations ds syndrome de down (3)
- translocation d'1 portion du chr 21 vers chr 14 - => trisomie non-libre - inds avec 46 chr mais 3 copies de paire 21 -> trisomie

BIO1203 - intro génétique (12 decks)

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