W7PD3: Perodieke koorts of autoinflammatie

Question 1

Autoinflammatoire ziekten

Answer 1

Koorts, huiduitslag, buikpijn, gewrichtspijn

Verhoogde infectie parameters: bezinking, CRP

Question 2

BSE

Answer 2

Weerspiegelt plasma viscositeit en aanwezigheid andere acute eiwtten

Question 3

Acute fase eiwitten

Answer 3

• verhogen of verlagen ten minste 25% bij inflammatie
• fibrinogeen, antilichamen
• CRP: opruimen weefsel en elimantie van patogenen, activeert complement systeem, stijgt verder in infectie
• SAA (apolipoproteïne): slaat neer bij langdurige hoge concentratie waarbij de diffusie vd weefsels achteruit gaat en kan leiden tot systemische amyloïdose
• cytokines worden gemaakt -> in lever eiwitten
• neg acute fase eiwitten: concentratie daalt (albumine)

Question 4

Familiaire mediterrane koorts

Answer 4

• MEFV-gen -> fout in pyrine -> fout in inflammasoom -> werkt te hard
• koorts, peritonitis, pleuritis, artritis, uitslag
• behandeling: colchicine (anti-IL1), diclofenac

Question 5

IL-1bèta

Answer 5

• sterk pro-inflammatoir
• eerst pro-IL1bèta, door inflammasoom omgezet
• gemaakt door neutrofiele granulocyten, direct gebonden door IL-1RA -> kan dan geen kwaad
• zonder die receptor: DIRA -> huiduitslag, gewrichtontsteking, koorts

Question 6

Pyroptose

Answer 6

Inflammasoom werkt te hard -> teveel IL-1bèta -> cel ontploft -> nog meer inflammatie

Question 7

VEXAS

Answer 7

• verworven mutatie in UBA-1, X-gebonden -> mutatie in monocyten -> steeds meer cytokines prod.
• sterk verhoogde inflammatie parameters
• macrocytaire anemie
• vacuolisatie in beenmerg
• huidbetrokkenheid, kraakbeenbetrokkenheid
• behandelen met anti-IL6
• autologe stampceltransplantatie