W8HC2: Diagnostiek van immunodeficiënties Flashcards
1
Q
Primaire immuundeficiënties
A
- oorzaak ligt bij immuunsysteem zelf
1. RAG genes: SCID - in recombinatie: geen B en T cellen
- fout in ontwikkeling
2. IFN-gamma R deficiëntie - op macrofaag
- bindt IFN-gamma -> lukt niet -> interactie macrofaag en Th gaat niet
- fout in functie
2
Q
Klinische presentatie
A
Infecties, vaak antibiotica maar die is niet zo succesvol, slechte groei, famillie, recurrerende huid of orgaan abcessen
3
Q
Immunofenotypering obv flocytometrie
A
- analyse lymfocyten aantallen
- afwezigheid van eiwitexpressie
- analyse voorloper B-celdifferentiatie in het beenmerg
- analyse van perifere B-cel subsets
4
Q
DNA mutatie analyse
A
- geeft exacte moleculaire diagnose
- legt basis voor adequate behandeling en prognose
- biedt mogelijkheid voor lange termijn preventiestrategie ter beperking van complicaties
- draagt bij aan therapietrouw en biedt mogelijkheden voor genetic counseling
- vereiste voor gentherapie
- > via PCR
5
Q
Warning signs primaire immuundeficiëntie
A
- 4 of meer oorinfecties in 1 jaar
- 2 of meer serieuze sinusinfecties in 1 jaar
- 2 of meer maanden antibiotica met weinig effect
- 2 of meer pneumonieën in 1 jaar
- Groeivetraging
- Recurrerende, diepe huid of orgaanabcessen
- Persisterende trush in de mond of schimmelinfectie op de huid
- Intraveneuze infectie nodig voor infecties
- 2 of meer diepe infecties
- Een familiegeschiedenis
6
Q
BTK mutatie
A
- x chromosomaal
- agammaglobulinemie
- probleem vroeg in de beenmerg, cellen worden gemaakt die niet verder kunnen in het proces
7
Q
IL2Rgamma (SCID)
A
- in keten in cytokine receptoren, zonder is de signalering via receptoren heel slecht
- geen T- en NK-cellen, wel B-cellen
- x chromosomaal
- hematopoëtische stamceltransplantatie
8
Q
Neonatale screening voor SCID
A
- vaststellen dat er geen T-cellen aanwezig zijn in het bloed bij geboorte
- aantonen van TRECS
- veel TRECS is gezond, geen TRECS mogelijk SCID
