13 - Puberté normale et pathologique Flashcards
(111 cards)
1
Q
Puberté
Définition
A
Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’âge adulte et aboutissant à la fonction de reproduction
2
Q
En moyenne, les changements de la puberté s’étalent sur combien de temps ?
A
4 ans
3
Q
Selon Tanner, à quel âge débute la puberté chez 95% des filles ?
A
Entre
8 ans 10/12
et
12 ans 10/12
Moyenne 10 ans 10/12
4
Q
Selon Tanner, 95% des garçons commencent la puberté à quel âge ?
A
Entre
9 ans 1/2
et
13 ans 1/2
Moyenne 11 ans 1/2
5
Q
En général, la puberté survient à quelle âge chez la fille ?
A
Entre 8 et 13 ans
6
Q
En général, la puberté survient à quel âge chez le garçon ?
A
9 et 14 ans
7
Q
Physiologie de la puberté
Axe hypothalamo-hypophysaire
A
- Activité hypothalamo-hypophysaire importante durant vie intra-embryonnaire
- **Système fonctionnel dès la naissance **
-
Quiescence durant période pré-pubertaire
* Réactivation à la puberté - Sécrétion pulsatile (Hypothalamus)
- Libération intermittente de LH, FSH (Hypophyse)
8
Q
Physiologie
Sécrétion de GnRH et de gonadotrophines
A
⬆️ Amplitude & fréquence des pics de GnRH
🌙 Pic de LH d’abord nocturne
🌞 Ensuite, sécrétion diurne de FSH et LH
Pic de LH à un stade avancé de la puberté
9
Q
Puberté et hypophyse
A
- Sensibilité à GnRH augmente
- ⬆️ Sécrétion LH/FSH : LH > FSH
- Maturation des gonades : Apparition des caractères sexuels secondaires
10
Q
L’hypophyse sécrète plus de LH ou de FSH ?
A
LH > FSH
11
Q
Signe que les gonades maturent
A
Apparition des caractères sexuels secondaires
12
Q
Testicules
Effet de la LH
A
Production de testostérone par les cellules de Leydig
13
Q
Quelles cellules produisent la testostérone ?
A
Cellules de Leydig
14
Q
La production de testostérone par les cellules de Leydig permet quel phénomène ?
A
Spermatogénèse
15
Q
Testicules
Effet de la FSH
A
⬆️ Volume testiculaire
16
Q
Ovaires
Quelles hormones agissent ?
A
FSH de concert avec LH
17
Q
Ovaires
Effets de la FSH et de la LH
A
- Stimulent croissance des follicules ovariens
- Stimulent cellules granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
18
Q
Axe Hypothalamo-hypophyso-gonadique
A
19
Q
Effets des oestrogènes
A
Favorise …
* Développement vulve / vagin / seins
* Élargissement bassin
* Distribution féminine des graisses
Stimulent …
* Croissance du cartilage osseux
Rétrocontrôle …
* +/- sur gonatotrophines
20
Q
Effet des androgènes
A
Stimulent …
* Croissance OGE
* Pilosité sexuelle
* Glandes sébacées
Autres :
* Développement larynx / cordes vocales
* Rétrocontrôle négatif LH et FSH
* Augmentation masse osseuse / musculaire
* Élargissement épaules
* Nécessaires à la spermatogénèse et au maintien des caractères sexuels secondaires
21
Q
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté
A
- Génétique (parents, ethnie, …)
- Environnement
- État nutritionnel (masse adipeuse, leptine)
- Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
- Rôle important de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique ou psychologique
22
Q
La puberté se caractérise par…
A
- Apparition **caractères sexuels secondaires **
- Poussée de croissance (17-18% de taille adulte)
- Acquisition pic masse osseuse
- Modifications composition corporelle
- Acquisition fertilité
- Maturation psychologique
23
Q
Gonadarche
Définition
A
Activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
24
Q
Thélarche
Définition
A
Début du développement pubertaire des seins
25
Pubarche
| Définition
Début d'apparition des poils pubiens
26
Adrénarche
| Définition
Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques
27
Spermarche
| Définition
1e production de sperme
28
Ménarche
| Définition
Apparition de la 1e menstruation
29
Sur quoi se base l'échelle de Tanner ?
| Fille
Pilosité pubienne (P)
Volume mammaire (M)
30
Sur quoi se base l'échelle de Tanner ?
| Gars
Pilosité pubienne (P)
Volume testiculaire (G)
31
# Puberté chez la fille
Âge moyen du début de la puberté
10 - 10,5 ans
32
# Puberté chez la fille
**1e signe de puberté **
**Apparition des bourgeons mammaires**
33
# Puberté chez la fille
Signes pubertaires
* Apparition des bourgeons mammaires
* Pilosité pubienne
* Poussée de croissance
* Pilosité axillaire (moy. 12-18 mois après)
* Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
* Ménarche (12 - 12,5 ans)
34
# Puberté chez la fille
Combien de temps entre apparition des bourgeons mammaires et ménarche ?
2 - 2.5 ans
35
# Puberté chez la fille
Tanner : Échelle mammaire
36
# Puberté chez la fille
Tanner : Échelle pilosité pubienne
P1 : Prépubertaire
P2 : Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3 : Pilosité plus dense, foncée, frisée. Dépasse la symphyse pubienne
P4 : Pilosité adulte, répartition incomplète
P5 : Répartition adulte
37
# Puberté chez le garçon
Âge moyen début puberté
11 - 11.5 ans
38
# Puberté chez le garçon
1e signe de puberté
**Augmentation du volume testiculaire **
39
# Puberté chez le garçon
Signes puberté
* Augmentation volume testiculaire
* Pilosité pubienne, axillaire
* Augmentation taille du pénis
* Poussée croissance
* Mue de la voix (12 mois après début puberté)
* Pilosité faciale (12-18 mois après début...)
* Discrète gynécomastique (40-50% des G)
40
# Puberté chez le garçon
Augmentation de la taille du pénis
De 4,84 cm au début puberté à 9,5 cm (+/- 1,12cm) à la fin de la puberté
41
# Puberté chez le garçon
Stades pubertaires chez le garçon (G=gonade)
G1 : Stade infantile
G2 : Augmentation volume testiculaire (4mL) ; Aspect ridé du scrotum
G3 : Testicules 6 - 10 mL ; Pénis s'allonge
G4 : Testicules 10 - 15 mL ; Pénis grossit et s'allonge
G5 : Testicules 15 - 25 mL ; Pénis grossit et s'allonge
42
Comment mesurer le volume testiculaire ?
Orchidomètre de Prader
| "Couill-ô-mètre"
43
# Puberté chez le garçon
Stade pubertaire : Pilosité pubienne (P)
P1 : Aucune pilosité pubienne
P2 : Poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
P3 : Poils plus abondants, pigmentés et bouclés, limités au pubis
P4 : Poils d'apparence adulte, mais n'atteignant pas l'intérieur des cuisses
P5 : Répartition adulte de la pilosité
44
Pic de croissance pubertaire
| Filles
Stade M2-M3
8 - 9 cm / an à 11,5 ans
45
Pic de croissance pubertaire
| Gars
Stade G3 - G4
10 - 12 cm / an à 13,5 ans
46
Pic de croissance pubertaire
| Effet de l'âge du début de la puberté sur l'amplitude
Début précoce = Amplitude + GRANDE
Début tardif = Amplitude moindre
47
Puberté : Variantes physiologiques
Thélarche précoce
Adrénarche / pubarche précoce
48
Puberté : Variantes pathologiques
Puberté précoce
Retard pubertaire
49
Thélarche précoce
| Généralités
**Avant l'âge de 8 ans **
* Variante de la N
* Plus fréquent que puberté frécoce vraie
* Plus fréquent entre 18 - 24 mois
* Uni ou bilat, symétrique ou non
* Situation fréquente chez la fille
* Mécanisme +/- connu
50
Thélarche Précoce Isolée
| Caractéristiques
* 🚫 Accélération vitesse croissance
* 🚫 Avance maturation osseuse
* Vulve nonb estrogénisée (muqueuse rouge vif)
* Tanner 3 ou -
* 🚫 Signe de puberté
51
Thélarche précoce isolée
| Prise en charge
* Suivi clinique important
* S'assurer de l'absence de progression vers puberté précoce (20%)
* Pas d'investigation nécessaire
* Résolution spontanée avant l'âge de 3 ans dans majorité des cas
52
Quel % des thélarches précoces isolées évoluent vers puberté précoce ?
20 %
53
Vrai ou faux : L'adrénarche / pubarche sont directement liés au développement de l'axe HHG
FAUX
Non relié au développement de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Axe hypothalamo-hypophyso-**surrénalien**
54
# Vrai ou faux
Adrénarche / pubarche précoce = puberté précoce
Faux
55
Adrénarche précoce isolée
| Caractéristiques
* Variante de la N
* Généralement entre 6 et 7 ans
* F > H
* Poils pubiens isolés (F ou H)
* Odeur corporelle adulte, poils axillaires, acné
* 🚫 **Signes de virilisation **
* Vitesse croissance N
* Début puberté âge normal
56
Adrénarche précoce
| Diagnostic
* ⬆️ Légère des androgènes surrénaliens : Androsténedione, DHEAS
57
Adrénarche précoce
| Comment est la testostérone ?
NORMALE
58
Adrénarche précoce
| Comment est la 17 hydroxyprogestérone ?
NORMALE
59
Adrénarche précoce
| Traitement
🚫 Tx nécessaire
60
Adrénarche précoce
| Pourquoi effectuer un suivi ?
S'assurer de l'absence de ...
* Signes de puberté
* Signes de virilisation (acné, raucité voix, hirsutisme)
61
L'adrénarche précoce ⬆️ le risque de 3 conditions... Quelles sont-elles ?
SOPK
Résistance à l'insuline
DbT2
62
La ménarche prématurée isolée est un problème (fréquent / rare)
Rare
63
Ménarche prématurée isolée
| Pourquoi faire un écho / vaginoscopie ?
Éliminer...
* Vulvo-vaginite
* Corps étranger
* Trauma vaginal / utérin
* Tumeur vaginale / utérine
* Sévice sexuel
* HypoT4 très sévère
* Syndrome de Mc Cune Albright
64
Types de pubertés pathologiques
Puberté précoce
Retard pubertaire
65
Puberté précoce
| Fille
Apparition des bourgeons mammaires devant l'âge de 8 ans
66
Puberté précoce
| Garçon
⬆️ Volume testiculaire avant l'âge de 9 ans
67
Puberté précoce
| **s'accompagne de...**
Accélération vitesse croissance
Progression maturation osseuse
Odeur corporelle adulte
68
# Puberté précoce
Isosexuelle
Caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique
69
# Puberté précoce
Hétérosexuelle
Caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique
70
# Puberté précoce
Ddx
| Cause centrale
Activation axe HHG
GnRH-dépendant
71
# Puberté précoce
Ddx
| Cause périphérique
🚫 Activation axe HHG
GnRH-indépendant
72
PPC
Puberté précoce centrale
73
PPP
Puberté précoce périphérique
74
PPC : Cause la plus fréquente chez la fille
**Idiopathique** dans **80 - 90 %** des cas
75
PPC : Cause la plus fréquente chez le garçon
Cause **organique** dans **40 - 75 %** des cas
76
Qu'est-ce qui nous inquiète le plus : PPC chez une fille ou chez un garçon ?
Chez un garçon : Bcp plus de chances que la cause soit organique !!! (40 - 75%)
77
Synonyme de puberté précoce périphérique
Pseudo puberté précoce
78
Pseudo-puberté précoce
| Définition
Précocité sexuelle non liée à une activation de l'axe HHG
79
Pseudo puberté précoce
| Cause
Stimulation androgénique ou oestrogénique d'origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
80
Vrai ou faux : Une PPP peut évoluer vers une PPC
Dans certains cas
81
PPC
| Étiologies
* Lésions SNC
* Atteinte iatrogénique
* Génétique
* Idiopathique
82
PPC
| Types de lésions SNC
Tumeurs
Infections
Malformations cérébrales
83
# PPC
Lésions du SNC
| Tumeurs
Gliome
Hamartome
Neurofibrome
84
# PPC
Lésions SNC
| Infections
Méningite
Encéphalite
85
# PPC
Lésions SNC
| Malformations cérébrales
Dysplasie septo-optique (SOD)
Kyste supra-sellaire
86
# PPC
Atteintes iatrogéniques
* RxThx
* ChimioThx
* Chx
* Trauma crânien
87
# PP**P**
Principales étiologies
| Dans les 2 sexes
* Hyperplasie congénitale des surrénales
* Prise d'oestrogènes / androgènes exogènes
* HypoT4 chronique non traitée
* Autres syndromes (Mc Cune Albright)
88
Qu'est-ce que la triade classique du syndrome Mc Cune Albright ?
* Dysplasie fibreuse des os
* Taches café-au-lait
* Puberté précoce
89
Un patient à puberté précoce présente des taches café au lait... On pense à quelle cause ? Qu'est-ce qu'on recherche ?
Syndrome Mc Cune Albright
Rechercher dysplasie fibreuse des os (triade classique)
90
À quoi correspond cette photo ?
Taches café-au-lait
Syndrome McCune Albright
91
PPP : Principales étiologies
* Tumeur ovarienne / testiculaire / surrénalienne / autre
* Sécrétion HCG
92
# PPP
Tumeur ovarienne / testiculaire / surrénalienne / autre
| Physiopatho
Par sécrétion d'estrogène ou de testostérone
Tumeur de la thèque ou de la granulosa
Tumeur des cellules de Leydig
93
PPP par sécrétion de HCG
| Étiologies
* Dysgerminome
* Gonadoblastome
* Hépatoblastome
* Tératome
94
Hyperplasie congénitale des surrénales
| Généralités
* Cause PPP chez 2 sexes
* Présentation variable (selon sévérité blocage enzymatique)
* Lié à excès de production d'androgènes par surrénales
95
Stéroïdogénèse surrénalienne
| À quel point t'es à l'aise avec le schéma ? 😂
96
Puberté précoce : Manifestations
Signes cliniques de puberté
⬆️ Vitesse croissance
Âge osseux avancé
97
Puberté précoce
| Plus fréquent chez gars ou fille ?
Filles !
9/10
98
Puberté précoce : Évolution
* Progression variable, souvent + rapide que puberté N
* Maturation rapide au départ
* Fusion épiphysaire + précoce
* Petite taille finale
99
Vrai ou faux : La puberté précoce n'empêche pas l'individu d'atteindre sa cible de taille génétique
| ET POURQUOI ?
**FAUX : PETITE TAILLE FINALE**
| Fusion épiphysaire plus précoce
100
Vrai ou faux : La puberté précoce n'empêche pas l'individu d'atteindre sa cible de taille génétique
| ET POURQUOI ?
**FAUX : PETITE TAILLE FINALE**
| Fusion épiphysaire plus précoce
101
# Puberté précoce
Évaluation
| Questionnaire
* Âge puberté parents
* Exposition oestrogènes / androgènes
* Hx trauma, irradiation, chimiothx
102
Puberté précoce : Évaluation
| Examen physique
* Poids, taille, courbe croissance, VC
* Stades Tanner
* Pigmentation mamelons
* Muqueuse vaginale oestrogénisée
* Longueur / grosseur pénis
* Masse abdo/pelvienne
* Anomalie neuro ou visuelle
* Tache café-au-lait
103
# Puberté précoce
Diagnostic
| Tests paracliniques
* Test au LHRH
* Écho pelvienne
* Âge osseux
* Estrogène, testostérone
* IRM tête
104
# Puberté précoce
Dx : Test au LHRH
105
# Puberté précoce
Dx : Écho pelvienne
* ⬆️ Volume utérin
* Kyste ovarien
* Follicules
* Ligne endométriale
106
# Puberté précoce
Dx : IRM
| Quelle structure on veut imager ?
Région hypothalamo-hypophysaire
107
# Puberté précoce
Traitement
| PPC
Agoniste de la LHRH : Lupron
➡️ Dépôt 7,5 mg IM q 28j ad âge début puberté physiologique
108
# Puberté précoce
Traitement
| PPP
Plusieurs molécules disponibles mais Tx plutôt décevant
109
# Puberté précoce
Prise en charge
* Évaluation en endocrino
* Prise en charge psychologique souvent nécessaire
110
# Puberté précoce
Buts du Tx
* ⬇️ Impact psy
* Préserver taille finale
111
DIAPO 65
