5 - Problèmes neuro fréquents en ped Flashcards

Question

# Retard du développement global Investigation

Answer 1

Analyse chromosomique Imagerie cérébrale Test audiologique Examen ophtalmique Recherche virale, sérologie, PL Recherche Mx métaboliques EEG EMG Bx musculaire

Answer 2

* Analyse génomique comparative **(CGH) et caryotype** * Analyses génétiques plus ciblées (**X-fragile**, Prader-Willi, ...) * Analyse poussée de panel génétique de développement

Answer 3

IRM bcp plus précis que TDM

Answer 4

* Acide lactique et pyruvique * Dosage acides aminés et organiques * Gaz sanguin * Ammoniac * Dosage enzymatique ciblé * AGTLC | Surtout si régression dans développement

Answer 5

* Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée, ...) * Amyotrophie spinale

Answer 6

* Neuropathies sensitivo-motrices (Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas, Fabry-Refsum) * Neuropathie à axones géants

Answer 7

* Dystrophies musculaires (Duchênes, des ceintures, ...) * Myopathies congénitales (Nemaline, central core, ...)

Answer 8

Réflexes : Souvent absents dans neuropathie, amyotrophie spinale Sensibilité : Peut être atteinte dans neuropathie, pas dans myopathie ou amyotrophie spinale Forces musculaires : Faiblesse proximale = myo / Faiblesse distale = neuro

Answer 9

* Dosage CK * IRM colonne * EMG * Tests génétiques * Bx musculaire et nerveuse

Answer 10

Faiblesse proximale

Answer 11

Le plus souvent, aucune cause identifiée

Answer 12

* Audiologie : R/O surdité même partielle * EEG : R/O Syndrome de Landau-Kleffner * Parfois considérer CGH : X-Fragile

Answer 13

Peu probable qu'une cause soit identifiée

Answer 14

CGH : X-Fragile Envisager fortement IRM

Answer 15

Épreuve de Goodenough

Answer 16

* Demander au Pt de dessiner bonhomme * À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle * Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps) * Additionner à 3 ans | (3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif

Answer 17

* Demander au Pt de dessiner bonhomme * À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle * Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps) * Additionner à 3 ans | (3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif

Answer 18

TSA : **Pas un Dx en soi, nécessite une investigation ! **

Answer 19

Ajuster l'investigation * Imagerie cérébrale * Bilan métabolique (Régression) * Syndrome de Rett (Régression)

Answer 20

Toujours faire au moins * CGH : X-Fragile * EEG (Landau-Kleffner) * Consultation pédopsychiatrie HDSC

Answer 21

Déficience motrice cérébrale | DMC

Answer 22

* Trouble de la motricité (Mvts, posture, coordination) * 2° à atteinte SNC (prénatal ou périnatal ou post natal précoce) * Non progressif | Pas une Mx : Chercher pourquoi

Answer 23

Non progressif

Answer 24

* Spastiques (70%) * Dyskinétiques * Ataxiques

Answer 25

* Quadriparésie - 4 membres * Diplégie - 2 MI * Hémiplégie - 1 MS + 1 MI même côté

Answer 26

* Ergo * Physio * Orthophoniste * Orthésiste * Psychologue * Psychoéducateur

Answer 27

Manifestation motrice ou sonore semi-volontaire, soudaine, répétitive, brève, stéréotypée, 2° à une sensation, tension ou envie irrésistible

Answer 28

Fatigue Stress Corps détendu (ex : Télé)

Answer 29

Nature Fréquence Nombre | Au cours du temps

Answer 30

Faux : Rarement

Answer 31

Simples Complexes

Answer 32

* Cligner yeux * Grimacer * Plisser nez * Secouer tête * Hausser épaules

Answer 33

* Tics simples en séquence * Copropraxie * Echopraxie

Answer 34

* Siffler * Renifler * Racler gorge * Grogner, aboyer, miauler * Bruits canard * Onomatopées

Answer 35

* Coprolalie * Echolalie

Answer 36

4x plus fréquent chez les garçons

Answer 37

8 à 12 ans

Answer 38

80 % | Majorité

Answer 39

Tics moteurs et/ou vocaux Uniques ou multiples Depuis moins d'un an

Answer 40

Tics moteurs **OU** verbaux Uniques ou multiples Durée de **plus d'un an** **Sans période de plus de 3 mois sans tics**

Answer 41

**Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal** Durée de **plus d'un an**

Answer 42

Début avant 18 ans Ne peut pas être dû aux effets d'une substance Ne peut pas être 2° à une autre maladie

Answer 43

3 à 8 pour 1000

Answer 44

Tics moteurs au visage Puis tics moteurs des membres Puis tics vocaux

Answer 45

* Image de soins * Intimidation * Dlr musculaires * Perturbation de certaines activités * Sons qui dérangent en classe * Angoisse d'avoir des tics en contexte social | Rare au sommeil

Answer 46

* TDAH * Troubles du comportement * Sx obsessifs-compulsifs * Troubles anxieux et de l'humeur * Troubles d'apprentissage

Answer 47

50 % des Pts H > F Précède souvent les tics

Answer 48

Troubles d'opposition - de conduite Dépendance drogues Impulsivité - trouble explosif

Answer 49

* 50 % des Pts ont des Sx * 30 % ont un TOC * F > H et persiste plus à l'âge adulte * Ex : Ordre, compter, toucher, égaliser

Answer 50

Clinique : Hx + E/P Imagerie seulement si un doute persiste sur autre Mx

Answer 51

Anomalies a/n des circuits sous-corticaux frontaux impliquant : * Cortex frontal : Moteur, orbitofrontal * Structures sous-corticales : Striatum, globus pallidus, thalamus, système limbique

Answer 52

Interaction entre gènes de susceptibilité, facteurs environnementaux On retrouve le plus souvent le même Dx ou une comorbidité chez l'un des 2 parents ou les 2 Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète vs bilinéaire

Answer 53

Éducation = Pierre angulaire (parents, école, amis) Rassurance et soutien IGNORER LES TICS (Ne pas demander à la personne d'arrêter)

Answer 54

Travail sur l'inversion des habitudes * Enseigner nouveaux comportements pour remplacer un tic * Enseigner aux enfants et aux parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter * **Gestion du stress, fatigue **

Answer 55

* **Clonidine** (agoniste a-adrénergique) : Peut aussi aider anxiété et TDAH * **Intuniv** XR (agoniste a-adrénergique) * **Antipsychotiques** (bloqueur dopaminergique) : Rispéridone, pimozide, aripiprazole * **Tétrabénazine** (déplétion dopaminergique)

Answer 56

5% des enfants 4% des adultes Sx présents avant l'âge de 12 ans, dans au moins 2 sphères de vie (travail, école, maison, social), entraînent une certaine gêne fonctionnelle

Answer 57

* Inattention aux détails ou fautes d'étourderie dans devoirs ou activités * Difficulté à soutenir attention travail / jeux * N'écoute pas quand on lui parle * Ne se conforme pas aux consignes, ne mène pas à terme tâches * Désorganisé (travaux, activités) * Perte des objets nécessaires au travail / activités * Distrait facilement par stimuli externe ou ses pensées * Oublis fréquents vie quotidienne

Answer 58

* Remue souvent mains / pieds, se tortille, grouille * Se lève souvent quand devrait être assis * Court / grimple partout (situations inappropriées) * (Pour + vieux : Sentiment d'impatience motrice) * Difficulté à être tranquille lors de jeux et activités * Agit en spring * Répond à la question avant qu'elle soit finie * Difficulté à attendre son tour * Interrompt souvent les autres / impose sa présence

Answer 59

Mixte Inattention prédominante Hyperactivité / impulsivité prédominante

Answer 60

Anomalie métabolisme de la dopamine a/n cortex préfrontal et structures sous-corticales Aussi, implication de la noradrénaline

Answer 61

* Génétique (Héritabilité 80%) * Environnement

Answer 62

* Exposition au tabac, ROH, drogue durant grossesse * Prématurité * Petit poids de naissance * Complications périnat * Exposition au plomb

Answer 63

* Clinique : Tests juste si atypique * Questionnaires standardisés (Conners) par parents et enseignant, avec participation enfant si possible * Évaluation par psy scolaire ou neuropsy SI nécessaire * Au moins 20% ont aussi trouble d'apprentissage

Answer 64

* Mauvais rendements scolaires * Baisse estime de soi * Troubles comportement * Troubles humeur, anxiété * Abus substances * Intolérance aux autorités * Intolérance aux frustrations * Accès de colère * Décrochage scolaire * Augmentation du risque d'accidents * Conflits dans les relations sociales

Answer 65

* Enseignement (parents, enfant, prof) * Thérapie comportementale * Développer méthode de travail * Périodes d'activité physique

Answer 66

* Routines * Asseoire l'enfant près du professeur * Diminuer les sources de distraction

Answer 67

1. Psychostimulants 2. Non-psychostimulants

Answer 68

* Atomoxétine (Strattera) : Inhibe recapture NA, peut aussi diminuer les tics (SGT) * Guanfacine (Intuniv XR) : Agoniste a-adrénergique, peut assi diminuer les tics

Answer 69

* Méthylphénidate Courte action : Ritalin Longue action : Concerta, Biphentin * Amphétamie Courte action : Déxérine Longue action : Adderall XR, Vyvanse

Answer 70

* Insomnie * Anorexie * Sx dépressifs, anxiété, tristesse * Céphalée * Palpitations

Answer 71

Meilleur si reconnu et Tx précocément (non pharmaco d'abord) Pts s'adaptent mieux au travail qu'à l'école Hyperactivité et impulsivité diminuent avec l'âge 30 - 50 % des Pts tx pharmaco à l'enfance voient encore bénéfice à l'âge adulte

Answer 72

Difficultés particulières persistentes dans l'apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques Lecture : Dyslexie Écriture : Dysorthographie Mathématiques : Dyscalculie Non expliqué par Défficience intellectuelle, TDAH, trouble comportement, trouble psychiatrique, trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial | Prévalence 3 à 10 %

Answer 73

* Dysfonctionnement SNC * Causes endo et exogènes * Facteurs génétiques +++ * Peuvent s'inscrire dans le cadre d'une autre patho (Sx ROH-foetal, neurofibromatose, tdah, sgt...) | Grande majorité des cas, aucune cause précise

Answer 74

Évaluation par psy scolaire ou neuropsy : Préciser le Dx et évaluer si TDAH associé Enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l'élève

Answer 75

Bon anamnèse, bon E/P (R/O Cause) Audition / vision Envisager Tx TDAH PRN

Answer 76

* 5 % des moins de 5 ans * Prédisposition génétique

Answer 77

* Convulsion dans contexte de fièvre * SANS infection SNC * SANS débalancement métabolique aigü (Ex : HypoNa) * Entre 6 mois et 1 an * Chez Pt non connu épileptique

Answer 78

Simples (typiques) Complexes (atypiques) | Le plus souvent : Généralisées et tonico-cloniques

Answer 79

* Convulsions focales * Durée de plus de 15 minutes * 2 convulsions ou plus en 24h

Answer 80

* Trouver cause fièvre (PL si doute infx SNC) * Si convulsion fébrile typique : Aucune nécessité de faire TACO/EEG * Si convulsion fébrile atypique : Faire EEG et TACO

Answer 81

* 30 % vont avoir 2e épisode * 15 % vont avoir 3 épisodes

Answer 82

* Hx familiale * 1e crise avant 18 mois * T° peu élevée lors de la crise * Période fébrile brève avant la crise

Answer 83

Près du risque pop normale : 1 %

Answer 84

* 2 à 10 %

Answer 85

Anomalies neurodéveloppementales Convulsions fébriles atypiques Hx familiale d'épilepsie

Answer 86

* Habituellement aucun Tx nécessaire * Antipyrétiques ne préviennent pas les crises * Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d'un CH, prophylaxie parfois envisagée : Benzodiazépine lors des épisodes de fièvre + Prophylaxie long terme (phénobarbital, acide valproique)

5 - Problèmes neuro fréquents en ped Flashcards

(116 cards)