TRASTORNOS GENÉTICOS (TAR NIEMANN PICK) Flashcards
Tipos de Niemann pick
3
A,B,C
Niemann Pick más grave en lactantes y afecta directamente a SNC
Tipo A
Niemann Pick tipo A los bebés mueren
en los primeros años de vida
Afecciones al SNC en Niemann Pick tipo A (3)
- afección neuronal difusa
- Muerte celular
- retracción del cerebro
en Niemann pick la acumulación masiva es de ____
lípidos en macrófagos
Los macrófagos afectados en Niemann Pick son
los de todo el cuerpo
Al ser afectados todos los macrófagos del cuerpo en Niemann Pick tipo A aparte de la afección directa a SNC también habrá datos clínicos como (5)
- hepatoesplenomegalia
- crecimiento de GL
- infiltración a MO
- Afección visceral de tubo digestivo
- Afección de pulmón
macrófagos del hígado afectados por el depósito de enfingomielina en Niemann Pick
células de Kuffer
Niemann Pick tipo B afecta a
todo el sistema facogítico mononuclear (todos los macrófagos del cuerpo - MO, Bazo, Hígado)
NO AFECTA A SNC
diferencia entre Niemann Pick Tipo A y B
A afecta a SNC
B no afecta a SNC
Niemann Pick tiene alteraciones en el gen
11p15.4
Cuadro clínico característico de Niemann Pick tipo B
Hepatoesplenomegalia
Cuadro clínico característico de Niemann Pick Tipo A
Datos de afección a SNC
aunque también puede presentar hepatoesplenomegalia
Niemann Pick tipo A y B se dan por un deficit de _____ por lo que va causar una acumulación de ______ en los fagocitos mononucleares y otras células
enfingomielinasa / enfingomielina
la alteración que presentan Niemann Pick tipo A y B está en el gen
11p15.4
