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BASES BIOLÓGICAS DE LA ENF > TRATORNOS GENÉTICOS (GAUCHER, MUCOPOLISACARIDOSIS, GLUCOGENOSIS) > Flashcards

TRATORNOS GENÉTICOS (GAUCHER, MUCOPOLISACARIDOSIS, GLUCOGENOSIS) Flashcards

1
Q

Son alteraciones autosómicas recesivas que tienen alteraciones en el locus de la glucocerebrosidasa que reducen su concentración de esta enzima causando depositos de sustancias grasosas

A

enfermedad de gaucher

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2
Q

TIPOS DE GAUCHER

A

3 tipos: 1,2,3

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3
Q

Gaucher tipo ___ es la más frecuente y aparece en el adulto

A

1

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4
Q

Gaucher que se diagnostica hasta la edad adulta y no tiene alteraciones neuronales

A

GAUCHER 1

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5
Q

Gaucher tipo 1 tiene depositos de sustancias grasosas en ____

A

sistema mononuclear fagocítico

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6
Q

cuadro clínico característico de Gaucher 1
(4)

A
  • esplenomegalia masiva (signo pivote +) bazo giganteeeee
  • alteraciones a MO: fracturas óseas
  • hiperesplenismo: pancitopenia, trombocitopenia
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7
Q

Gaucher en la que no se altera la duración de la vida (no se mueren más pronto)

A

tipo 1

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8
Q

Gaucher tipo más grave

también llamada ___

A

tipo 2
forma neuropática aguda

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9
Q

cuadro clínico característico de GAUCHER tipo 2

3

A
  • Convulsiones
  • deterioro mental
  • también puede presentar hepatoesplenomegalia
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10
Q

Gaucher que se asocia a lesiones del SNC (forma neuropática aguda) y hepatoesplenomegalia

A

tipo 2

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11
Q

Gaucher que si se ve afectada la duración de la vida y hay muerte a edades tempranas

A

tipo 2

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12
Q

Gaucher que se puede presentar a cualquier edad, puede presentar alteraciones a SNC leves y hepatoesplenomegalia

A

tipo 3

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13
Q

Gaucher tipo 3 es una combinación entre la 1 y la 2 pero más leve por tanto el cuadro clínico puede ser

2

A
  • convulsiones
  • hepatoesplenomegalia
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14
Q

En MO histológicamente en Enfermedad de Gaucher

A

células en papel crepé o papel arrugado o kleenex mojado

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15
Q

Mucopolisacaridosis (MPS) alteración

A

en la degradación de los mucopolisacáridos por tanto hay acumulaciones de todos los sulfatos que tenemos (heparán sulfato, dermatán sulfato, queratán sulfato, condrotín sulfato)

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16
Q

MPS tiene depositos o acumulciones de ____ en las células (4)

A

sulfatos:
- heparán
- dermatán
- queratán
- condrotín

17
Q

histológicamente la MPS se verá

A

células gordas, distendidas, redondas (células balonadas), se van a ver claros los citoplasmas por los mucopolisacáridos que son PAS +

18
Q

MPS en histología las células se van a ver con tinción

A

PAS (+)

19
Q

sistemas afectados en MPS

5

A
  • mononuclear fagocítico (hemofagocítico)
  • fibroblastos de todo el cuerpo
  • celulas endoteliales
  • fibras musculares lisas de la capa íntima de los vasos
  • neuronas
20
Q

MPS cuadro clínico

7

A
  • rasgos faciales toscos (cara de gargola)
  • hepatoesplenomegalia
  • opacidad corneal: debilidad visual
  • lesiones de las válvulas cardíacas
  • estenosis de las arterias coronarias
  • rigidez articular
  • retraso mental
21
Q

tipos de MPS son 7, las 2 principales son:

A
  • enfermedad de Hurler (MPS 1) TAR
  • enfermedad de Hunter (MPS 2) ligada al X y recesiva
22
Q

glucogenósis es

A

alteración en algún punto en la degradación del glucogeno (una deficiencia enzimática)

23
Q

Glucogenosis es un TAutosómico __

A

recesivo

24
Q

según la fisio de la glucogenósis se divide en 3:

A
  • forma hepática (Von Gierke): Deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfatasa
  • forma muscular: Enfermedad de McArdle (tipo 5): deficiencia de la fosforilasa muscular
  • enfermedad de Pompe (tipo 2): depósitos cardiacos, musculoesqueléticos e hígado
25
Q

GLUCOGENÓSIS
Von Gierke
tiene deficiencia de
órgano afectado

A

enzima glucosa 6-fosfatasa en el hígado

26
Q

Von Gierke es glucogenósis tipo __
CC característico (1)

A

1
hipoglucemia grave

27
Q

la forma muscular de glucogenósis tipo 5 también llamada _____
presenta deficiencia de ____

A

Enfermedad de McArdle
fosforilasa muscular

28
Q

Enfermedad de McArdle CC

2

A

hipotonía
debilidad muscular

29
Q

Glucogenósis más frecuente

A

Tipo 2
Enfermedad de Pompe

30
Q

Enfermedad de Pompe tiene depósitos de glucógeno en (3)

A
  • cardíacos
  • musculoesqueléticos
  • hígado
31
Q

Px pediátrico e hipoglucemia se debe de descartar

A

glucogenósis

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