HC 33 Immuundeficiënties Flashcards
1
Q
Primaire immuundeficiënties (PID)
A
- Oorzaak ligt binnen het immuunsysteem
- Aangeboren
- Monogenetische afwijking
- Zeldzaam
- Vaak een onderdeel van het immuunsysteem
- Voorbeelden: SCID, X-linked agammaglobulinemie (antistofdeficiëntie)
2
Q
Primaire immuundeficiënties klachten
A
- Toename infecties
- Opportunistische infecties: pathogenen waarbij gezonde mensen niet ziek worden
3
Q
SCID
A
- Afwezigheid of niet-functioneren van T-cellen
- Mutatie: RAG1/2-gen
- Zeer zeldzaam, hoge mortaliteit
- Goed te behandelen
- Behandeling:
o Donor
o Hielprik
o Gentherapie
4
Q
X-linked agammaglobulinemie
A
- Mutatie: BTK
o BTK: belangrijk voor ontwikkeling B lymfocyten
o Stadium Large pre-B -2 cellen + BTK –> volgende stadium –> B cel aanmaak
o Geen BTK –> geen signalering –> geen B cellen in bloed - Bacteriële infecties
- Immuunglobuline substitutie
5
Q
CD19 deficiëntie
A
- Autosomaal recessief
- Totaal aantal B cellen normaal
- Geen memory B cellen
- Lage hoeveelheden antistoffen
- Infecties op latere leeftijd
6
Q
Antistofdeficiëntie behandeling
A
- Immunoglobuline
- Antibiotica
7
Q
Antistof deficiëntie diagnose
A
- Aanwezigheid B ,T en NK cellen (bijv. flowcytometrie)
- Bepalen B-cel subsets: ontwikkeling van B-cel checken
- Vaccinatie respons: hoe goed het immuunsysteem
o T cel onafhankelijk antigeen vaccin
o T cel afhankelijk antigeen vaccin - Moleculaire diagnostiek: detectie van gendefecten bij primaire immunodeficiënties
8
Q
Secundaire immuundeficiënties
A
- Oorzaak ligt buiten het immuunsysteem
- Vrij frequent
- Meestal is het immuunsysteem diffuus gegaan
