week 7 PD6 aangeboren afwijkingen in de heemsynthese

Question 1

wat is de pathofysiologie van porfyrie?

Answer 1

aangeboren afwijkingen in de heemsynthese; acute intermitterende porfyrie
het enzym PBGD werkt niet meer, ALAS 1 wordt om te compenseren te hard aangezet

Question 2

wat zijn de symptomen van een acute aanval van porfyrie (in 3 fasen)?

Answer 2

prodromale fase
- gedragsverandering, angstig
- onrust, slapeloosheid

interne geneeskunde
- buikpijn met braken en obstipatie
- sympathicus activatie (hypertensie, tachycardie), geen koorts
- rode urine
- SIADH achtig beeld; hyponatriëmie

neurologische verschijnselen
- spierzwakte
- epilepsie
- paralyse/verlamming

Question 3

wat zijn uitlokkende factoren voor een aanval van porfyrie?

Answer 3

• geneesmiddelen, die CYP450 verbruiken
• hormonale veranderingen/premenstrueel
  de aanvallen komen op volwassen leeftijd pas voor en vaker bij vrouwen
• infecties
• calorische restrictie/vasten/geen koolhydraten
• zware rokers
• alcohol
• zware inspanning
• blootstelling aan kou
• emotionele stress

Question 4

hoe kun je de diagnose acute porfyrie stellen of uitsluiten?

Answer 4

• meet CITO delta-ALA en PBG in urine
• negatief tijdens aanval → geen acute porfyrie
• positief (ongeveer 10X verhoogd )→
  diagnose gesteld
  behandelen
  herhalen in referentielaboratorium; type bepalen

Question 5

wat is de behandeling van een aanval van acute porfyrie?

Answer 5

• koolhydraten (enteraal/infuus)
• pijnstillers (morfine)
• bètablokkers (propranolol)
• uitlokkende factor stoppen/behandelen
• heem-arginaat bij ernstige aanval
  sterfte en ernstige morbiditeit ↓↓↓↓
  overweeg opname IC/ Medium care

Question 6

wat is het zorgpad van acute porfyrie?

Answer 6

• voorlichting voorkomen aanvallen
• noodplan
• aanspreekpunt andere behandelaren
• peri-operatief beleid
• vastleggen relatie klachten en aanvallen
• zorg voor ernstig aangedane
• family counseling