Sx Down Flashcards
Fenotipo sx down
Braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel rebundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, signo de la sandalia y retraso mental
Cuantos signos de Hall se necesitan para confirmar 100% sx de dowm
4 o más signos
Criterios de Hall
Fascie ancha y plana
Reflejo de Moro ausente
Hipotonía muscular
Hiperflexibilidad
Exceso de puel nucal
Epicantus
Pelvis displásica
Pabellones auriculares redondos
Hipoplasia de la falange media del quinto dedo
Surco simiesco
Cariotipo de sx down
47 XY +21 o 47 XX +21
Principal mecanisml patogenico en sx de down
No disyunción durante la meiosis I
Segunda causa de sx de down
Translocación robertsoniana
Factores considersfos de riesgo para desarrollo de sx de down
Edad materna >35 años
Edad paterna >45 años
Madre primigesta
Pruebas bioquímicas para el cribado prenatal ee sx de down durante el primer trimestre del embarazo
Duo-test (proteina asociada al embarazo tipo A + fracción beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana)
PaPP-A+B-HCG
Marcador ultrasonográfico aislado más sensible y especifico durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo
Hipoplasia nasal
Prueba que establece el dx de certeza en la etapa prenatal del Sx de Down
Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal
Cardiopatía congénita más frecuente en sx de down
Defecros del canal atrioventricular
2do lugar comunicación interventricular
