14. PANCITOPENIA. APLASIA Y SMD

Question 1

Qué se considera pancitopenia (3)

Answer 1

• Anemia
• Trombopenia
• Leucopenia (neutropenia)

Question 2

Insuficiencias medulares asociadas a la pancitopenia

Answer 2

• Aplasia medular
• Sdr mielodisplásicos

Question 3

Secuencia de pruebas para un buen dx de la pancitopenia (5)

Answer 3

• Historia clínica
• Hemograma, fundamental para dx
• Estudio de extensión en SP
• AMO
• BMO

Question 4

Principales causas de pancitopenia (7)

Answer 4

• Aplasia medular, sdr mielodisplásicos
• Invasión medular: neoplasias, leucemias, fibrosis, TBC
• Sepsis y algunas infecciones
• Hiperesplenismo
• Anemias megaloblásticas
• HPN
• Enf autoinmunes, anorexia, tóxicos, etc

Question 5

Insuficiencias medulares: qué es

Answer 5

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el fracaso de la función hematopoyética dependiente de la célula madre pluripotencial

Question 6

Insuficiencias medulares congénitas (3)

Answer 6

• Anemia de Fanconi: mutaciones de genes de líneas terminales
• Disqueratosis congénita
• Otros: sdr de Shwachman Diamond, anemia Diamond-Blackfan, trombopenias amegacariocíticas, deficiencia GATA2

Question 7

Insuficiencias medulares adquiridas (2)

Answer 7

• Aplasia medular
• Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

Question 8

Insuficiencias medulares según el grado de afectación (2)

Answer 8

• Globales: afectan a las 3 series
• Selectivas: eritroblastopenias, agranulocitosis, trombopenias amegacariocíticas

Question 9

Insuficiencias medulares según su origen (4)

Answer 9

• Cuantitativas: disminución global de todas células hematopoyéticas, CPH pierden capacidad de autorrenovación y/o diferenciación
• Cualitativas: maduración anormal (SMD)
• Sustitutivas: MO es desplazada (infiltración neoplásica)
• Carencial: alt maduración por déficit nutricionales

Question 10

Aplasia medular adquirida: qué es y edad de presentación

Answer 10

• Enfermedad caracterizada por disminución de los precursores de MO y sustitución por células grasas
• Pico a 15-25 años y a los 60 años

Question 11

Aplasia medular adquirida: fisiopatología (2)

Answer 11

• Gran disminución de PHP
• Conservación células estromales: gran actividad compensadora (falsa infiltración de médula)

Question 12

Aplasia medular adquirida: causas

Answer 12

• Idiopática (70%): posible AI mediada por LT autorreactivos
• Secundaria (30%)

Question 13

Aplasia medular adquirida: causas secundarias (5)

Answer 13

• Benceno, solventes, pesticidas
• Radiación y fármacos citostáticos: aplasia dosis-dependiente
• Hepatitis autoinmune
• Hepatitis A o B
• Virus: VHH-8, VIH, parvovirus B19 y VEB

Question 14

Aplasia medular adquirida: presentación y clínica (3)

Answer 14

• Presentación subaguda por la disminución de las series hematopoyéticas
• Sdr anémico
• Hemorragias por trombopenia
• Infecciones y úlceras bucales por neutropenia

Question 15

Aplasia medular adquirida: hemograma dx (4)

Answer 15

• Pancitopenia con reticulocitos bajos (anemia arregenerativa normo o macrocítica)
• Hb -10
• Neutrófilos -1500
• Plaquetas -50K

Question 16

Aplasia medular adquirida: dx confirmatorio y situaciones (2)

Answer 16

• BMO (después de AMO)
• Disminución de celularidad global <25%
• Disminución de la celularidad global 25-50% con celularidad hematopoyética residual +30%

Question 17

Aplasia medular adquirida: dx diferencial (3)

Answer 17

• HPN
• Mielofibrosis
• Infiltración granulomatosa
• Etc

Question 19

Aplasia medular adquirida: tipos de gravedad (3)

Answer 19

• AMG: aplasia medular grave
• Aplasia medular muy grave
  -AMM: aplasia medular moderada o menos grave

Question 20

Aplasia medular adquirida: criterios AMG

Answer 20

• Menos del 25% celularidad y dos de:
• Granulocitos -500
• Plaquetas -20.000
• Reticulocitos: -20.000

Question 21

Aplasia medular adquirida: criterios de aplasia medular muy grave

Answer 21

• Granulocitos -0.2 x10^9
• 1 criterio aplasia medular grave

Question 22

Aplasia medular adquirida: criterios de AMM

Answer 22

• Criterios de aplasia medular
• Neutrófilos +500

Question 23

Aplasia medular adquirida: tto

Answer 23

• Eliminar agente etiológico
• Soporte, transplante de PHP o IS

Question 24

Aplasia medular adquirida: de qué depende la elección del tto (3)

Answer 24

• Gravedad
• Edad
• Disponibilidad del donante

Question 25

Aplasia medular adquirida: tto de soporte (2)

Answer 25

- Transfusión: productos irradiados y deplecionados para anemia (Hb -8) y trombopenia (hemorragia o plaquetas -10K) - Profilaxis de infecciones: general (lavado mano, evitar aglomeraciones e higiene oral), tto AB iv amplio espectro y antifúngico si fiebre, G-CSF si infección o como profilaxis con ATG para estimular proliferación de neutrófilos

Question 26

Aplasia medular adquirida: tto TMO

Answer 26

- Isogénico: hermanos HLA= supervivencia 75%-90% - Alogénico -60 años - Tto curativo

Question 27

Aplasia medular adquirida: tto IS

Answer 27

- **ATG + ciclosporina A + EPAG** - Prednisona: profilaxis fases iniciales para evitar enf del suero por tto con ATG (inicialmente produce citopenia)

Question 28

Aplasia medular adquirida: secuencia de actuación en AMM

Answer 28

- Valora necesidad de transfusión o infecciones graves o repetidas - Si no: ciclosporina A o estimulación de hematopoyesis con andrógenos + tto soporte - Si sí: AMG y se aplica x3 terapia

Question 29

Aplasia medular adquirida: efectos secundario de tto con ATG (6)

Answer 29

- Fiebre - Escalofríos - Erupciones cutáneas - Malestar - Nauseas - Disnea

Question 30

Aplasia medular adquirida: tto en AMG

Answer 30

- +40 años: triple terapia - -40 años y hermano compatible: TMO (IS asociado o no)

Question 31

Aplasias selectivas: qué son y ejemplos

Answer 31

- Aplasias que afectan a una sola serie hematopoyética - Eritroblastopenia y amegacariocitosis (congénita o adquirida)

Question 32

Eritroblastopenia: tipos, frecuencia y a qué se asocia

Answer 32

- Congénita (Blacklfan-Diamond) o adquirida - Rara, adquirida más frecuente - Timoma, neoplasias linfoproliferativas, enf AI e **infección por parvovirus o eritrovirus B19** (responde a Ig iv)

Question 33

HPN: qué tipo de anemia es, qué ocurre y mutaciones

Answer 33

- Anemia hemolítica corpuscular adquirida - Proliferación clonal de progenitores hematopoyéticos + sensibilidad aumentada a lisis por sistema de complemento - Mut en gen PIG-A: alt de GPI que afecta a fijación de prot en membrana (CD55 o CD56)

Question 34

HPN: clínica (6)

Answer 34

- Curso insidioso - Citopenia - Hemólisis intravascular crónica - Astenia - Deterioro función renal - Brotes dolor lumbar o abdominal por trombos

Question 35

HPN: dx y dx diferencial

Answer 35

- Citometría de flujo - Aplasia medular, sdr mielodisplásicos o leucemia aguda

Question 36

HPN: tto si crisis hemolítica, profilaxis, tto específico y tto curativo

Answer 36

- Si crisis hemolítica: hidratación y transfusión de hematíes - Profilaxis y tto de la trombosis - Tto específico: eculizumab (inhibe C5) - Tto curativo: trasplante alogénico (poco frec)