3A2 week 10 HC 2 & 3 Congenitale afwijkingen

Question 1

Wat zijn kenmerken van congenitale afwijkingen

Answer 1

• Prevalentie: major 2-3%, minor 7%
  -> infectie bij moeder of in vruchtwater, chromosoomafwijkingen, DNA afwijkingen, stofwisselingsziekten, mitochondrieel

Question 2

Hoe kun je congenitale afwijkingen diagnosticeren?

Answer 2

• Non invasief: ETSEO (12-13 wkn), TTSEO (18-22 wkn), GUO 1 (18-22 wkn), GUO 2 (8-40 wkn)
• Invasief: NIPT (11-14 wkn), vlokkentest (10-14 wkn), amniocentese (15-17 wkn)
  -> 50% major afwijkingen gedetecteerd

Question 3

Wat is het nut van detectie van congenitale afwijkingen?

Answer 3

Informatie over aard, prognose, oorzaak, herhaling, beleid en obductie

Question 4

Wanneer is er sprake van een kinderobductie?

Answer 4

Zwangerschapafbreking, IUVD, neonaat of kinderen < 5 jaar

Question 5

Wat zijn voorwaarden voor kinderobductie?

Answer 5

• Natuurlijke dood
• Toestemming: lichaamsobductie, schedelobductie, gebruik weefsel voor onderzoek/onderwijs

Question 6

Waaruit bestaat de kinderobductie?

Answer 6

• Uitwendige en inwendige inspectie
• Controle anatomische verbindingen, meten en wegen
• Uitnemen organen en weefsel voor microscopie
• Weefsel voor aanvullend onderzoek (microbiologie, virologie, EM en DNA diagnostiek)
• Terugplaatsen organen, behalve hersenen

Question 7

Welk beeldvormend onderzoek kan gebruikt worden bij kinderobductie?

Answer 7

• Röntgen (babygram): alleen verbeende skeletdelen
• MRI: weke delen

Question 8

Wat is de differentiaal diagnose bij uitgezette darmlissen met debris?

Answer 8

• Meconium peritonitis
• Teratoom met dunne darm atresie
• Dunne darm atresie met vesico urethrale fistel
• Cystic fibrosis
• Syndromaal

Question 9

Wat is het nut van kinderobductie?

Answer 9

• 68% bevestiging prenatale diagnose
• 22% extra informatie
• 9% geen bevestiging prenatale diagnose
• 3,8% verandering diagnose
  -> vooral hoge concordantie voor hersenen en CNS, minder voor hartafwijkingen

Question 10

Wanneer is er sprake van een zeldzame ziekte?

Answer 10

Prevalentie van < 5/10.000 of < 1/1000 (6-8% van de bevolking)
- 80% genetische oorzaak

Question 11

Wat kun je niet aantonen met WES?

Answer 11

• Mozaiëk
• Mitochondrieel
• Methylering (epigentisch)
• Repeat expansies
• ‘Junk’ DNA zoals introns
• Nog niet ontdekte syndromen

Question 12

Wat is belangrijk om uit te vragen bij verdenking op een congenitale afwijking?

Answer 12

• Zwangerschap en bevalling: infecties, asfyxie
• Familieanamnese
• Ontwikkelingsanamnese: motorisch, spraak, sociaal, gedrag, slaap/voeding

Question 13

Welke aanvullend onderzoek kun je doen bij verdenking op een congenitale afwijking?

Answer 13

MRI hersenen, EEG, basisscreening (nier/lever/metabool), WES panel

Question 14

Wat zijn kenmerken van synaptomie?

Answer 14

Fout in DLG4 gen op chromosoom 17
-> epilepsie: ritmisch, tongbeet

Question 15

Wat zijn mogelijke oorzaken voor een congenitale zwelling in de lies?

Answer 15

• Hernia inguinalis (5-10%)
• Niet scrotale testis (1-5%)
• Hydrocele testis
• Lymfeklier
• Hernia femoralis (zeldzaam)

Question 16

Wat zijn kenmerken van een hernia inguinalis

Answer 16

• Darmlis door open processus vaginalis
• 30% kans op beklemming: operatie nodig
• Vaker bij jongens, prematuren en rechterzijde

Question 17

Wat zijn kenmerken van een hydrocele testis?

Answer 17

Toename vocht rondom ballen
- Spontaan herstel tot leeftijd van 1 jaar

Question 18

Wat zijn kenmerken van niet-scrotale testis?

Answer 18

• Spontane indaling tot 6 maanden, orchodipexie rond 1 jaar
• Echo bij niet palpabele testis, laparoscopie bij testis in abdomen
• Fowler stevens bij onvoldoende lengte
• Bij verworven variant wachten tot puberteit

Question 19

Wat zijn mogelijke oorzaken voor gallig braken bij neonaten?

Answer 19

Duodenumatresie, malrotatie met volvulus, darmatresie, meconiumileus, Hirschprung, anorectale malformatie

Question 20

Wat is een darmatresie?

Answer 20

Aangeboren onderbreking van het lumen in de darm -> passagebelemmering
- Double bubble op röntgen: uitgezette maag en duodenum
- Opgezette buik

Question 21

Wat zijn kenmerken van de ziekte van Hirschprung?

Answer 21

Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand
-> vertraagde meconiumlozing, passagebelemmering
- Rectaal spoeling, tijdelijk stoma of pull through operatie

Question 22

Welke congenitale afwijkingen komen vaak samen voor?

Answer 22

VACTERL
- V: Vertebra: Wervelafwijkingen
- A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
- C: Cardiale afwijkingen
- T: Trachea afwijkingen
- E: Esophagus afwijkingen
- R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
- L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)