3A2 week 11 HC 4 & 6 Verstandelijke beperking

Question 1

Wat zijn kenmerken van een verstandelijke besperking?

Answer 1

Beperkte ontwikkeling met blijvende achterstand
- Cognitief en adaptief
- Ontstaan voor 18e levensjaar
- Voor 2,5 jaar: ontwikkelingsachterstand

Question 2

Hoe kun je cognitie indelen op basis van IQ?

Answer 2

• 100+/-15: Normaal
• 85-70 Zwakbegaafd
• 70-50 Milde VB (7-12 jr)
• 50-35 Matige ernstig VB (4-7 jr)
• 35-20 Ernstige VB (2-4 jr)
• < 20 Zeer ernstig VB (<2 jr)

Question 3

Wat is de prevalentie van verminderd IQ?

Answer 3

• 1-2% verstandelijk beperkt (IQ<70)
• 1/6 daarvan ernstig verstandelijk beperkt
• 2,3 miljoen zwakbegaafd (8%)

Question 4

Wat zijn alarmsignalen voor verstandelijke beperking bij kinderen?

Answer 4

• Niet halen, stilstand of regressie mijlpalen
• Niet reageren op geluid
• Geen oogcontact na 6e week
• Onvoldoende interesse in omgeving
• Neurologische signalen (hypotonie, epilepsie)
• ATRN > 3 maanden, head lag, spitsvoeten/scharen
• Microcefalie, macrocefalie, nystagmus, strabismus

Question 5

Wat zijn de oorzaken van verstandelijke beperking?

Answer 5

50% genetisch, 5-13% omgeving, 1-5% endocrien, 30% onbekend/multifactorieel

Question 6

Wat zijn verworven oorzaken van vestandelijke beperking?

Answer 6

• Teratogeen: alcohol, medicatie (vitamine A, anti-epileptica), infecties (TORCHES, zika)
• Perinataal: asfyxie, hypoglycemie
• Infecties: streptococcen, listeria, meningococcen, pneumococcen
• Deprivatie: voeding, verwaarlozing
• Niet aangeboren hersenletsel

Question 7

Wat zijn kenmerken van het foetaal alcohol syndroom?

Answer 7

• Incidentie 1/1330, FASD 1/450
• 35% zwangeren drinkt, 10% > 6 glazen
• Microcephalie en dysmorfie

Question 8

Welke typen genetische oorzaken voor verstandelijke beperking zijn er?

Answer 8

• Chromosomaal (bv T21)
• Structurele defecten (bv Wolf-Hirschborn)
• Gendefecten (bv fragiele X syndroom)
• Imprintingsstoornissen

Question 9

Wat is het belang van diagnostiek naar verstandelijke beperking?

Answer 9

Behandeling, beloop, advies kinderwens, verwerking en acceptatie

Question 10

Wanneer doe je diagnostiek naar mogelijke verstandelijke beperking?

Answer 10

1. Ontwikkelingsachterstand <2,5 jr
2. VB >2,5 jr na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
3. Zwakbegaafdheid (IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel
4. Autisme spectrum stoornis met VB
5. Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (gehoor, neurologisch etc.)

Question 11

Welk onderzoek doe je bij verdenking op verstandelijke beperking?

Answer 11

• VG, obstretische anamnese, familie anamnese
• LO: ogen, gelaat, haar, huid, ledematen, hart, longen, abdomen, genitaal
• Neurologisch onderzoek (EEG, EMG, MRI)
• Zo nodig audiologisch/oogheelkundig onderzoek
• Genetisch en stofwisselingsonderzoek (urine, plasma of liquor)

Question 12

Wat zijn kenmerken van dystrofia myotonica?

Answer 12

Myotonie, cataract, aritmie, infertiliteit, hypothyreoidie, verstandelijke beperking

Question 13

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Sotos?

Answer 13

-Macrocefalie, macrosomie
-Hypertelorisme, prominente orbitarand, downslant
-Kleine neus, puntige kin
-Grote handen en voeten
-Vooruitlopende skeletleeftijd

Question 14

Wat zijn nadelen van WES?

Answer 14

• Onvoldoende dekking: geen repeats, imprinting, CNV of niet-coderend genoom
• Toevalsbevindingen

Question 15

Wat zijn nadelen van SNP array?

Answer 15

Mist translocaties, CNV en uniparentale disomie (imprinting)

Question 16

Wat is de definitie van een verstandelijke beperking?

Answer 16

Significante stoornis in intellectuele functies (IQ < 2 SD) met significante beperking adaptieve gedrag leidend tot beperking in sociale zelfredzaamheid
- Optredend voor 18e levensjaar

Question 17

In welke dimensies geeft een verstandelijke beperking problemen?

Answer 17

Conceptuele, sociale en praktische vaardigheden

Question 18

Wanneer is iemand wilsonbekwaam?

Answer 18

• Informatie van de arts niet (meer) kan begrijpen
  en afwegen,
• Niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn
• En/of geen besluit kan nemen

Question 19

Hoe ziet de wettelijke vertegenwoordiging van een wilsonbekwaam persoon eruit?

Answer 19

• Bewindvoering: financiën
• Mentorschap: zorg en begeleiding
• Curatele: financiële en persoonlijke zaken

Question 20

Wat zijn aandachtspunten bij communicatie met iemand met een verstandelijke beperking?

Answer 20

1. Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
2. Plan dubbele consultijd/neem de tijd
3. Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken
4. Probeer rustig en duidelijk te praten
5. Houd rekening met beperkt abstractievermogen
6. Geef niet te veel informatie tegelijk
7. Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
8. Houdt rekening met angst voor de dokter
9. Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
10. Geef informatie mee naar huis en betrek het netwerk erbij

Question 21

Wat zijn gezondheidsrisico’s van een verstandelijke beperking?

Answer 21

• Vervroegde functionele achteruitgang (50-59 jaar)
• Gemiddeld 20 jaar eerder overlijden
• Levensverwachting 65,5 jaar
• HVZ, longziekten, maligniteiten

Question 22

Welke factoren beïnvloeden de gezondheid van een persoon met een verstandelijke beperking?

Answer 22

• Leefstijl: sporten, verwennen, consequenties overzien
• Psychische kwetsbaarheid: misbruik, verslaving, depressie, lichamelijke klachten (72%)
• Chronische mulitmorbiditeit en polyfarmacie: bv anti-psychotica (30%)
• Oorzaak verstandelijke beperking: bijkomende aandoeningen

Question 23

Wat zijn aandachtspunten voor somatische zorg bij een verstandelijke beperking

Answer 23

1. Top-tot-teen onderzoek
2. Pijnbeleving
3. Obstipatie
4. Zintuigelijke stoornissen
5. Slikproblematiek
6. Gastro-oesofageale reflux, maagklachten
7. Epilepsie
8. Psychiatrische problematiek
9. Gebitsafwijkingen
10. Bijwerkingen door (poly)farmacie

Question 24

Waaruit bestaat de proactieve benadering bij een verstandelijke beperking?

Answer 24

Laagdrempelig contact, jaarlijkse controles, heteroanamnese en vaccinaties

Question 25

Wat zijn behandelbare oorzaken voor verstandelijke beperking?

Answer 25

PKU, galactosemie, hypothyreoidie, sommige vetzuuroxidatie stoornissen (MCAD)

Question 26

Hoe kan de psychomotore ontwikkeling worden beoordeeld?

Answer 26

Van Wiechen ontwikkelingsonderzoek:
- Fijne motoriek
- Adaptatie, persoonlijkheid en sociaal gedrag
- Communicatie
- Grove motoriek

Question 27

Wat zijn kenmerken van de psychomotore ontwikkeling in maand 0 tot 3?

Answer 27

• Lachen: 2-6 weken
• Fixeren, volgen, oogcontact: 4-8 weken
• Reactie op geluid: 2-3 maanden
• Handen in middenlijn, headlag bij verticale suspensie
• Primitieve reflexen

Question 28

Welke primitieve reflexen zijn er?

Answer 28

• Zoek/zuig reflex
• Asymmetrische tonische nek reflex: strekking arm en been aan kant van gezicht
• Moro: groot maken
• Grijpreflex
• Opstap-loop reflex: bij verticale druk op voetzool
• Galant: curveren bij aanraken thoracale wervels

Question 29

Wat zijn kenmerken van de psychomotore ontwikkeling in maand 3 tot 6?

Answer 29

• Grijpen: 3 maanden
• Overpakken: 6 maanden
• Omrollen: 5-6 maanden
• Verbetering tractierespons, overpakken

Question 30

Wat zijn kenmerken van de psychomotore ontwikkeling in maand 6 tot 9?

Answer 30

• Pivoteren: 6-7 maanden
• Loszitten: 7-8 maanden
• Tijgeren: 7-8 maanden
• Zelfstandig tot zit komen: 9 maanden
• Parachute reactie, bewust loslaten, voorkeur buikligging

Question 31

Wat zijn kenmerken van de psychomotore ontwikkeling in maand 9 tot 12?

Answer 31

• Kruipen: 10 maanden
• Optrekken tot staan: 10-12 maanden
• Loslopen: 12-18 maanden
• Pincetgreep: 12 maanden
• Vroeg lopen: breed, armen high guard, weinig vrijheidsgraden gewrichten

Question 32

Wat zijn voorbeelden van abnormale psychomotore ontwikkeling?

Answer 32

• Cerebrale parese, spasticiteit (verhoogde axiale spanning, geen hoofdbalans, slipping through, scharen vd benen, handen in vuist)
• Floppy infant: slap, hypotoon
• Ontwikkelingsachterstand zonder focale neurologische stoornissen