SÍNDROME DOWN Flashcards
¿Dónde pueden estar las manchas de café con leche en la neurofibromatosis tipo I?
- axilas
- región inguinal
Características clínicas más comúnes en el recíen nacido
- hipotonía
- talla baja
- piel redundante en la nuca (gordito)
- epicanto interno
- pliegue palmar único (pliegue simiesco)
- clinodactilia (falange media 5° ausente o trapezoidal)
- cardiopatía congénita (50%) 1 de 2 tienen sx down
¿Qué es el tono muscular?
semicontractura del músculo (capacidad de presentar resistencia a la gravedad)
Pliegue palmar único (pliegue simiesco)
característica de down pero no da diagnóstico completo
¿En qué categoría de anomalías
cromosómicas se clasifica el síndrome de
Down?
estructurales (mutación cromosómica)
Tipos de anomalías cromosómicas
- numéricas ≠ 46 aneuploidia o poliploidia (mutación genómica)
- estructurales (mutación cromosómica)
¿En qué consiste la mutación genómica?
numéricas
afecta el número de
cromosomas completos en la célula
¿En qué consisten las mutaciones cromosómicas?
estructurales
alteran la estructura
de uno o más cromosomas
¿En qué consisten las anomalías cromosómicas numéricas?
puede ser:
* aneuploidía, número ≠ de 46, no múltiplo de 23: trisomía, tetrasomía, monosomía
* poliploidía, número ≠ de 46, múltiplo de 23: triploidía o tetraploidía
¿Qué pasa con la monosomía autosómica?
es incompatible con la vida
* sx de turner 45 X (monosomia en presencia de X)
¿Qué es la no disyunción meiótica?
no hay separación de cromosomas en meiosis y ambos quedan juntos en una misma célula
¿Cuáles pueden ser los orígenes de la poliploidía?
- dispermia (llegan 2 espermas y penetran) no hay gemelos pero si triploidia.
- falla de disyunción meiótica (uno tiene 46 y no 23)
- falla en la 1° división meiótica
¿Qué porcentaje de personas con sx down presentan trisomías libres?
-
95% trisomía libre (3 cromosomas) ninguno de los 3 está unido
–> 95% de origen materno
–> 5% de origen paterno
¿Qué diferencia hay entre el término sx down y trisomía del 21?
sx down: diagnóstico clínico
trisomía 21: diagnóstico citogenético
¿Qué relación hay entre la edad de los padres y el sx down?
en la madre, porque el receso meiótico es mayor y por el fenomeno de cambio de las proteínas que tienen que haber en meiosis
