SÍNDROME DE TURNER Flashcards
¿A qué se refiere hipogonadismo hipergonadotrófico en este sx?
hipogonadismo: retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias, menor al correspondiente a la edad cronológica, debido a falla o disfunción testicular u ovárica
hipergonadotrófico: elevación de gonadotrofinas – LH y FSH
Características de este sx
- edema en manos o pies (linfedema)
- baja estatura
- infertilidad
- cuello ancho
- tórax en escudo
- osteoporosis
- escoliosis
- teletelia (pezones)
- cardiopatías (aorta) 1 de 3
- se forma una estría gonadal (no hay tejido ovárico funcional)
- hay nevos (lunares)
¿A qué se refiere la disgenesia gonadal?
reemplazo de tejido gonadal normal por una estría fibrosa
¿Qué es un isocromosoma Xi?
en el cromosoma se rompe el brazo corto y se replica el brazo largo (arriba y abajo son iguales)
no está regulada la expresión y se expresan ambos brazos iguales
¿Qué es la maniobra de Adams?
se le pide al paciente que una las manos y se incline hacia abajo junto con la cabeza para ver la proporción de las escápulas
