Retinoblastoma Flashcards
Paciente de 3 años con tumor en ojo
Retinoblastoma
Niños de 2-5 años
Proceso maligno intraocular primario
Retinoblastoma
El 40% de los retinoblastomas son hereditarios por el gen:
RB1
60% es esporádico con mutaciones somáticas
La mutación del RB1 probablemente depende de modificadores genéticos simultáneos, como MDM2 y MDM4
Dos tercios de todos los casos de retinoblastoma se diagnostican antes de los ______ años y 95% de los casos se diagnostican antes de los ______ años
- 2 años
- 5 años
Hipótesis que explica la aparición esporádica y familiar
Doble golpe
Se casaron Juan y Maria.
Uno de los papas es sano, pero tiene alteración germinal (sólo hay un gen que no desarrolla enfermedad).
Cuando tiene un bebé le pasan la mutación al bebé.
El bebé puede nacer con el hit o puede desarrollar el doble hit y desarrollar la enfermedad.
Se presenta la enfermedad en edades más tempranas
¿Qué tipo de doble efecto es?
Hereditario
Papás sanos, células germinales normales, tienen un bebé.
El bebé crece y tiene una célula somática mutada (primer golpe), el niño sigue creciendo y recibe una segunda mutación (segundo golpe) → desarrolla un retinoblastoma
Si se queda con un solo hit es portador, pero no tiene la enfermedad
¿Qué tipo de doble efecto es?
Esporádico
Retinoblastoma que es más agresivo
¿Lateralidad?
- Hereditario
- Bi o trilateral
Tratamiento
- Quimioterapia intraocular
- Inoculación (quitar el ojo) pero también tienes que quitar parte del nervio óptico (solo una parte)
¿Qué pasa si el tumor alcanza el nervio óptico?
Pudo haber diseminado hasta el SNC
Imagen en histología característica del retinoblastoma
Es única de retinoblastoma
Rosetas de Flexner-Wintersteiner
Signos más frecuentes del retinoblastoma
- Leucocoria (pupila blanca)
- Estrabismo
Otros signos y síntomas de retinoblastoma (7)
- Opacidad corneal
- Heterocromía del iris
- Procesos inflamatorios
- Hifema
- Glaucoma
- Ojo rojo
- Dolor ocular
¿Cómo se hace el dx? (5)
- Oftalmoscopia indirecta
- Fotografía de campo amplio digital
- RetCam 120
- TC: permiten evaluar extensión extraocular
- RMN: logra la detección de tumores de 1mm
¿Por qué no se recomienda hacer biopsia por aspiración con aguja fina?
Puede sembrar el tumor en todo trayecto de la aguja
