32. Genética Y Patogenicidad Flashcards
Forma normal y activa de un gen.
Alelo silvestre.
Es lo que proporciona la capacidad de las bacterias para presentar resistencia a fármacos y para volver a aparecer después de un período largo de tiempo de haber “desaparecido”.
Diversidad de las características genéticas.
Mecanismos más importantes para la generación de la diversidad genética.
Mutación, recombinación, transposición e intercambio genético.
Cambio permanente y heredable en el genoma. Es uno de los principales factores en la evolución de las bacterias.
Mutación.
Diferencia entre mutación y polimorfismo genético.
El polimorfismo genético se refiere a un cambio que se presenta en más del 1% de la población.
¿Cuál es la diferencia entre una mutación sinónima y no sinónima?
Las mutaciones sinónimas no se traducen en cambios funcionales, sin embargo las no sinónimas si lo hacen, ya sea por resultado de una mutación sin sentido, de sentido erróneo o por desplazamiento en el marco de lectura (inserciones o deleciones).
Las mutaciones pueden ser:
Por inserción, deleción o por reemplazo.
Forma anormal e inactiva de un gen.
Alelo mutante. Puede ser por sustitución, inserción o deleción.
Mutación en la que sólo una base es modificada: una purina es sustituida por otra purina o pirimidina por pirimidina.
Transición.
¿Cómo se le llama a la mutación en donde una purina es sustituida por una pirimidina, o viceversa?
Transversión.
Una mutación de sentido erróneo o no sinónima es aquella que comporta la inserción de un aminoácido diferente en la proteína y cambia la funcionalidad; sin embargo, cuando el nuevo aminoácido posee propiedades semejantes, puede tratarse de una mutación ¿de qué tipo?
Mutación conservadora.
Mutación en la que se sustituye un codón que codifica un aminoácido por un codón de interrupción (o codón de paro), lo que provoca que el ribosoma pierda el ARNm y finalice prematuramente la producción de la proteína (proteína truncada).
Mutación sin sentido (non sense).
Pequeña deleción o inserción que no ocurre en múltiplos de tres, que altera el sistema de lectura y provoca la aparición de un péptido absurdo y la interrupción prematura de la proteína.
Mutación de desfase de lectura (frameshift mutation).
Este tipo de mutaciones destruyen completamente la función del gen, aparecen cuando se registra una extensa inserción o deleción o una reorganización de la estructura cromosómica.
Mutación nula.
¿Qué agentes físicos pueden provocar mutaciones espontáneas?
Calor, luz ultravioleta, radiación ionizante.
