4- Doenca De WILSON Flashcards
1
Q
Mutação de ql gene?
A
👶ATP7B- autossômica recessiva
5- 30 anos
2
Q
Patogenia
A
💍acúmulo de COBRE TÓXICO no tecidos FÍGADO E SNC
Deficiência de CERULOPLASMINA 👀( Aumenta o cobre sérico livre= excreção urinária aumentada)
3
Q
Dx
A
Jovens sem outro dx com
1- hepatite crônica , cirrose
2- jovens com:insuficiência hepática aguda + anemia hemolítica + parkinsonismo + distúrbios psiquiátricos.
4
Q
Lesão SNC🧠
A
Anéis de KAISER- Fleischer
5
Q
Lesão RENAL 🧟♂️
A
Síndrome de fanconi
6
Q
TTO 🧞♂️
A
Remover o cobre -
D-PENICILAMINA TRIENTINA
fazer VITAMINA B6 (para efeito antipiridoxinico da D- peni)
ALTERNATIVA - sais de zinco
7
Q
Clínica do SNC 🧠
A
Síndromes psiquiátricas +
Distúrbios de personalidades +
Distúrbios de movimentos ( gânglio de base)
