Hirschsprungs disease Flashcards
Hvað er Hirschsprungs sjúkdómur?
Galli í þroska ristils sem einkennist af skorti á ganglia frumum í siðasta hluta ristils (oftast)
Þetta leiðir til starfrænnar truflunar og obstructionar.
Eftir hverjum er sjúkdómurinn skýrður?
Danska barnalækninum Harald Hirschsprung sem kom sjukdómnum á blað árið 1886
Hver lýsti fyrstu aðgerðinni við Hirschsprungs?
Svíinn Orvar Swensson. Hann lærði læknisfræði í USA, Harvard.
Hvað er það sem klikkar í fósturþroskanum og veldur Hirscsprung’s?
Á fyrstu 12 v. fósturþroska migrera neuroblastar frá naural crest inní ristilinn (byrjar proximalt og migrera distal) og mynda þar taugaplexusa þ.e myenteric plexus sem er í vöðvalagi ristilsins og submucosal plexus sem er í submucosunni.
Í Hirschsprung sjúkdómi er þessi migratio ófullkominn og hluti ristils skortir þessar taugar og sá hluti nær ekki slökun, verður samandreginn og veldur obstructio
Hvert er algengi Hirscsprung’s?
1/5000 lifandi fæddum einstaklingum. (sama algengi og í anorectal malformationum!)
Hvort er Hirschsprung’s algengara í strákum eða stelpum?
Strákum!
4:1
Það eru til 4 undirflokkar af Hirschsprung’s, hverjir eru þeir?
Stutt segment
Langt segment
Allur colon (total colonic aganglionosis)
Ultra stutt segment
Hvaða undirflokkur af Hirschsprung’s er algengastur?
Stutt segment eða í 80% tilvika
Langt segment (10%)
Allur colon 5% (total colonic aganglionosis)
Ultra stutt segment
Eru allir að greinast strax eftir fæðingu?
Nei
40% á fyrstu 3 mán, 60% á fyrsta ári en, geta greinst mjög seint
Hvað er rosa einkennandi fyrir nýfæddan krakka með Hirscsprung’s?
Ekkert meconium fyrstu 48 klst!
(99% eðlilegra barna skila hægðum fyrst 48 klst eftir fæðingu)
EN! 40% krakka með Hirschsprungs skila hægðum fyrstu 24 klst.
Hver eru einkenni Hirscsprung’s?
Þaninn kviður
Uppköst (galllituð)
Peristaltískar hreyfingar utan á kviðnum
Ileus
Hægðatregða,
Finger in glove (þegar gerð endaþarmsskoðun þá er þetta mjög þröngt, eins og fara inn í hanska)
Blast sign; explosiv tæming á þarmainnihaldi við rectal exploration
Ddx við Hirschsprungs sjúkdóm?
Meconium ileus neonatal small left colon syndrome Anal stenosa Sepsis Adrenal insufficiens Hypothyroidismus
Þessir krakkar með HS eru í meiri hættu á að fá ristilsýkingu (enterocolitis, toxiskan megacolon) þar sem allt er stopp í ristlinum hjá þeim, hvað skal gera í slíkum sýkingartilfellum?
Létta á ristli
sýklalyf í æð
vökvagjöf
ef lagast ekki þá acut aðgerð
Hvernig greinum við Hirscsprungs?
Byrjum á að fá kviðarhols yfirlit (ileus, þaninn ristill?)
Röntgen innhelling - transitional zone
Rectal biopsia (opin, ekki sog, er gullstandard)
Anorectal manometria
Hvað er anorectal manometria?
Þá er blöðru komin fyrir í rectum og hún þanin út og þá á að slakna á anus
(sjaldan gert, ef ultra stutt segment?)
