Spina bifida

Question 1

Hvað vildi Aristóteles gera við spina bifida börnin?

Answer 1

Aristoteles vildi leysa þau social vandamál sem sjúkdómnum fylgja með “infanticide”= drepa börnin.
holy smokes!

Question 2

Af hverju verður klofinn hryggur til?

Answer 2

Fósturfræðilega er um ófullkomna lokun á neural tube og ectoderminu þar yfir að ræða.

Question 3

Hvenær á fósturskeiði hefst lokun neural tube og hvenær lýkur henni?

Answer 3

Lokun neural tube byrjar ca. á 21. degi og lýkur á 4. vikunni (28 dagar).

Question 4

Hvernig er lokunin á neural tube? hvar hefst hún (enda, miðjunni, etc) ?

Answer 4

Lokunin byrjar við miðju fóstursins og heldur síðan áfram út til endanna.
Algengast er að ófullkomin lokun verði neðarlega á neural tube.

Question 5

Það koma til þín foreldra með spina bifida barn og segja “Hverjar eru líkurnar á að þetta gerist með næsta barn?” og þú segir..

Answer 5

Líkur á að foreldrar spina bifida barns eignist annað eins eru 2,5%.

Þá er einnig aukin hætta á að heilbrigðar systur og dætur móður spina bifida barns eignist einnig spina bifida barn.

Question 6

Hvað er hægt að gera til að minnka líkur á spina bifida?

Answer 6

Taka inn fólansínsýru fyrir og á meðgöngu!

Fólínsýruskorturhjá móður fyrir og á meðgöngu hefur verið tengdur lokunargöllum.
Í Bretlandi hefur verið sýnt fram á að gjöf fólínsýru fyrir meðgöngu hefur greinilega lækkað tíðni neural tube defekta hjá fjölskyldum, sem áður hafa eignast börn með myelomeningocele.

Question 7

Hvaða lyf eru þekkt fyrir að ýta undir lokunargalla á neural tube?

Answer 7

Valpróín sýra, Dépakine og Orfíríl

Question 8

Hver er tíðnin á spina bifida Íslandi?

Answer 8

Tíðni á Íslandi er talin vera 1/1000 fæddra

4 börn hafa fæðst með myelomeningocele frá aldamótum, sést vel í sónar og þessum fóstrum er yfirleitt eytt.

Question 9

Hvar er spina bifida algengast í heiminum?

Answer 9

Hæst er tíðnin meðal Kelta í Wales 20/1000 og Írlandi 4/1000

Question 10

En hvar er tíðni spina bifida LÆGST í heiminum?

Answer 10

Kína er tíðnin lægst; 0,1/1000. Kannski borða þeir hollara en aðrir? Þráinn veit það ekki.

Question 11

Hvernig flokkum við spina bifida?

Answer 11

Annars vegar í spina bifida occulta og hins vegar í spina bifida cystica.

Question 12

Spina bifida cystica er flokkað í..

Answer 12

Menincocele (skárra) og myelomeningocele (Verst og algengast)

Question 13

Hvað er spina bifida occulta?

Answer 13

Occulta = falið.
Þetta er ófullkomin lokun á laminae vertebrae, en himnurnar og mænan sjálf liggja á réttum stað. Neurologisk einkenni þurfa ekki að vera til staðar.

Question 14

Occulta = falið en hvenær á mann að gruna spina bifida occulta?

Answer 14

Geta verið með ýmsilegt á yfirborðinu sem ýtir undir grun um þetta svo sem loðinn blett, æðamyndun, litabreytingar í húð ofl.
Algengast er að spina bifida occulta greinist af tilviljun við röntgenrannsóknir tengdar öðrum sjúkdómum.

Question 15

Hver er munurinn á meningocele og myelomeningocele?

Answer 15

Í báðum tilvikum ertu með cystu sem stendur út úr bakinu en í meningocele ertu með “tóma” blöðru þ..e hún er full af mænuvökva og blaðran sjálf mynduð úr dura og arachnoidea.
(þessi börn eru yfirleitt með eðlilega greind)

Í myelomeningocele þá er hluti mænunnar eða cauda equina út í blöðrunni ásamt mænuvökva, sem sagt með taugavef í blöðrunni.
(þessi börn eru aldrei í lagi neurologískt)

Question 16

Hvar er algengasta staðstening myelomeningocele á mænunni?

Answer 16

Lumbar eða sacral svæði í 85% tilvika

Question 17

Hvaða fleiri anómalíur geta fylg myelomeningocele?

Answer 17

1. Hydrocephalus
2. Klumbufætur
3. Mjaðmardislokation
4. Agenesis á rifjum
5. Þvagfæraanomalíur
6. Uterus prolaps
7. Klippel-Feil syndrome(congen. fusion á cervical vertebrae)
8. Meðfæddir hjartagallar
9. Umbilical hernia

Question 18

Hver er mest akút kvillinn sem fylgir myelomeningocele eða meningocele?

Answer 18

Mest akut aukakvillinn sem getur komið upp er meningitis. Þetta getur gert þannig að sekkurinn rifnar og sýkist eða sem komplikation eftir aðgerð.

Question 19

Fimm helstu vandamálin sem fylgja myelomeningocele?

Answer 19

*Meningitis
*Greindarskerðing ( verst að vera með myelomeningocele + shunt + CNS sýkingu! Einungis 31% af þeim voru með IQ yfir 80!)
*Þvagfæravandamál -getur verið bæði UMN og LMN. Ef upper => neurogen blöðru þar sem spinkterinn opnast ekki og baðran því alltaf full og overflowincontinence er til staðar
lower => Eða að sphinkterinn stendur opinn og þvagið rennur nánast beint út.
*Hægðavandamál => lömun í anal sphincter
*Legusár/þrýstingssár -skert tilfinning.
Þráinn tók dæmi um strák sem settist alltaf á ofninn í skólanum, svo í eitt skiptið var ofninn sjóðheitur og hann sat áfram og skaðbrenndist.

Question 20

Hver er meðferð myelomeningocele?

Answer 20

• Ef börnin fæðast (þ.e. ekki fóstureyðing) er gjarnan gerður keisaraskurður til að hindra að sekkurinn rifni við fæðinguna.
• Bestur árangur næst svo með því að gera aðgerð sem allra fyrst nema ef heil húð liggur yfir þá má bíða. Aðgerðin byggist á að reyna að varðveita alla taugastruktura sem allra best, fjarlægja sekkinn, gera fasciuplastík og síðan húðplastík yst.

Á næstu dögum eftir aðgerð kemur í ljós hvort hydrocephalus er til staðar. Ef svo er, er lagt ventriculoperitoneal shunt.

-Síðar þarf að huga að orthopediskum vandamálum og þvagfæravandamálum eins og fyrr er nefnt.

Question 21

Hvernig eru horfur í myelomeningocele?

Answer 21

Um 95% þeirra sem fara í aðgerð lifa í 2 ár, en einungis fjórðungur þeirra sem ekki fara í aðgerð.

Helstu dánarorsakir eru meningitis, hydrocephalus og shuntsýkingar.

Question 22

Hvernig eru tengslin á milli myelomeningocele og hydrocephalus?

Answer 22

Flestir myelomeningocele sjúklingar fá hydrocephalus (98%).

Þá er reglan að um Arnold-Chiari molformation er að ræða.

Question 23

Hvað er Arnold-CHiari malformation?

Answer 23

Þetta er caudal tilfærsla á medulla oblongata og hluta af cerebellum niður í mænugöngin, sem veldur þannig obstructivum hydrocephalus.

Question 24

Hvernig lýsa þvagfæravandamálin sér sem fylgja myelomenigocele?

Answer 24

Þessir einstaklingar geta haft annars vegar neurogen blöðru (UMN einkenni) = spinchterinn er alltaf samandreginn og blaðran því alltaf full og overflowincontince til staðar.
Residual þvag => þvagfærasýkingar vegna lélegrar tæmingar.

eða
sphincterinn er alltaf opinn og þvagið rennur nánast beint út (LMN einkenni)