Immunbrist

Question 1

Vilka är symtomen vid Brutons sjukdom?

Answer 1

X linked agammaglobuinaemia (XLA): Brutons Ig-brist -> saknar totalt B-celler.

Har bara IgH (inga kappa, lambda-kedjor)

B-cellsdefekter, ger brist på Immunoglobulin, vanligen finns dock små mängder kvar. Patienterna drabbas framför allt av bakteriella infektioner: otit, pneumoni, sepsis, meningit, mag-tarm-infektioner. Väsentligen normalt infektionsskydd mot svamp och virus. Lungförändringar ofta avgörande för prognos.

Question 2

Vid vilken tidpunkt debuterar symtomen vid Burtons sjukdom. Förklara varför debuten sker just då.

Answer 2

Symptom först mot slutet av första året, då ”moderns” IgG sjunkit till låga nivåer.

Question 3

Beskriv behandling vid Brutons sjukdom.

Answer 3

Behandling: gammaglobulin 0,2-0,4 g/kg och månad.

Question 4

Du jobbar på vårdcentral och misstänker immunbrist hos ett barn. Det finns några enkla men viktiga mätningar i blod som du behöver göra innan beslut om remiss till större sjukhus. Vilka är dessa mätningar?

Answer 4

• LPk, dvs. hur mycket leukocyter finns det i blodet?
• “Diff”, dvs. hur ser fördelningen ut mellan polymorfnukleära och mononukleära leukocyter?
• Hur mycket antikroppar finns det i blodet? Hur mycket av de enskilda IgA, IgG, IgM finns i serum?

Question 5

Du jobbar på vårdcentral och misstänker immunbrist hos ett barn. Det finns några enkla men viktiga kliniska och laboratoriemässiga utredningar du behöver göra innan beslut om remiss till större sjukhus. Vilka är dessa? (3p) (HT14-omtenta, HT13-omtenta)

Answer 5

• LPk, dvs. hur mycket leukocyter finns det i blodet?
• “Diff”, dvs. hur ser fördelningen ut mellan polymorfnukleära och mononukleära leukocyter?
• Hur mycket antikroppar finns det i blodet? Hur mycket av de enskilda IgA, IgG, IgM finns i serum?

Question 6

Vilka är symtomen vid Brutons sjukdom?

Answer 6

X linked agammaglobuinaemia (XLA): Brutons Ig-brist -> saknar totalt B-celler.

Har bara IgH (inga kappa, lambda-kedjor)

B-cellsdefekter, ger brist på Immunoglobulin, vanligen finns dock små mängder kvar. Patienterna drabbas framför allt av bakteriella infektioner: otit, pneumoni, sepsis, meningit, mag-tarm-infektioner. Väsentligen normalt infektionsskydd mot svamp och virus. Lungförändringar ofta avgörande för prognos.

Question 7

Vid vilken tidpunkt debuterar symtomen vid Burtons sjukdom. Förklara varför debuten sker just då.

Answer 7

Symptom först mot slutet av första året, då ”moderns” IgG sjunkit till låga nivåer.