Sammanfattningen s. 274 - 286 Flashcards

Question 1

Q

Vad heter det om inte cellkärnan från keratinocyter försvinner när de når hudytan (något som ska normalt ske)?

Answer

A

Parakeratos.

Question 2

Q

Vad är spongios?

Answer

A

Om epidermis får ödem och vattenansamlingen tvingar keratinocyterna ifrån varandra så desmosomerna sträcks ut, då ser man hålrum mellan keratinocyterna och rosa stråk emellan som visar att de fortfarande är ihopsatta. Detta kallas spongios.

Question 3

Q

UV-ljus kan bland annat leda till tumörbildning i huden. Vilka celler är det oftast som bildar tumörerna? Och, vad kallas de maligna tillstånden för?

Answer

A

Keratinocyter - skivepitelcancer
Melanocyter - melanom

Question 4

Q

Vad kallas en UV-inducerad skada på dermis?

Question 5

Q

Vad kan man kalla en ansamling av melanocyter?

Question 6

Q

Vilken är definitionen av skivepitelcnacer?

Answer

A

Definitionen av skivepitelscancer är att keratinocyterna penetrerar basalmembranet.

Question 7

Q

Var kan man hitta ansamlingar av melanocyter?

Answer

A

Ansamlingarna av melanocyter kan sitta både i epidermis och i dermis, de samlas i öar som kallas nästen.

Question 8

Q

Vad sker vid en nevus-dysplasi?

Answer

A

När en nevus blir dysplastisk börjar melanocyterna sprida sig längs gränsen på epidermis och dermis likt ett pärlband, vid grövre dysplasi (cancer in situ) hittar man melanocyter apikalt i epidermis där de absolut inte borde finnas.

Question 9

Q

Flera inflammatoriska sjukdomar finns som är kroniska och som personen kan ha haft i längre perioder av sitt liv. Eksem är ett väldigt vanligt exempel. I huden ser man olika typer av inflammation som associeras till olika sjukdomar. (En majoritet av sjukdomarna kan även orsakas av läkemedel som kan ingeragera negativt med huden.)

Nämn och beskriv några av dessa inflammatoriska tillstånd.

Answer

A

Lichenoida inflammationer, sjukdom som orsakar det är t.ex. lichen planus som på engelska kännetecknas av fem p: puritic, purple, polygonal, planar papilles, och plaques. Det är en inflammation av gränsen mellan epidermis och dermis, många T_C-lymfocyter ansamlas vid denna gräns och ger huden lila flerkantiga fläckar.
En annan typ är psoriasiforma inflammationer som kallas så efter sjukdomen psoriasis, en stark inflammation med ett osäkert etiologi. Histologiskt ser man en hyperkeratos där keratonicyter trycker ned på dermis som papiller (utskott) rakt ned.
Spongiotisk inflammation som är orsaken till eksem. Vid en sån här inflammation ser man en spongios av keratinocyterna.
Blåsdermatiter som orsakas av t.ex. bullös pemfigoid. Då bildas en blåsa mellan dermis och epidermis som i värsta fall leder till att epidermis lossnar från dermis.
Granulomatösa inflammationer är inflammationer där granulom bildas och det kan orsakas som vi vet av främmande kroppar och sarkoidos, exempel är mikrodelar av en sticka som blev kvar när vi fick den som bildar små granulom.
Den sista är vaskuliter som egentligen inte är hudspecifika inflammationer utan inflammationer av blodkärl. Det är då ett symptom på ett sjukdomstillstånd antingen lokalt eller systemiskt.

Question 10

Q

Berätta lite om infektioner som kan drabba huden.

Answer

A

Då huden är vårt primära försvar mot omvärlden är det självklart att det finns sjukdomar där mikroorganismer försökt ta sig in eller igenom hudbarriären.

Virusen HPV och HHV är ett exempel.

Andra organismer som kan drabba huden är svamp som koloniserar den apikala delen av epidermis, där keratinocyterna har dött och bildat den hårda hudytan.

Ett annat tillstånd man kan få är molluscum, orsakad av viruset Molluscum Conlagliasum. Det är oftast småbarn som drabbas av molluscum.

Sen finns såklart borrelia från fästingar, det kännetecknas histologiskt av en stor mängd plasmaceller i den drabbade regionen.

Sen kan man även ha större organismer som larver framför allt om man varit i mera exotiska platser såsom centralamerika.

Question 11

Q

Vad innefattar patologi om det centrala nervsystemet?

Answer

A

CSN och ögonen, då de kommer från samma groddblad. Och, till viss del även muskler.

Question 12

Q

Hur diagnostiserar man nervsjukdomar i CNS?

Answer

A

Symptomen
Radiologi
Biopsier

Question 13

Q

Vad kan orsaka öden i hjärnan?

Answer

A

Vasogena förändringar
Cytotoxiska förändringar

Question 14

Q

Vad är hydrocephalus?

Answer

A

Vattenskalle. Då har hjärnans ventriklar dilaterats när en obstruktion förhindrat cerebrospinalvätskan från att rinna av nedanför ryggmärgen.

Question 15

Q

Nämn minst 7 orsaker till CNS-patologi.

Answer

A

strukturella anomalier
trauma
cirkulationsfel
infektioner
demyelinisering
degeneration
metabola orsaker
toxiska ämnen

Question 16

Q

Trauma mot CNS kan delas in i 3 grupper. Vilka?

Answer

A

tyst trauma
dödlig trauma
förlamande trauma

Question 17

Q

Vad är det för skillnad på epidurala hematom och subdurala hematom?

Answer

A

epidurala hematom -> arteriella
subdurala hematom -> venösa

Question 18

Q

Hur kan cirkulationsfel yttra sig?

Answer

A

aneurysm -> utvidgning av kärl (främst i circulus willisi), drabbar främst äldre
infarkter -> ischemin som uppstår efter kärlblockage, vanligaste cirkulatoriska dödsorsaken
blödningar -> brustna kärl (högt BT är en riskfaktor)
malformationer

Question 19

Q

Vad är symptomen för en hjärnblödning?

Answer

A

Huvudvärk, illamående, kräkningar och sen mer allvarliga neurologiska symptom såsom afasi eller medvetslöshet.

Question 20

Q

Bland bakterier kan var bildas antingen epiduralt, subduralt eller i hjärnan och det pekar på olika bakterier. Vilka?

Answer

A

Extradural abscess - Streptokocker, Stafylokocker
Intradural abscess - Streptokocker, Stafylokocker
Hjärnabscess - Streptokocker, Stafylokocker, Gram-

Question 21

Q

Hur kan AIDS påverka hjärnan?

Answer

A

AIDS kan ge problem med virusinfektioner i CNS där patienten får AIDS-demenskomplex.

Question 22

Q

Nämn tre kroniska infektioner som fokuserar på CNS.

Answer

A

TBC, syfilis och borrelia. De ger utöver sina vanliga sjukdomar även hjärninflammation som uppkommer med deras långvariga infektion av individen.

Question 23

Q

Vilken är den vanligaste priosjukdomen för människor?

Answer

A

Creutzfeldt Jacobs sjukdom.

Question 24

Q

Vad kan demyelinisering orsakas av?

Answer

A

Multipel skleros är dess mest kända typ av sjukdom. Vid en demyelinisering är axonerna oskadda men deras myelinskikte försvinner och de kan inte längre skicka ordentliga signaler. Det är dubbelt så många kvinnor som män som har MS och man utvecklar det oftast mellan barndom och 50-årsåldern. Demyelinisering kan även orsakas av bakteriella infektioner och alkoholmissbruk.

Question 25

Q

En degeneration av hjärnan har blivit allt vanligare i senare ålder och vid degeneration uppkommer demens. Hur definieras demens?

Answer

A

Ett tillstånd där personen har minnesproblem och sänkt kognitiv förmåga så hen inte kan fungera vid sin tidigare nivå trots samma medvetenhetsgrad.

Nu kan demens även orsakas av många andra åkommor, såsom trauma, missbruk, tumörer, blödningar m.m. men degeneration utgör 70% av alla demensfall.

Question 26

Q

Vad brukar orsaken till degeneration av CNS vara?

Answer

A

En specifik grupp av neuron bryts ned och orsakar dysfunktion, dessa neuroner är grupperade efter funktionen de utför och bryts ned oftast genom en abnorm ansamling av ovanliga proteiner.

Question 27

Q

Vad är tau-proteiner?

Answer

A

Tau proteiner är strukturella proteiner som hjälper att hålla mikrotubuli stabilt i CNS-neuron där de framför allt finns. Vid fel omständigheter, bland annat genetiska mutationer, kan tau proteinet komma att hyperfosforyleras så den blir olösligtoch samlas i neurofibrillära hopar (neurofibrillary tangles). När tau ansamlas i NFT blir mikrotbulin i neuronen instabil och fylld med NFT tills den dör, då faller hoparna av tau proteiner ut i vävnaden och binder till sig mera tau proteinet och bildar ett neuro- tiskt plack där det fanns neuroner men nu nns bara hyperfosforylerad tau protein.

Question 28

Q

Nämn tre sjukdomar som leder till degeneration av CNS.

Answer

A

Huntingtons, Parkinsons, och Alzheimers.

Question 29

Q

Vad är α-synuclein?

Answer

A

Ett protein som nns normalt i människan och främst i hjärnan, likt de två föregående uppkommer sjukdom genom att proteinet bildar olöslig aggregat. I hjärnan koncentreras α-synuclein vid presynaptiska terminaler där man tror att de hjälper bidrar till hjärnans synaptiska plasticitet och neurondifferentiering. Orsaken till att de bildar sjukdom är inte säkra och kan bero på många orsaker. Detta protein är ansvarigt för sjukdomar såsom Lewis Body Disease och Parkinsons, vid den senare angriper proteinet dopaminerga neuron.

Question 30

Q

Vilka är de tre vanligaste proteinerna som orsakar degeneration?

Answer

A

Tau protein, β-amyloider och α-synuclein.

Question 31

Q

Vad är β-amyloider?

Answer

A

β-amyloider är korta peptider som kommer från proteinet amyloid prekursorprotein APP, som namnet antyder kommer APP bilda amyloider när den klyvs av proteas. APP kan hittas i neuroner såväl som gliaceller och endotelceller. Normalt ska det bildas från en APP γ-amyloid och α-amyloid som är lösliga peptider men vid fel så bildas β-amyloid istället för α-amyloid som är olöslig. β-amyloid ansamlas vid neuropil, områden med mycket axoner och gliaceller och lite neuronkroppar, samt hos kärlväggar. Till slut bildas likt tau proteinet amyloida plack.

Question 32

Q

Question 33

Q

Hur kan metabola orsaker störa hjärnans funktion?

Answer

A

Vid metabola orsaker är det framför allt en för hög eller för låg blodsockernivå som kan störa hjärnans funktion.

Question 34

Q

Vilket är det främsta toxinet för hjärnan som man ska ha i åtanke? Beskriv.

Answer

A

Vid toxiner är det alkohol som är det främsta toxinet att tänka på. När etanols toxiska effekt på hjärnan bedöms varierar dosen (både för en kronisk och akut förgiftning) på flera faktorer såsom de vanliga som ålder, kön, storlek etc men även hur mycket man dricker per tillfälle och hur ofta. För att uppnå en akut förgiftning måste en person uppnå 400-500 mg etanol per deciliter blod eller ca 750 ml 45% sprit under 2 timmar. Patologin, i.e. dödsorsaken, då blir en hjärnödem. Satsar man på en kronisk alkoholism så blir det mera diffust där både dosen, hur snabbt man konsumerar och hur ofta spelar stort roll och patologin kan vara lite olika.

Den toxiska effekten av etanol ses på fyra plan:

1) på den direkta effekten av etanol,
2) på effekterna av abstinens,
3) på effekterna av den ofta medföljande näringsbristen (sannolikt mera relevant för den kroniska alkoholismen), samt
4) på neurologiska symptom associerade med en nedsatt leverfunktion.

Question 35

Q

En undergrupp av CNS-sjukdomar är de som har med muskelfunktion att göra. Ibland när man ser att en muskel är dysfunktionell kan det bero mindre på muskeln i sig som det beror på dess nervanslutning. I många fall när man har en muskelsjukdom tas biopsier av muskeln. Men hos vissa sjukdomar som myastenia gravis och spinal muskelatrofi bekräftas sjukdom på andra sätt. Vilka?

Answer

A

EMG respektive molekylärgenetisk analys.

Question 36

Q

Ge två exempel på neurogena muskelsjukdomar?

Answer

A

Amyotrofisk lateralskleros och spinal muskelatrofi.

Question 37

Q

Vilka klassificerimngar har de neuromuskulära sjukdomarna?

Answer

A

Neurogena sjukdomar
Muskeldystrofier
Kongenitala myopatier
Metabola myopatier
Inflammatoriska myopatier
Toxiska och läkemedelsinducerade myopatier

Question 38

Q

Var hittar man orsaken till neurogena musjelsjukdomar?

Answer

A

I motorneuronen.

Question 39

Q

Vad sker vid muskeldystrofier?

Answer

A

Vid muskeldystrofier bryts musklerna långsamt ned och ersätts med nekros, bindväv och fettvävnad.

Question 40

Q

Nämn två muskeldystrofier.

Answer

A

Två sjukdomar ur denna kategori är Duchennes/Beckers muskeldystrofi, en recessiv X-kopplad sjukdom som drabbar främst barn; och Limb-Girdle muskeldystrofi, en autosomal defekt som kan vara både dominant och recessiv.

Question 41

Q

Beskriv Duchennes.

Answer

A

Vid Duchennes ser man en brist på proteinet dystrofin som är en del av proteinkomplexet för förankring av aktin-myosinfilamenten till cellmembranet. Dess exakta funktion är inte känd men när den inte finns så fungerar muskelcellen inte och blir atrofisk.

Vid 12-årsåldern blir patienten rullstolsbunden och till slut dör patienten när andningsmuskulaturen kollapsar. Gör man en histokemisk färgning av dystrofin hos personer med och utan genen för Duchennes ser man att friska personer har höga halter dystrofin, bärare har få mängder dystrofin och Duchenne-patienter har nästan inget dystrofin.

Question 42

Q

Kongenitala sjukdomar är nästa grupp av muskelsjukdomar och innefattar de muskelsjukdomar som upptäcks vid eller tidigt efter födsel. Vilket prov kan man ta för att få en indikation på huruvida ett barn har en muskelsjukdom eller inte?

Answer

A

När man ser en brist hos barns muskelförmåga tas ofta ett CK-värde (kreatininkinas) vilket kan peka på ifall det finns en muskelsjukdom.

Question 43

Q

Vad är central core disease?

Answer

A

Ett exempel på kongenitala sjukdomar är central core disease, en sjukdom då muskelcellernas kärnor ligger i mitten istället för perifert. Varför detta är dåligt är osäkert men muskelvävnaden blir nekrotisk och ersätts med bindväv då. Likt Duchennes blir sjukdomen farlig när den börjar drabba andningsmusklerna. Dödligheten är 80% om den är obehandlad.

Question 44

Q

Beskriv metabola myopatier.

Answer

A

Kallas även inlagringssjukdomar, då de kännetecknas av att muskelcellerna lagrar mängder av metabola produkter såsom glukos eller lipider.

En undergrupp av metabola myopatier är mitokondriella myopatier då moderns mitokondriella DNA bär defekter så cellandningen drabbas och muskelcellerna drabbas, detta har även symptom bortom musklerna såsom diabetes.

Question 45

Q

Inflammatoriska muskelsjukdomar delas i tre typer. Vilka?

Answer

A

Polymyositer, dermatomyositer och inclusion body myositer.

Question 46

Q

Vad beror polymyositer och dermatomyositer på? Och hur kan man behandla dem?

Answer

A

Polymyositer och dermatomyositer beror på en autoimmunitet då MHC-1 uttrycks på muskelcellen vilket normalt inte sker så T_C-celler interagerar och dödar muskelcellerna. PM och DM kan behandlas med kortikosteroider som används mot inflammation.

Question 47

Q

Vad är inclusion body myosit för typ av sjukdom? Och svarar den på kortikosterioder?

Answer

A

IBM är en degenerativ sjukdom. Den svarar inte på kortikosteroider.

Question 48

Q

Berätta lite om substansorsakade muskelsjukdomar.

Answer

A

Man pratar då om både toxiner och läkemedel. När det kommer till toxiner är etanol den vanligaste orsakaren tillsammans med alla andra risker som etanol bär. Bland läkemedel är steroider och statiner viktiga att känna till.

Question 49

Q

Vad är amyloidos?

Answer

A

Amyloidos är en undergrupp bland proteinkonformationssjukdomar, sjukdomar som beror på proteiner som veckats fel och skapar sjukdom. Majoriteten av dessa orsakar sjukdom genom att bilda aggregat som syns mikro- skopiskt, odet amyloidos betyder degeneration genom amyloid och amyloid betyder liknar stärkelse då man tyckte att aggregaten påminde om stärkelse.

Många sjukdomar beror på konformationsproblem: gråstarr, parkinsons, huntingtons mm beror på konformationsproblem. Var dessa aggregat ansamlas beror på sjukdom, huntingtons samlas intranukleärt, gråstarr samlas intracellulärt och amyloider ansamlas extracellulärt. Det som gör konformationsproblem patologiskt är att de modifierade proteinerna kan

1) ansamlas och bildar fysiska hinder för t.ex. metabola utbyten (e.g. langerhans öar)
2) förlora funktioner och därför leda till sjukdom
3) få en ny funktion som har en patologisk effekt

Amyloider är en grupp av proteiner som är vanligt förekommande i flera sjukdomar och därför utgör sin egen kategori, vi nämnde tidigare att degenerativa neurosjukdomar bland annat beror på en felaktig klyvning av prekursorn APP. Vid den felaktiga klyvningen antar amyloider en struktur så de kan binda till varandra och bildar fibriller, små fibrer nm i diameter som en stor röra. Vilken del av amyloiden som är sjukdomsorsakande är inte bestämd men man tror att oligomerer, små bindningar av amyloider som går ihop och bildar fibriller, är toxiska medan fibriller inte är toxiska i sig.

Uppkomsten av amyloider kan bero på genetiska faktorer, där proteiner blir felveckade från början; det kan uppkomma vid en minskad nedbrytning av amyloider och vid fragment av amyloider (som andra amyloider kan bilda oligomerer med) och viktigt så kan det uppkomma vid en ökad koncentration av amyloider. När man tittar på uppkomsten av fibriller ser man att det tar lång tid men såfort en fibrill bildats så ökar antalet otroligt snabbt, samtidigt kan man påbörja fibrillsyntesen genom att sätta in en seed, en färdig brill bland amyloider. Bland amyloider finns det många olika typer som bildar olika sjukdomar. Effekten kan vara lokal och relativt ofarlig eller systemisk och dödlig.

Question 50

Q

Beskriv AL-amyloidos.

Answer

A

En typ av amyloider som uppkommer från antikroppars lätta kedjor huvudsakligen som en bieffekt av en myelom, när en B-cell delar sig ohämmat utsöndrar de stora mängder av samma antikropp så kan den lätta kedjan lossna och aggregeras. Aggregaten sprids till flera organ men det är spridningen till hjärtat som avgör prognosen. Ansamlingar i hjärtat kan antingen finnas vid hjärtmuskelcellerna och störa deras funktion eller på retledningscellerna och störa hjärtrytmen.

AL-amyloidos kan yttra sig på huden på tre sätt. AL-amyloider ansamlas runt endotelceller som försvagas och då man ofta gnuggar sig vid ögonen så får man blåmärken som liknar blåtiror fast det är bilateralt. Huden kan dessutom förhårdnas på händerna och hudbitar kan lossna om amyloider ansamlas vid epidermis och bilda sår.

Brainscape's Knowledge GenomeTM

Sammanfattningen s. 274 - 286 Flashcards

Brainscape's Knowledge Genome^TM