6. Thalassämien Flashcards
(28 cards)
(Thalassämien)
Genetik
autosomal-rezessiv
(Thalassämien)
Epidemiologie
Malaria-Gebieten
(Thalassämien)
Formen (2)
- TDT
- NTDT
(Thalassämien)
TDT
transfusionsabhängige Thalassämie
(Thalassämien)
NTDT
nicht-transfusionsabhängige Thalassämie
(Thalassämien)
Pathophysiologie
Störung der alpha- oder beta-Globinketten-Synthese
(Thalassämien)
alpha-: Pathophysiologie (2)
- kompensatorischer Anstieg von β- und γ-Ketten
- vermehrte Bildung von HbH und Hb Barts
(Thalassämien)
HbH: Globinketten
β4
(Thalassämien)
Hb Barts: Globinketten
γ4
(Thalassämien)
beta-: Pathophysiologie (2)
- kompensatorischer Anstieg von δ- und γ-Ketten
- vermehrte Bildung von HbA2 und HbF
(Thalassämien)
HbA2: Globinketten
α2δ2
(Thalassämien)
HbF: globinketten
α2γ2
(Thalassämien)
Hämoglobintypen in der adulten Hämatopoese (Häufigkeit)
- HbA0 > 95%
- HbA2 < 3%
(Thalassämien)
HbA0: Globinketten
α2β2
(Thalassämien)
Differenzialdiagnose
Eisenmangelanämie
(Thalassämien)
Befund
Hepatosplenomegalie
(Thalassämien)
Laborbefunde (2)
- Anämie
- Hämolysezeichen
(Thalassämien)
Anämie: Charakteristik
hypochrome mikrozytäre
(Thalassämien)
Hämolysezeichen (2)
- ↓ Haptoglobin
- ↑ LDH, indirektes Bilirubin, Retikulozyten
(Thalassämien)
Diagnosesicherung (2)
- Blutausstrich
- Hämoglobinanalyse
(Thalassämien)
Blutausstrich: Befund
Targetzellen
(Thalassämien)
Hämoglobinanalyse (2)
- Hb-Elektrophorese
- High Performance Liquid Chromatography
(Thalassämien)
alpha-: Formen (3)
- Minima
- Minor
- HbH-Krankheit
(Thalassämien)
Minima- und Minorformen: Therapie
keine
