8. Amyloidosis Flashcards
¿Que es amiloidosis?
Grupo de enfermedades caracterizada por la deposición extracelular anomala de proteina que produce disfunción de organos.
¿Cual es el hallazgo microscopico clasico?
Se detecta material eosinofilico amorfo en H&E con tinción + con rojo congo que se hace verde por birrefringencia con lente polarizado.
¿Cuales son los tipos de amiloide?
- AL
- AA
- Abetta2M
- Abetta
- ATTR
- Amilina, procalcitonina,…
¿Cuales son los tipos de amiloidosis sistemicas?
Sistemicas
- Primaria: (Amiloide de cadena liviana, AL kappa o Lambda). Se encuentra en trastornos de las celulas plasmaticas, casi siempre independiente a otras enfermedades.
- Amiloidosis sistemica reactiva (secundaria): (AMILOIDE ASOCIADA PROTEINA, AA) el precursor es el serumamiloide A que es un reactante de fase aguda hepatica por eso este tipo de amiloidosis es secundario a enfermedades inflamatorias cronicas y cancer.
- Fiebre familiar mediterranea: AA, es una forma autosomica recesiva que se asocia a alteracion neutrofilica por ganancia de funcion de la proteina pirina.
- Amiloidosis asociada a hemodialisis: Abetta2M, el precursor es beta 2 microglobulina. Puede causar tune del carpo y enfermedades articulares.
¿Cuales son los tipos de amiloidosis localizadas?
Localizadas
- Amiloidosis senil cerebral (enfermedad de Alzheimer): Abetta, o beta amiloide, el precursores el BetaAPP localizado en un gen en el cromosoma 21.
- Amiloidosis cardio sistemica senil: ATTR, el precursor es transtiretina. Es de hombres mayores de 70 que presentan falla cardiaca por miocardiopatia infiltrativa. Riesgo en afroamericanos en el gen TTR.
- Amiloidosis endocrina: carcinoma medular de tiroides (procalcitonina), diabetes II (amilina) y tumores de los islotes pancreaticos (amilina).
¿Cual es el organo mas afectado en formas sistemicas?
El riñon, sindrome nefrotico.
¿Cuales son los otros organos que pueden resultar involucrados?
Miocardiopatia restrictiva.
Hepatosplenomegalia.
Comrpomiso gastrointestinal: macroglosia y malabsorcion.
¿Cuando se encuentra macroglosia en cual tipo se debe sospechar?
En la de cadenas ligeras o primaria.
¿Como se diagnostica la amiloidosis?
Con biopsia es definitivo, pero se puede hacer electroforesis sanguinea, orina e inmunoelectoforesis.
Actualmente se trabaja en analisis proteomico.
¿Cual es el pronostico?
Es pobre para las amiloidosis sistemicas.
