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bio medat > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Voraussetzungen der Mendel‘schen Regeln

A
  • diploider Organismus mit haploiden Keimzellen

- einfacher Erbgang: nur 1 Gen ist für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich

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2
Q

Allele

A

Ausprägungsformen eines Gens

  • 2 gleiche Allele: Homozygotie
  • 2 verschiedene Allele: Heterozygotie
  • multiple Allele: 1 Gen kommt in mehr als 2 Allelen vor
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3
Q

Genotyp

A

genetische Erbinformation

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4
Q

Phänotyp

A

äußeres Erscheinungsbild, das durch den Genotyp bestimmt wird

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5
Q

Uniformitätsregel

A

kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in einem Merkmal unterscheiden (AA,aa), so ist die F1-Generation in diesem Merkmal stets heterozygot und uniform (Aa)

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6
Q

Erbgänge

A
  • dominant-rezessiv
  • intermediär
  • kodominant
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7
Q

dominant-rezessiver Erbgang

A

dominantes Merkmal setzt sich durch

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8
Q

intermediärer Erbgang

A

kein dominantes Gen -> Mischform

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9
Q

kodominanter Erbgang

A

beide Gene sind dominant -> beide Merkmale prägen sich aus

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10
Q

Spaltungsregel

A

bei der Kreuzung der heterozygoten Individuen der F1-Generation findet in der F2-Generation eine erneute Aufspaltung der Merkmale statt

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11
Q

Spaltungsregel: dominant-rezessiver Erbgang

A
  • Genotyp 1:2:1

- Phänotyp 3:1

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12
Q

Spaltungsregel: intermediärer + kodominanter Erbgang

A
  • Genotyp 1:2:1

- Phänotyp 1:2:1

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13
Q

Unabhängigkeitsregel

A

kreuzt man 2 Individuen einer Art, die homozygot sind und sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Merkmale unabhängig voneinander vererbt
-> in F2-Generation entstehen neue Kombinationen

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14
Q

Erbkrankheiten

A
  • autosomal-rezessiv
  • autosomal-dominant
  • X-chromosomal-rezessiv
  • X-chromosomal-dominant
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15
Q

autosomal-rezessive Erbkrankheiten

A

bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit nur bei Homozygotie aus (25%)

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16
Q

autosomal-dominante Erbkrankheiten

A

bei heterozygoten Eltern prägt sich die Krankheit bei Homozygotie + Heterozygotie aus (75%)

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17
Q

X-chromosomal-rezessive Erbkrankheiten

A
  • männliche Nachkommen erkranken bereits bei Mutation auf X-Chromosom
  • weibliche Nachkommen erkranken nur bei Mutation auf 2 X-Chromosomen
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18
Q

X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten

A
  • weibliche Nachkommen erkranken zu 100% bei Mutation des X-Chromosoms des Vaters
  • männliche + weibliche Nachkommen erkranken zu 50% bei Mutation eines X-Chromosoms der Mutter
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19
Q

Interphase

A
  • G1-Phase: Wachstum der Zelle
  • S-Phase: DNA-Replikation (2n2c -> 2n4c)
  • G2-Phase: Einleitung der Mitose
20
Q

Phasen der Mitose

A
  • Prophase
  • Prometaphase
  • Metaphase
  • Anaphase
  • Telophase
21
Q

Prophase

A
  • Kondensation der Chromosomen

- Wanderung der Zentrosome zu entgegengesetzten Polen

22
Q

Prometaphase

A
  • Auflösung der Kernhülle

- Verbindung des Spindelapparats der Zentrosomen mit Zentromeren der Chromosomen

23
Q

Metaphase

A

Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene

24
Q

Anaphase

A

Chromatiden werden getrennt und zu Polen gezogen

25
Q

Telophase

A
  • Auflösung der Spindelapparate
  • Dekondensation der Chromosomen
  • Bildung 2 neuer Kernhüllen
26
Q

Zytokinese der Mitose

A
  • Bildung eines kontraktilen Rings aus Aktin- und Myosinfilamenten: Einschnürung des Zellplasmas
  • Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit diploidem Chromosomensatz (2n4c -> 2n2c)
27
Q

Phasen der Prophase 1

A
  • Leptotän
  • Zygotän
  • Pachytän
  • Diplotän
  • Diakinese
28
Q

Leptotän

A

Kondensation der Chromosomen

29
Q

Zygotän

A

Annäherung und Paarung der homologen Chromosomenpaare

30
Q

Pachytän

A

Crossing-over

31
Q

Diplotän

A

Trennung der Chromosomen (bleiben aber am Chiasma verbunden)

32
Q

Diakinese

A
  • Auflösung der Kernhülle

- Wanderung der Zentrosomen zu entgegengesetzten Polen

33
Q

Zytokinese der Meiose

A
  • Bildung eines kontraktilen Ringes aus Aktin- und Myosinfilamenten zur Einschnürung des Zellplasmas
  • Teilung der diploiden Mutterzelle in 2 Tochterzellen mit haploidem Chromosomensatz (2n4c -> 1n2c)
34
Q

Chromosomensätze während der Meiose

A

2n2c -> 2n4c -> 1n2c -> 1n1c

35
Q

Aufbau von Chromosomen

A
  • Zentromer: Verbindungsstelle zwischen 2 Chromatiden

- Telomer: Schutzkappen am Ende der Chromatiden

36
Q

Wie viele Chromosomenpaare besitzt der Mensch?

A

23 homologe Chromosomenpaare (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen)

  • Mann: XY
  • Frau: XX
37
Q

Unterschied zwischen Heterochromatin und Euchromatin

A
  • Heterochromatin: stärkste Form der Kondensation, inaktiv

- Euchromatin: aufgelockert, transkriptorische Bereiche

38
Q

Crossing-over

A

Bruchstückaustausch zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen währen der Prophase 1 der Meiose

39
Q

Genkopplung

A

Gene werden nicht unabhängig voneinander, sondern gemeinsam vererbt (Widerspruch gegen 3. Mendel‘sche Regel)

40
Q

nichtchromosomale Vererbung

A

mitochondriale DNA -> semiautonom

41
Q

Genmutationen

A
  • Substitution: Austausch einer Base
  • Deletion: Entfernung einer Base
  • Duplikation: Verdopplung einer Base
  • Insertion: Einbau einer zusätzlichen Base
42
Q

Chromosomenmutationen

A
  • Deletion: Teilstück des Chromosoms geht verloren
  • Duplikation: Teilstück ist doppelt vorhanden
  • Inversion: umgekehrte Einfügung des Teilstücks nach Bruch
  • Insertion: Chromosom besitzt zusätzliches Teilstück
  • Translokation: 2 Chromosomen tauschen Teilstücke aus
43
Q

Genommutationen

A
  • Polyploidie: Chromosomensatz liegt nicht doppelt, sondern mehrfach vor
  • Aneuploidie: Verminderung/Vermehrung der Anzahl einzelner Chromosomen (z.B. Trisomie 21)
44
Q

Auslöser von Mutationen

A
  • spontan: ohne äußere Einflüsse, z.B. Fehler bei DNA-Replikation
  • induziert: durch äußere Einflüsse, z.B. UV-Strahlung
45
Q

Folgen von Mutationen

A
  • nonsense: vorzeitiger Abbruch der Proteinsynthese durch Stopp-Codon
  • missense: mutiertes Codon codiert für andere Aminosäure
  • silent: keine Veränderung des codierenden Proteins
  • readtrough: Stopp-Codon wird als Aminosäure übersetzt -> PBS läuft weiter
46
Q

Chromosomensätze während der Mitose

A

2n2c -> 2n4c -> 2n2c

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