Mucoviscidose Flashcards
Epidémio
Maladie héréditaire sévère la plus fréquente chez les caucasiens (1/4500)
T°AR
> 2000 mutations
Formes modérées à sévères
Certaines formes peu symptomatiques, sans IPE, avec meilleure espérance de vie
- Mutation du gène CFTR (Xsome 7) –> protéines CFTR absence ou non fonctionnelle –> mucus visqueux
- Par blocage de la sortie du sodium et du chlore de la cellule –> mucus non hydraté –> visqueux
Endocrinopathie
+++ organes digestifs et respiratoires
IPE très fréquente (85-90%)
Glandes sudoripares
Dépistage néonatal
Depuis 2002
Mais FN = 2-3% –> Y penser !
Survie
Médiane de survie : 40 ans
> 50% de patients adultes
Pronostic
Basé sur l’atteinte respiratoire (95% de décès)
Traitements modulateurs de la protéine CFTR
- KALYDECO
- ORKAMBI
- Diminution du chlore dans la sueur
- Amélioration du VEMS
- Amélioration de l’IPE
- -> Augmentation signification de l’élastase fécale
- -> Parfois récupération d’une suffisance pancréatique exocrine
Pathologie digestive : présentation clinique
- Douleurs abdominales +++
- Mucocèle appendiculaire
- Insuffisance pancréatique exocrine (IPE)
- RGO
- Iléus méconial
- SOID : Syndrome d’obstruction intestinale distale
- Constipation
- Prolapsus rectal
- Invagination intestinale aiguë (IIA)
- Appendicite aiguë
- Colite à Clostridium Difficile
- Cancers digestifs (non rapportés actuellement chez l’enfant)
- Pancréatite aiguë
- Risque de maladie cœliaque et de maladie de Crohn augmenté
Douleurs abdominales +++
En plus des pathologies habituelles, penser à l’invagination iléo-caecale
Prise en charge
- Désinvagination à l’air sous HYPNOVEL
- Désinvagination chirurgicale et exérèse de la mucocèle appendiculaire si échec
Mucocèle appendiculaire
Très évocateur de la mucoviscidose
Prévalence inconnue (25% en autopsie)
- Souvent asymptomatique si non compliquée (+/- masse en FID)
Complications
- Infection
- Douleurs abdominales récurrentes
- IIA
- Abcès
- Appendicite
Echographie : Appendice distendue (> 6 mm) par un mucus épais (hyperéchogène) à parois fines
Prise en charge
- Pas de chirurgie systématique en cas de découverte fortuite
- Chirurgie si complications
- Ablation large d’une collerette caecale pour éviter les récidives
Insuffisance pancréatique exocrine (IPE)
Précoce et massique : lipomatose pancréatique
Survient quand le pancréas est détruit à 90%
Souvent présente dès la naissance (65-70% au diagnostic)
Mais peut survenir ultérieurement (15-20%)
Concerne 85-90% des patients
Corrélée à un génotype sévère (classes de mutations I, II, III)
Facteur de mauvais pronostic sur le plan nutritionnel, respiratoire, infectieux (Pseudomonas Aeruginosa)
Diagnostic
- Elastase fécale +++ effondrée
- Stéatorrhée
- Diminution de la vitamine E
Traitement
- Pas de limitation de l’apport en graisses +++
- Extraits pancréatiques gastro-protégés (EP)
Maximum 10 000 UI lipase/kg/jour et 250 000 UI/jour
* NRS : 2000-4000 UI lipase/120 mL de préparation pour NRS ou de suite
* 1-4 ans : 2000-4000 UI lipase/g de graisses, en augmentant la dose si nécessaire
* > 4 ans : débuter avec 500 UI lipase/kg de poids/repas
- En augmentant jusqu’à une dose maximale de :
1000-2500 UI lipase/kg/repas
Ou 10 000 UI lipase/kg/jour
Ou 2000-4000 UI/g de graisses consommées dans les repas/boissons/collations
Facteurs favorisants d’une IPE mal contrôlée
- EP périmés ou exposés à une T°C > 25°C
- Prise des EP en dehors des repas et non pas en début
- Pas de prise d’EP avec les collations ou la NE
- Mauvaise observance (ado, adultes jeunes)
- Consommation excessive de jus de fruits
Si dose d’EP > 2500 UI/kg/repas : Recherche d’une maladie digestive associée
- Maladie coeliaque
- Maladie de Crohn
- Intolérance au lactose
- Pullulation microbienne
- Adjonction d’IPP (20-40 mg/jour) pour améliorer l’efficacité des EP ?
- -> Permettent de réduire de 20% la stéatorrhée
RGO
Fréquent : 2/3 à ¾ des patients Facteurs favorisants - Distension thoracique - Toux - Kiné respi
Anomalies intrinsèques de la motricité oeso-gastrique
- Relaxations inappropriées du SIO et vidange gastrique ralentie
- Peut dégrader l’état nutritionnel et l’état respiratoire
- Peut favoriser l’apparition d’un rejet de greffe pulmonaire (bronchiolite oblitérante)
Traitement médical +/- chirurgical
Iléus méconial
Révélateur de la mucoviscidose dans 10% des cas
Non pathognomonique de la mucoviscidose (80% des cas)
Formes simples (isolées) ou complexes
- Atrésie du grêle
- Volvulus
- Nécrose
- Perforation intestinale
Présentation clinique
- Absence d’émission du méconium
- Occlusion intestinale NN par accumulation de méconium compacte au niveau de l’iléon terminal
- Syndrome occlusif bas : pas de méconium ni de gaz, ballonnement abdominal douloureux, vomissements bilieux
Complication : péritonite méconiale
Examens complémentaires
- ASP : distension intestinale, colon peu ou pas aéré, parfois calcifications si péritonite méconiale
Traitement médical +++
- Lavement opaque à la Gastrograffine
- Chirurgie en urgence si échec du traitement médical ou péritonite méconiale
SOID : Syndrome d’obstruction intestinale distale
Obstruction fécale aiguë dans la région iléo-caecale
Spécifique de la mucoviscidose
Récurrence 10-20%
Facteurs favorisants
- Génotype sévère
- IPE
- IM
- SOID (en avoir fait un augmente le risque d’en faire d’autres)
Facteurs déclenchants
- Déshydratation, fortes chaleurs
- Troubles de la motricité intestinale
- IPE mal équilibrée
- Post-transplantation pulmonaire
SOID complet
- Vomissements bilieux ou NHA sur l’ASP
- Masse palpée en FID
- Douleurs abdominales et/ou distension abdominale
SOID incomplet
- Masse palpée en FID
- Douleurs abdominales et/ou distension abdominale
ASP (face debout)
- Selles granitées en FID +/- niveaux liquides
Traitement médical +++ (chirurgie exceptionnelle)
- Hydratation
- Laxatifs osmotiques (PEG) PO ou SNG
- Lavement à la paraffine ou à la Gastrograffine en 2ème intention ou si SOID complet
- Traitement préventif +++
- Laxatifs
- Equilibre alimentaire et des EP
- Hydratation
Prolapsus rectal
Facteurs favorisants
- Malnutrition
- Constipation
- IPE mal contrôlée
Chirurgie exceptionnelle
Invagination intestinale aiguë (IIA)
Le plus souvent iléo-colique
Mais penser à l’invagination iléo-caecale
Prise en charge
- Désinvagination à l’air sous HYPNOVEL
- Désinvagination chirurgicale et exérèse de la mucocèle appendiculaire si échec
