Adolescência e Patologia Endócrina

Question 1

Quais são alguns sinais de alarme na adolescência

Answer 1

Isolamento com agressividade
Isolamento dos colegas

Má relação com pais e professores
Quebra brusca do rendimento escolar
Faltas injustificadas à escola

Question 2

Quais são os eixos hipotalamicos enolvidos no puberdade?

Answer 2

Aumento da secreção GnRH (Leptina, glutamato) -
Eixo HH - GnRH - LH e FSH - Estrogénios e progesterona
Eixo GHRH - GH - IGF-1 e IGFBP3
Eixo HH- ACTH - Androstenediona, DHEAs (A sua secreção aumenta 2 anos antes da puberdade, mas há um aumento dos recetores da SR

(Crianças com obesidade exógena têm > Leptina e por isso têm puberdade precoce)

Question 3

O que marca o início da puberdade nas mulheres e a que estadio de turner corresponde

Answer 3

Telarca (Aparecimento do botão mamário)
Estadio Tanner II
Pubarca escasso fino pigmentado e só nos grandes lábios

8-12 anos (Entre os 8-9 anos é puberdade adiantada)

Question 4

O que marca o início da puberdade nos homens e a que estadio de turner corresponde

Answer 4

Volume testicular > 4mL
Pelo escasso, fino, sobre a base do pénis

9-14 anos (Entre os 9-10 anos é puberdade adiantada)

Question 5

DDx Pubarca precoce ou apareciemento de pelos axilares antes dos 8 ou 9 anos nas raparigas e rapazes, respetivamente

Answer 5

Adrenarca precoce idiopática
Hiperplasia congénita da suprarenal (não clássica)
Tumor virilizante

Question 6

Qual é a fisiopatologia e apresentação da adrenarca precoce idiopática

Answer 6

Ativação precoce da SR

Pelo púbico ou axilar associado a odor
± Aceleração crescimento e idade óssea

++Níveis DHEA adequados pubarca
17-OH Progesterona e testosterona normais

Question 7

Características da telarca precoce idiopática e ddiferenciação da puberdade precoce

Answer 7

Telarca < 8 anos, uni ou Bilateral mas ø associada a outros caractéres secundários

A puberdade precoce está associada à aceleração do crescimento e > IO, enquanto a TPI não

Na TPI o útero também é pré-púbere

Question 8

Quais são as causas da Telarca precoce idiopática

Answer 8

Aumento sensibilidade mamária aos estrogénios
Produção transitória de estrogénios por quistos ováricos ou percurssores da SR
Contaminação dieta, p.ex.: produtos soja

Question 9

DDx de Perdas hemorrágicas vaginais entre os 1 e 9 anos de idade

Answer 9

Menarca precoce idiopática
Puberdade precoce
Exposição exógena a estrogénios

(A menarca precoce idiopática não está associada a outros caracteres secundários e a prova de GnRH tem resultados pré-púbere)

Question 10

Crescimento da glândula mamária num rapaz púbere uni ou bilateral

Answer 10

Ginecomastia pubertária - Aromatização de testosterona

Regride espontaneamente

Question 11

Apresentação de puberdade precoce

Answer 11

Telarca antes dos 8 anos de idade OU Volume testicular > 3mL antes dos 9 anos de idade
Associado a caractéres sexuais secundários

Velocidade de crescimento aumentada
IO avançada ( > 1 anos da IC)

Question 12

Puberdade precoce central Vs Periférica

Answer 12

Central, >GnRH ( e > LH, FSH, Testosterona e estradiol) - puberdade tem uma evolução harmoniosa e simétrica

Periférica, < GnRH e LH/FSH - Puberdade tem uma evolução variável

Question 13

Causas de puberdade precoce central

Answer 13

Idiopático +++

Tumores SNC (Hamartroma, Glioma, craniofaringeoma), Infeções, Trauma e Hidrocefalo

Esclerose tuberosa e Neurofibromatose

Question 14

Causas de puberdade precoce periférica numa rapariga

Answer 14

Quistos ou tumores ováricos
Estrogénios exógenos
S.Mcune Albright

Se virilização - HCSR ou tumor SR, Tumor virilizante, androgéneos exógenos

Question 15

Causas de puberdade precoce periférica num rapaz

Answer 15

Tumor Células Leydig (massa testicular)
HCSR ou Tumor adrenocortical
Tumor HCG
androgéneos exógenos

Question 15

Puberdade Precoce com níveis de LH normais, qual é o exame a requisitar?

Answer 15

Prova de estimulação com GnRH

Question 16

Qual é a causa mais comum de HCSR e a que alterações hormonais está associado/como é diagnosticado

Answer 16

Défice 21-ßHydroxilase +++
< Cortisol, < Aldosterona, < 1-DOC e > Androgénios

Diagnosticado por ++ 17-HOProgesterona

(Défice 11ßHydroxilase, > 1-DOC)

Question 17

Características clínicas défice 21 ß Hydroxilase

Answer 17

Virilização e Puberdade precoce
Hipotensão
HIpoglicémia
Hiperpigmentação em áreas não expostas ao sol

Question 18

Qual é a diferença entre a forma clássica e não clássica de défice de 21ß H

Answer 18

O clássico tem uma deficiencia severa, detetada precocemente - Forma virilizante com puberdade aos 2-4 anos (rapazes) e genitais ambíguos (raparigas); Forma de salt waisting - Hiponatrémia com hipercaliémia e ISR neonatal

A forma não clássica tem uma deficiência menor e é puramente virilizante, genitais adequados ao sexo, puberdade precoce com acne, e hirsutismo

Question 19

TTo HCSR

Answer 19

Corticoides
Fludrocortisona (substituto aldosterona)

Question 20

Características Mcune Albright

Answer 20

Mutação GNAS, > cAMP

3Ps
Puberdade precoce
Manchas cfé au lait (pigmentação)
Displasia fibrosa polióstica (Polyostic fibrous dysplasia) - substituição de tecido ósseo por fibrose (normalmente só em metade do corpo)

(Cushig, hipertiroide, acromegália)