Andere 2 Flashcards

(63 cards)

1
Q

Whipple Disease

A

Uveitis
Durchfall, wandernde Gelenkschmerzen
Duodenalbiopsie zum Erreger (Tropheryma whipplei) finden
selten: konvergierender nystagmus mit kaumuskelkontraktionen

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2
Q

Mit welchen 2 NH Krankheiten ist Drusenpapille assoziiert?

A

Angioid streaks

Retinitis pigmentosa

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3
Q

Retinitis pigmentosa: Prognose je nach Erbgang

A

XL: schlecht
AR: mittel
AD: gut

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4
Q

Bassen-Kornzweig

A

Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Abetalipoproteinämie
Keine Aufnahme von fettlöslichen Vitaminen (Vit A)
Ataxie und RP, Acanthose (Dornige Erys)
Th: Vit A Substitution

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Q

Refsum

A

Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Phytansäureansammlung durch Enzymdefekt
Ichthyose
Th: Wenig Phytansäure Essen (ist in Fleisch und Milchprodukten von Tieren, die Grass essen, je fettiger desto mehr)

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6
Q

Kearns-Sayre

A

Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
Mitochondrial vererbt
Ophthalmoplegie und Ptose

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7
Q

Usher Syndrom

A

Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Taub + Blind

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8
Q

Bardet-Biedl

A

Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
Polydaktylie
Bulls Eye + weisse RP oder ganz ohne Pigment

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9
Q

Lebersche kongenitale Amaurose

A

Stäbchen-Zapfen Krankheit (wie RP)
E: Häufigste genetische Erblindung bei Kindern
Kl: Roving eyes, Nystagmus, Photophobie, Augenreiben. Fundus am Anfang normal

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10
Q

LHON

A

Mitochondrial vererbter Ganglionzellverlust
Junge Männer mit schnellem Visusverlust, Papillenschwellung und später Atrophie
Th: Idebenone (hilft nur in erstem Jahr nach Visusminderung)

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11
Q

Pigmentierte paravenöse chorioretinale Atrophie

A

Stäbchen-Zapfen Krankheit (wie RP)
Asymptomatisch
Chorioret Atrophie und PV entlang der Arkaden

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12
Q

Was darf man M. Stargardt nicht geben

A

Vit A

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13
Q

Wo ist das Problem bei Stargardt

A

Transport all-trans-retinal aus Membranscheibchen

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14
Q

Wo ist bei M. Best das Problem

A

Chloridkanal in RPE. Kein Wassertransport in Zelle, sammelt sich zwischen den Zellen an

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15
Q

Typischer Patient “Bietti cristalline corneoretinale Dystrophie”

A

Junger Asiate

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16
Q

Bietti Klinik

A

Langsamer Visusverlust
Kristalle in NH und HH
Schwarze Flecken in Fluo (Choriokapill. Atroph)

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17
Q

Alport Klinik

A

Taubheit, Nierenprobleme (Kollagen IV)
Weisse Flecken um Makula und in Peripherie
Anteriorer Lenticonus
Posterior polymorphe Hornhautdystrophie

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18
Q

Alport Pathophysio

A

Kollagen Typ IV kaputt

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19
Q

Alport Vererbung

A

XR

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20
Q

Familial benigne fleck retina

A

Selten
AR
Asymptomatisch

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21
Q

CSNB Definition

A

Congenital stationary night blindness

Ab Geburt Nachtblind aber keine Progression

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22
Q

CSNB Arten

A

1) Mit normalem Fundus
1a) Typ 1 (komplett): Nur Stäbchen funktionieren nicht
1b) Typ 2 (inkomplett): Stäbchen und Zapfen funktionieren nicht
2) Mit verändertem Fundus
2a) Oguchi Syndrom (Mizuo Phänomen)
2b) Fundus albipunctatus

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23
Q

Achromatopsie (Monochromatism): Unterschied komplett vs inkomplett

A
Beide: 
  - Kein Farbsinn (Graustufen), 
  - Hemeralopie (schlechter sehen bei Licht)
Nur bei komplett:
  - Nystagmus
  - Photophobie
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24
Q

Pattern Dystrophien

A
Butterfly
Reticular
Macro-Reticular
Adult onset vitelliform
Multifocal (sieht aus wie Fd. flavimaculatus)
Fundus pulverulentus
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25
Pattern Dystrophien sind meistens wie vererbt?
AD
26
North Carolina Dystrophie - Vererbt?
AD
27
North Carolina Dystrophie Gradeinteilung (3)
G1: Einzelne Drusen zentral und peripher vor 10j G2: Viele Drusen in Makula, CNV G3: Staphylomartige Narbe
28
Malattia leventinese Synonyme
Coyne Honeycomb Dystrophie | Familial dominant drusen
29
Malattia leventinese ist eigentlich einfach eine
sehr frühe AMD
30
Sorsby pseudoinflammatory dystrophy Klinik
Früh bilaterale Visusminderung, Früh CNV
31
Sjögren-Larsson Syndrom (Vererb., Fehler, syst, Auge)
AR Fatty aldehyde Dehydrogenase defekt Syst: Ichthyose Auge: Weisse Kristalle um Makula
32
Was ist MIDD? (vererb, auge, syst)
Maternall inherited diabetes and deafness Mitochondrial vererbt 1% der DM Fälle Makulaatrophie
33
Choroideremie betrifft mehr M/F?
M: XR vererbt
34
Was degeneriert in Choroideremie?
Alle Schichten: RPE, NH, Choroidea
35
Choroideremie Prognose
Bis 60j einigermassen Visus, dann rapide schlechter
36
Gyrate Atrophy | Problem und Therapie
``` Ornithin Aminotransferase defekt Ansammlung von Ornithin Therapie: 1) Arginin arme Diät 2) Vit B6 (Pyridoxin) hilft nur bei 50% ```
37
Unterschiede Stickler vs Wagner
Stickler ist häufiger | Wagner hat keine systemischen Krankheiten
38
Was ist die "familial exsudative Vitreoretinopathy"?
Fehlende Vaskularisierung der temporalen NH wie bei ROP. Macht Neos und fibrovask Traktionsamotios
39
Synonym für "familial exsudative Vitreoretinopathie"
Criswick-Schepens Syndrom
40
Sunflower Cataract bei?
Morbus Wilson
41
Spezielles an Vererbung von Myotoner Dystrophie?
AD | jede Generation etwas früher und stärker betroffen (anticipation)
42
Labor bei Kearns-Sayre
LP: Protein erhöht
43
Chromosome NF1 und NF2
NF1: 17 NF2: 22
44
Haupttherapie EOP
Carbimazol (Neo-Mercazol)
45
Hypersens Mediatoren: Typ I-V
``` I: IgE II: Complement III: Ag-Ak Complex IV: CD4 Lymphozyten V: Ak ```
46
Kann man bei Nystagmus PRK lasern?
Ja. Hat maximal 200Hz Frequenz
47
Postop Komplikationen LASIK (7)
``` Ektasie DLK Epithelial ingrowth Interface debris Flap Falten Infektiöse Keratitis Pressure induced stromal keratitis (wasser) PISK ```
48
Wellenlänge Excimer Laser
193nm
49
Corneal Haze wann und nach welcher refra Chri Technik?
Monate (Peak 2m) nach surface ablation (PRK)
50
DLK Stadien und Th, wann Beginn
``` Beginn: 24h postop I: peripher (lok Steroide) II: zentral, wenig dicht (lok Steroide) III: dicht zentral (flap lift) IV: narbe (flap lift) ```
51
Hauptkollagen in Hornhaut | sonst noch
I | III, V, VI
52
Korrekturbereich LASIK
-8 Myopie +3 Hyperopie -5 Zyl
53
Korrekturbereich PRK
-8 Myopie +5 Hyperopie -6 Zyl
54
Häufigstes Wavefront Messgerät
Hartmann-Shack
55
Mit was werden Wavefront Aberrationen beschrieben
Zernike Polynome
56
Für welche Patienten ist die conductive Keratoplasty geeignet?
Wenig Hyperope, Asti max 0.75
57
Lidkolobom: UL vs OL
OL: Goldenhaar UL: Treacher Collins
58
Ursache Bruns Nystagmus
Akustikusneurinom im cerebellopontinen Winkel
59
Ursache See-Saw Nystagmus
Parasellärer Tumor
60
Stereosehtests: mit oder ohne Brille (4)
Lang: Keine Brille Frisby: Keine Brille Titmus: Polarisationsbrille TNO: rot-grün Brille
61
Was heisst +20DΔ?
Basis Aussen | sprich Esotropie
62
Skew Deviation: Auf welcher Seite ist die Läsion
Auf der des HYPOtropen Auges
63
Th LHON
Idebenone (Raxone)