anemias hemolíticas hereditárias

Question 1

quais as possíveis etiologias das anemias hereditárias?

Answer 1

• defeitos do citoesqueleto e da membrana

- defeitos enzimáticos

Question 2

quais as principais estruturas da membrana?

Answer 2

espectrina, proteína 4.1 e 4.2, anquirina e proteína banda 3

Question 3

qual a função do citoesqueleto da hemácia?

Answer 3

garantir a forma biconcava e as propriedades de maleabilidade e deformabilidade.

Question 4

o que causa a esferocitose hereditária?

Answer 4

deficiencia em alguma proteína que garanta as forças verticais (espectrina, anquirina, banda 3, proteína 4,2).
deficiencia de anquirina é a mais comum

Question 5

o que a perda da força vertical gera para a hemacia na esferocitose hereditária?

Answer 5

perda de fragmentos da camada lipidica-> perda do formato biconcavo-> esferócito.

Question 6

o que acontece com os esferocitos no baço, na esferocitose hereditária?

Answer 6

eles nao conseguem se deformar, perdendo pequenos pedaços para os macrofagos-> microesferócitos.
alguns são destruidos

Question 7

qual a clinica da esferocitose hereditária?

Answer 7

anemia leve a moderada, icterícia e esplenomegalia em criança ou adulto jovem.
litiase biliar

Question 8

qual o laboratório da esferocitose hereditária?

Answer 8

HIPERcromia, micro ou normocitose, reticulocitose e esferocitose.

Question 9

Qual o teste para confirmar esferocitose hereditária?

Answer 9

teste de fragilidade osmotica.

Question 10

qual o tratamento da esferocitose hereditária?

Answer 10

esplenectomia.

Question 11

por que a anemia por deficiencia de g6pd é mais comum em homens?

Answer 11

pois ela é uma herança recessiva ligada ao X

Question 12

qual a função da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (g6pd)?

Answer 12

regenerar o glutation reduzido.

Question 13

qual a função do glutation reduzido para a hemácia?

Answer 13

proteger a hemoglobina dos radicais livres.

Question 14

por que no brasil a deficiencia de G6PD é predominantemente branda?

Answer 14

pois no brasil o gene predominante é o de origem negra (GdA-). enquanto a forma mais grave é a de descendência italiana (Gdmed)

Question 15

por que a forma do negro é mais branda na deficinecia de g6pd?

Answer 15

pois a enzima do negro apesar de ter uma meia vida reduzida (13 dias) as hemacias jovens permanecem protegidas. já a enzima italiana tem função enzimática prejudicada desde o inicio.

Question 16

por que ocorre hemólise na deficiencia de G6PD?

Answer 16

oxidação da hemoglobina-> corpusculos de heinz-> se liga à banda 3->neoantígenos-> autoanticorpos-> no baço os corpusculos serao removidos-> celulas mordidas.
alem disso ocorre hemolise intravascular.

Question 17

como suspeitar de uma de deficiencia de G6PD

Answer 17

febre, lombalgia, palidez e icterícia, relacionados a ingestão de alguma droga ou infecção.

Question 18

como a deficiencia de G6PD pode gerar lesão renal?

Answer 18

intensa hemoglubinuria, gerando necrose tubular aguda.

Question 19

quais exames usar para diferenciar a deficiencia de G6PD das outras anemias hemolíticas?

Answer 19

• esfregaço do sangue periférico-> celulas mordidas e corpusculos de heinz.
• dosar atividade de g6pd no sange.

Question 20

qual o tratamento da deficiencia de G6PD?

Answer 20

profilaxia das crises, evitando o uso das substancias e tratando as infecçoes.