talassemias

Question 1

qual o mecanismo das talassemias?

Answer 1

deficiencia na sintese das cadeias de globina

Question 2

epidemiologia?

Answer 2

descendentes de italianos ou gregos.

Question 3

qual a forma de talassemia mais comum no brasil?

Answer 3

betatalassemia

Question 4

quais os genes para as cadeias beta e sua relação com as talassemias?

Answer 4

B->normal
B0->incapaz de produzir cadeias beta
B+ ->produz cadeia beta em pequenas quantidades.

Question 5

como é o genótipo das talassemias major, minor e intermedia?

Answer 5

major-> B0B0 ou B0B+
minor-> B0B ou B+B
intermedia-> B+B+

Question 6

qual a fisiopatologia da talassemia?

Answer 6

sobram as cadeias alfa (toxicas)->insoluveis e precipitam-> destruição dos eritroblastos na medula-> os que escapam formam hemacias defeituosas-> hemolise no baço.
além disso ocorre diminuição da produçao de hemoglobina.

Question 7

como está o ferro nas talassemias?

Answer 7

estará aumentado, devido a absorção intestinal aumentada, podendo levar à hemocromatose

Question 8

por que a betatalassemia major só se manifesta a partir dos 3-6 meses?

Answer 8

pois a composição da hemoglobina fetal nao permite que sobrem cadeias alfa.

Question 9

qual a clinica da betatalassemia major?

Answer 9

• anemia grave
• grande expansão medular
• deformidades osseas->facies talassemicas
• desvio das reservas metabolicas para a eritropoiese.
• hepatoesplenomagolia-> hemolise crônica e eritropoiese extra-medular

Question 10

qual o laboratório da betatalassemia major?

Answer 10

anemia grave, microcitose,hipocromia, hiperbilirrubinemia indireta, LDH alto, reticulocitose (baixa devido a eritropoiese ineficaz), redução da haptoglobina, hemacias em alvo.

Question 11

quais as caracteristicas da betatalassemia intermediária?

Answer 11

deformidades osseas, icterícia intermitente, litiase biliar, esplenomegalia moderada, crescimento e desenvolvimento NORMAIS e ferro aumentado.

Question 12

quais as caracteristicas da betatalassemia minor?

Answer 12

paciente assintomático, anemia discreta, microcitose, hipocromia e hemacias em alvo.

Question 13

qual o exame padrão ouro para diagnosticar as betatalassemias?

Answer 13

eletroforese de hemoglobina

Question 14

quais os possiveis tratamentos para as betatalassemias?

Answer 14

hipertransfusão, esplenectomia, quelante de ferro e transplante de medula.
na intermedia-> hemotransfusao em sintomáticos
minor-> aconselhamento genético.

Question 15

quando os sintomas da alfatalassemia começam a se manifestar?

Answer 15

a partir de 3 deleções.

Question 16

por que ocorre hidropsia fetal?

Answer 16

na ausencia de cadeias alfa, as cadeias gamas se juntam, formando-> Hb barts-> hemoglobina que não permite a liberação de o2-> anemia e hipoxia grave.

Question 17

como é a apresentação da doença da hemoglobina H, causada por 3 deleçoes do gene alfa?

Answer 17

hemolise extravascular e moderada eritropoise ineficaz, apresenta esplenomegalia leve e anemia moderada microcitica e hipocromica.

Question 18

por que o nome “doença da hemoglobina H”?

Answer 18

a sobra de cadeias beta, formam um tetramero chamado HbH, que ao contrario da cadeia alfa não é toxico-> precipando-se e formando um pontilhado eritrocitico.