Apports de la biologie moléculaire au diagnostic Flashcards
1
Q
Les 3 grandes étapes d’une amplification PCR sont
A
- Dénaturation
- Hybridation
- Elongation
2
Q
Le déroulement d’un séquençage de Sanger
A
- séparation d’un ADN
- injection d’une amorce qui va se lier à une amorce et des nt fluorescents qui vont créer un brin inverse
- Séparation et analyse des séquences par ordinateur
3
Q
Combien de temps faut-il mtn pour avoir des résultats sur une pathologie génétique ?
A
1 à 3 mois !
4
Q
De quoi faut-il s’assurer pour qu’un séquençage haut débit soit bien réalisé ?
A
- Couverture : tout l’exon doit être lu
- Profondeur : combien de fois chaque base a été lu
