BIOLOGIE Flashcards
(125 cards)
1
Q
Ab wie viele Basen ist Mutation mit Chromosomenanalyse sichtbar?
A
5-10 Megabasen
2
Q
Bei welcher KH ist Enzymschritt kaputt?
A
PKU, Phenylalanin -> Tyrosin
3
Q
Erblichkeit PKU? Was ist nötig für Ausbruch der KH?
A
Aut. rezessive KH, zwei Nullmutationen (ohne Restfunktion) sind nötig
4
Q
Welches Gene muss bei PKU deaktiviert sein?
A
Beide PAH Gene (PAH Merkhilfe -> Pipigeruch aber helle Haut)
5
Q
Wie kann PKU behandelt werden?
A
Enzymatisch mit Co-faktoren, Biochemisch mit Diät (ohne Proteine + Aminosäuren zugeführt)
6
Q
Wann ist KH eine KH?
A
Krankheit ist erst wenn Symptome auftreten, Krankheit ist ein klinischer Phänotyp, nicht der Genotyp
7
Q
Wie wurde genet. Code entdeckt?
A
Pneumokokkenexperiment: S-Bakterien + Mäuse = krank (S=Sterben) R-Bakterien + Mäuse = gesund (R=Ruhig) S-Bakterien erhitzt = unschädlich Deakt. S + akt. R = Mäuse krank, weil die R dieselbe Schleimhülle entwickelt haben
8
Q
Welche Versuche gab es zur Beweisung von DNA als genetischer Code?
A
Avery, Mcload, McCardy -> gaben zu isolierter DNA: 1)Proteinase dazu 2)Rnase 3) Dnase -> Bei Dnase waren S Bakterien nicht mehr ansteckend -> genetischer Code in der DNA
9
Q
Meselson Stahl Experiment Nachweis für?
A
Semikonservative Replikation der zwei antiparallelen Stränge der DNA
10
Q
Was sind Nukleotide/Nujkeoside? + ihre Bindungen?
A
Nukleosid = Zucker + Base -> N-gylkosidische Bindung Nukleotid = Nukleosid + Phospat -> Phosphodiesterbindung
11
Q
Welche Bindungen zwischen Rückgrat DNA?
A
Phospodiester zwischen Nukleotide und N-glykosidische zwischen Nukleoside
12
Q
Wo stecken die Informationen der DNA?
A
In den Basen
13
Q
Wo werden Nukleotide angebaut?
A
Am 3`Ende von der DNA Polymerase
14
Q
Bindungen zwischen einzel und Doppelstrang der DNA?
A
Einzelstrang = Phosphodiesterbindungen Doppelstrang = H-Bindungen (C-G-> 3 H-Bind, A-T-> 2 H-Bindungen weil diese bei der Replikation aufgerbochen werden und Adenin durch Uracil getauscht wird)
15
Q
DNA bei Bakterien?
A
Ein einzelnes ringförmiges Molekül
16
Q
DNA bei Eukaryonten?
A
Einzesträngiger DNA Strang (in jedem Chromosom, 2 M lang), mehrere Origo of Replication (Stark für Replikatiom)
17
Q
Um Replikation zu starten benötigt es?
A
Primasen (RNA-Primer) -> kommen von RNA-Polymerasen
18
Q
Wieso ist die DNA energetisch benachteiligt?
A
Dadurch dass die DNA als Doppelhelix vorliegt unterliegt sie einer exrtremen Ordnung, um diese Ordnung zu erhalten braucht sie extrem viel Energie
19
Q
Von wem erhält DNA ihre Energie?
A
Von den dNPS= Desoxy-nucleotid-triphosphat
20
Q
Wo dauert Replikation länger?
A
Am lagging strand, weil er entgegen der syntheserichtuung der DNA Polymerase läuft und somit nicht kontinuirlich verläuft sondern immer mit Okazakti Fragmenten die später zusammengefügt werden
21
Q
Unterschied Leading/Lagging Strand?
A
Leading = Schneller, läuft von 5`-3` Richtung und ist somit kontinuirlich Lagging = Langsamer, immer neue Initialisationen + Primer
22
Q
Wie liegt DNA Polymerase vor?
A
Als Dimer = 2x Polymerase -> 1 für leading, anderer für lagging srand
23
Q
Ablauf Replikation?
A
1) Gyrase entwindet DNA
2) Helikase bildet 2 Einzestränge
3) Primer beginnt Replikation
3) Dna-Polymerase synthetisiert den Strang
24
Q
Aufgabe Polymerase?
A
Replikation + Proof reading
25
Was wenn falsche Base eingebaut wird?
Dann passen die Abstände nicht mehr, es entsteht ein Knick und die DNA Polymerase bemerkt es -> knick wird von Exonuklease entfernt
26
Wie viele Fehler passieren?
10´`9 Nukleotide, Genom besteht aus 3x10´`9 Nukleotide
27
Wiese dauert Replikation bei Menschen länger?
DNA länger + Proof reading
28
Wieso werden Telomere kürzer?
Weil bei Lagging Strand Teile immer ausgeschnitten werden und die letzte Lücke kann Polymerase nicht füllen -> Telomerase kann Telomere wieder verlängern (Tumor/Stammzellen)
29
Ablauf PCR?
1) Erhitzen 94°, 1 Minute
2) Annealing= Schneller Abkühlen auf 55° damit beide Primer ansetzten können
3) Elongation = Polymerase hängen Nukleotide ans 3ÒH Ende
30
Wovon hängt Annealing Temperatur ab?
Lännge Primer: mehr H BB
| Basen Primer: Je mehr GC Bindungen, desto mehr H BB
31
Wieso lösen sich Ürimer nicht bei 72°?
Weil sie bis dahin schon 80-100 Basen lang sind
32
Wie sind DNA Fragmente begrenzt?
Forward + reverse Primer, 5`- 3`
33
Symptome Trisomie 21?
Fehlbildungen Organe, Aussehen-> Kleinwuchs, Liedfalte, Geistig, häufig Leukämie und Diabetes
34
Welche KH führt im 1.Jahr zum Tod?
Trisomie 13
35
Was und Wo ist Transduktion?
Stöhrung Übertragungn SIgnale/Enzyme, bei Trisomie 21
36
Was ist Chromatin?
Verpackung DNA + Proteine
37
Phasen Zellzyklus?
R0= Ruhephase, R1= Arbeitsphase S= Synthese R2= Kontrolle
38
Chromatiden?
Duplikate der Chromosomen vor der Zellteilung
39
In welchem Stadium wird Chromosomen Analyse verwendet?
Pro und Metaphase
40
Aufgabe von Phytohämagglutinin + Cochlizin?
1) Führt Zelle zur Mitose 2) Hält sie in Pro/Metaphase
41
69 XXX? 47 XXY? 45 X? 47 XX + 21?
1) Triploidie, Klinefelter, Turner, Down Syndrom
42
Wann führt Chrom. Stöhrung zu Symptomen?
Bei unbalancierter Mutation
43
Arten von Inversion?
Parazentrisch (beide auf selben Arm), Perizentrisch (Auf zwei Armen)
44
Was ist Isochrom?
Ganzer Arm liegt doppelt vor
45
46 XX del(5)(p13)?
Cri du Chat Syndrom, Deletion auf kurzem Arm von Chrom 5
46
Robertson Translokation?
Arme von aktrozentrischen Chromosomen verschmelzen
47
Monosomie möglich?
Ja aber nicht lebensfähig
48
Verebung 21-21 Rob.Transl?
100% Kinder Down Syndrom
49
Warum Philadelphia Transl. KH obwohl die KH balanciert ist?
Bruchpunkt geht genau durch 2 Gene
50
Analyse von Chrom. Störhung?
Dna-Array, Fish
51
Analyse Mikrodeletion?
FISH z.b. bei WIlliam Beueren Syndrom
52
was ist haploide Insuffizienz?
Wenn KH bereits bei Mutation von einem Gen ausbricht -> beide Gene für Funktion benötigt
53
Blickdiagnose bei welcher KH?
William Beurens (Mikrodel), geschwollene Augen, Herzfehler
54
Welche Größe erfasst Fish?
2-10 KB (10 ´`3 Basen)
55
Genauigkeit Chrom. Analyse, Fish, Array?
5-10 MB, 2-10 KB, ungebrenzt
56
Erkrankung + Überträgerwahrscheinlichkeit CF?
1:2500, 1:25
57
CFTR?
Cystic fibrose transmembrane regulator
58
Ws ist eine Mutation?
Veränderung Erbgut + Auswikrungen
59
Polymorphismen?
Mutationen die bei mehr als 1% der Bevökerung auftreten, häufig + keine KH Bedeutung
60
Punktmutation?
Mutation auf einem Nukleotid
61
Was ist Aktzeptor Spleiß Stelle?
GT-AG
62
Auswirkungen milde CF?
Infertitlität
63
Was verursacht keine Frameshift Mutation?
Missense, Nonsense
64
Analyse nach/ohne PCR?
nach= Sanger Sequenzierung ohne= southern Blot
65
Wie viele Nukleotide betreffen CNV*s?
mehr als 100 Nukleotide
66
Wahrschienlchkeit Erkennung CF?
Jedes Gen 85%, Erkennung= 0,85x0,85 = 72%
67
Sensivität?
Richtig positiver Test
68
Wie hoch ist Risiko CF Überträger zu sein ohne KH zu haben?
25%, weil Sensivität 85%
69
Hardy-Weihnberg Gesetz?
Zusammenhang Homo- und Heterozygotie, nur möglich wenn Personenn nicht verwandt sind/ähnliche Gene haben
70
Formel Hardy-Weihnberg Gesetz?
q´`2+2qp+p´`2
71
Berechnung Heterozygotie?
1/2500, wurzel -> 1/50, x2= 1/25
72
Wieso funktionieren die meisten Primer bei allen Menschen?
DNA nur minimale Unterschiede
73
Größe PCR Produkt?
Größe Fragment zwischen Primer
74
Menge PCR Prodkut?
Je mehr primer desdo mehr Produkt
75
Southern Blot + photographischer Film?
Luminiszenz Reaktion -> belichtet/schwärzt
76
Was erkennt man mit Southern blot gut?
Deletionen
77
Bombay Blutgruppe?
Hat zwar A/B, kann sie aber nicht durchsetzten und hat BG null
78
Ursache Bombay BG?
Fuxose-Transferase-mangel
79
Ursache + Risiko LDL-mangel?
LDL_Rezeptor Mangel + früher Herzinfarkt
80
Penetranz?
Wahrscheinlichkeit bei Genotyp - Phänotyp auszubilden
81
Unvollständige Penetranz?
Wenn man bei Genotyp nicht 100% Phänotyp ausbildet
82
Ursache Mosaik Trisomie?
Postmejotische Dijunction, Nur einige Zellen betroffen, nach den Befruchtung
83
Welche Histone bildenNukleosomecore?
H3,H4, H2A,H2B
84
Was bildet H1?
Direkt Nukleosom
85
Aut.rez.Stoffwechsel KH?
Meist reicht 50% vom Genmaterial für Funktion
86
Eltern gesund, Kinder Marfan Syndrom?
Haben Keimzellmosaik Mutation, ein Teil der Mutation ist in Eltern bereichts abgelaufen, wird bei Kindern beendet -> führt zu aut. dom. KH
87
Welche Mutation bei Osteogenesis Imperfecta? 2 Typen..
Typ 1: Gen weg -> kein Kollagen -> Knochen instabil
| Typ 2: Bildet falsches Gen + falsche Protein -> Knochen können nicht gebildet werden -> Kind tod
88
Dominant negativer Effekt?
Besser gar kein Protein als verändertes Protein
89
Alpha Thalassämie?
Blutgerinnungsstöhrung (normal 2 alpha, 2 beta)
90
Arten von alpha Thalassämie?
Normal 4 Anteile (2 alpha, 2 beta):
| 1) 3 Anteile -> keine Symptome, 2 Teole = k.S. 1= Blutarmut, 0= Tod
91
Was ist bei aut.dom. KH möglich?
unvollständige Penetranz + variable Expression
92
Wo gibt es pseudoautosomale regionen?
Allen Gonosomen (Wirken wie Autosomen)
93
Hauptsymptome Turner?
Kleinwuchs, Infertilität .> Chrom. Analyse
94
Was ist Barr Körper?
Deaktiviertes X Chromosom
95
Lyon Hypothese?
Ein X wird ausgeschaltet, wird Barr Körper, nur ein X Transkriptionell aktiv
96
Wie wird X Chromosom deaktiviert?
Durch XIST Gen auf pseudoautosomaler Region -> Max 2 ausgeschaltet werden
97
Was bewirkt Verlust von SHOX Gen?
Leri weil syndrom
98
Symptome Klinefelter?
Kleine Hoden, Infertilität
99
heterozygotie bie x-chrom KH?
Gibt es keine, entweder Krank oder Übertäger
100
SNP`s?
Single nucleotide polymorphisms -> auf einzelnen Basen-> häufig
101
Wie viele snp`s hat jeder Mensch?
3-4 Mio
102
Odds Ratio 1,2?
Erhöhtes Risiko um 20%, 0,5 senkt Risiko um 50%
103
Kopplung?
Gemeinsame Vererbung von Genen
104
Unabhängige Weitergabe von Genen?
Gegenteil von Kopplung
105
rekombinationsfrequenz <50%, >50%?
Bis 49% -> genorte nahe, ab 50% Genorte entfernt
106
Kopplungsanalyse?
Analyse von KH in Familie
107
LOD Score?
wahrscheinlichkeit Kopplung/gegen Kopplung, über 3 -> KH Gen liegt in der Region
108
Ablauf KH Findung?
Kopplung, Assoziation, Sequenzierung
109
Cytochorm P450 Enzym?
Metabolisiert Medikamente
110
hRNA?
Nur im Zellkern, wird zu tRNA, nicht fixierte Länge
111
Abbauch RNA?
Findet die ganze Zeit statt, nicht reguliert
112
Exons Introns in RNA ?Mitochondrialer DNA?
JA und Nein
113
Bis wo läuft Translation?
Start-Stopp-Codon
114
Berechnung Blutgruppe durch Hardy-Weinberg-Gesetz?
A+B+0=1
115
```
Keine Eigenschaft des genetischen Codes?
Kommafrei
Degeneriert
Universell
1 Star + 1 Stoppcodon
Triplettcode
```
1 Star + 1 Stoppcodon
116
Welche Aussage zu Nukleosomen trifft nicht zu?
1) DNA kann unabhängig von der Bindung an das HIstoktamer repliziert und/oder transkribiert werden
2) DNA und Histone sind dynamisch miteinander verbunden
3) Die Abfolge der Nukleosomenpakete wird Solenoidstruktur genannt
4) besteht aus je zwei Exemplaren der Proteine H2A, H2B, H3 und H4
1) DNA kann unabhängig von der Bindung an das HIstoktamer repliziert und/oder transkribiert werden
117
Rekombinationsfrequenz?
RELATIVE DISTANZ 2 GENORTE
118
Welche Aussage über Autozygotier Kartierung stimmt?
1) Autosomal-rezessive Ursachen sind gut beschrieben
2) Eine Autozygotie - Kartierung setzt Konsanguinität voraus
3) Alle Ursachen für Anomalien der Linse und des vorderen Segments geklärt
2) Eine Autozygotie - Kartierung setzt Konsanguinität voraus
119
Welche Chromosomenabberationen kann eine Phänotypisch gesunde Person haben?
Balancierte Translokation (erst bei nächster Generation problematisch)
120
Auswirkung homologe Rekombination zw. nicht allelischen Low Copy repeats?
Di George Syndrom
121
Ursache der verringerten Körpergröße bei Turner Syndrom?
Haploidinsuffizienz eines wichtigen Gens
122
Griffiph Experiment?
Pneumokokken Experiment
123
Auswirkungen Marfan Syndrom? + Vererbung?
Großwuchs, lange Arme und Beine
Erweiterung der Aorta und Linsendislokation -> Bindegewebe der Zellen beeinträchtigt
AUT DOM KH
124
Erbgang Alpha Thalassämie?
ist kein rezessiver Erbgang
ist ein ganz besonderer Erbgang!
nicht einordenbar
125
Erbgang Hämophilie?
X-chromosomal, führt bei heterozygoten Buben zu Hämophilie
bei Frauen, x-chromosomal rezessiv = falsch, da die Frau schon die Krankheit hat,
nur wird es kompensiert, Auslöser -> Faktor VIII-Mangel
