Questions

Question 1

Was ist funktionelle Hämizygotie?

Answer 1

Die X-inaktivierung durch das Xist Gen im X-inaktivierungs Zentrum -> kann bis zu Tetraploidie inaktivieren (2 X)

Question 2

Was ist Deadenylierung?

Answer 2

Verkürzung des Poly-A-Schwanzes bei jeder Translationsrunde

Question 3

Was ist Nonsense-mediated decay (NMD)?

Answer 3

Abbau des Transkriptes, wenn STOP Codon zu früh eingebaut ist

Question 4

Exon-junction Komplexe (EJC)?

Answer 4

Teil zwischen 2 Exons, erst bei Ribosomendurchlauf entfernt und dann mRNA Abbau

Question 5

Wie viele Gene enthält die mtDNA?

Answer 5

14 mRNA Gene (für Atmungskette)

Question 6

Was sind monogene bzw. gendosis Effekte?

Answer 6

Monogen = SPN`s (kleine Veränderungen)
Gendosis = CNV`s + chromosomale Variante

Question 7

Wie ist die Vererbung bei zentrischer Fusion?

Answer 7

100% (Akrosom 21+21 verschmilzen)

Question 8

Auswirkungen Robertson Translokation?

Answer 8

Balanciert ohne Bedeutung für die Person selber, aber erhöhte Wahrscheinlichkeit
für unbalancierte Translokation oder uniparentale Disomie (hat beide Gene nur von einem Elternteil)

Question 9

Was ist das Contiguous-gene-Syndrom?

Answer 9

Gleichzeitige Manifestation von mehreren
monogenen Krankheitsbildern durch eine
große Deletion, die mehrere benachbarte
Gene betrifft

Question 10

Was ist Compound-Heterozygot?

Answer 10

Zwei unterschiedliche Varianten auf den 2 Exemplaren eines Gens

Question 11

Multiple Allelie?

Answer 11

Drei oder mehr Allele

Question 12

was ist eine Mutation?

Answer 12

eine gesichert krankheitsrelevante Veränderung, Gegenteil= Polymorphismus hat keine KH Bedeutung

Question 13

Unklassifizierte Variante?

Answer 13

Seltene genetische Variante

mit möglicher, aber nicht sicherer Krankheitsbedeutung

Question 14

Was ist Spleiß Mutation?

Answer 14

veränderte Verknüpfung der Exone / Entfernung der Introns aus dem primären mRNA-Transkript
-> meist vollständiger Verlust Proteinfunktion

Question 15

Funktion Phytohämagglutinin und Colchizin?

Answer 15

P =  Anregung Mitose
Colchizin/Colcemid = Stopp Mitose während Meta-, Prometa- oder Prophase (je früher desdo besser) -> Hemmung Ausbildung Spindelfasern

Question 16

Was ist FISH?

Answer 16

Chromosomen mittels Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (FISH) farblich zu kennzeichnen um Mikrodeletionen zuverlässig nachzuweisen.

Question 17

DNA-Array (Molekulare Karyotypisierung)?

Answer 17

Analyse von Kilobasen SNPs = Single nucleotide polymorphisms /Einzelnukleotidpolymorphismen, Kein Nachweis balancierter chromosomaler Veränderungen
(Computer, verschiebung nach oben = Duplikation, verschiebung nach unten = Deletion)

DNA-Array: Kilobasenbereich (1000 Nukleotide); Genomweit, quantitativ NUR unbalanciertes
Chromosomenanalyse: Megabasen
FISH: gezielt einzelne Gene

Question 18

Was ist Fragmentanalyse?

Answer 18

Größenbestimmung bei PCR

Question 19

Mutations-Screening?

Answer 19

Testung auf spezifische Mutationen in einem Gen (screening auf 30 häufigsten Mutationen)

Question 20

Autozygotie-Kartierung?

Answer 20

• Bei Konsanguinität (Verwanten Ehe) Mutation von gemeinsamen
  Vorfahren
• Krankheitsgen in einem homozygoten
  Bereich
• bereits bei einem einzelnen Patienten nachweisbar

Question 21

Segregationsregel?

Answer 21

Kreuzt man diese F1-Individuen untereinander, so sind die Nachkommen in der F2-Generation nicht uniform.

Question 22

Incontinentia pigmenti?

Answer 22

Verschobene X-Inaktivierung, nur Mädchen -> Jungs sterben

Question 23

Vererbung Mitochondrialer Erbgang

Answer 23

• Typischerweise alle Kinder einer

betroffenen Frau gleich betroffen

Question 24

Heteroplasmie?

Answer 24

variables Verhältnis von normaler und mutierter mtDNA

• In unterschiedlichen Organen
• Im Verlauf variable Penetranz, variable Expressivität, Schwellenwert

Question 25

Welches Phänomen erklärt die Mosaik Mutation?

Answer 25

Erklärung für das Auftreten derselben dominant erblichen Krankheit (gleiche Mutation) bei zwei Geschwistern, obwohl die krankheitsauslösende Mutation bei den Eltern nicht nachweisbar ist

Question 26

Epistase?

Answer 26

Ein Gen beeinflusst die funktionelle Wirkung eines anderen Gens

Question 27

Von was geht die Hardy-Weinberg-Formel aus?

Answer 27

Ideale Population: Keine Neumutationen, keine Migration (Bildung einer neuen Population durch Emigration), kein Gendrift (zufällige Veränderung der Allelfrequenzen), Paarungen zufällig

Question 28

Wie ist Syndrom definiert?

Answer 28

Syndrome sind primär klinisch definiert, nicht zyto- oder molekulargenetisch

Question 29

Inzidenz Down Sydnrom?

Answer 29

``` 1:650 steigend, Auffälligkeiten des Aussehens Variable Fehlbildungen Verringerte Körpergröße Geistige Behinderung ```

Question 30

Zusammenhang Down S. und Demenz?

Answer 30

APP Gen 3x (liegt auf 21. Chromosom) -> früher Demenz

Question 31

Inzidenz Turner S.?

Answer 31

1:2500, führt oft zu zervikalem Lympödem -> hydrops fetalis + meist Herzfehlbildungen

Question 32

Auslöser Turner?

Answer 32

postzygotischer X-Verlust, nicht abhängig vom Alter der Mutter -> Haploinsuffizienz im SHOX Gen führt zu Kleinwuchs

Question 33

Digynische/Diandrische Triploidie, Hydatidenmole?

Answer 33

Dig: Chromosomensatz 2 x mat, 1 x pat Dian: Chromosomensatz 2 x pat, 1 x mat Hydatidenmole: 2x pat -> kein fetales Gewebe

Question 34

Reziproke Translokation?

Answer 34

Austausch von Endstücken zweier Chromosomenarme, balanciert= asymptomatisch

Question 35

Was passiert bei CML?

Answer 35

Zwei Gene werden neu kombiniert (Bruchpunkt durch Gene), Fusionsgen regt Wachstum an -> z.B. Leukämie

Question 36

Wie entsteht die Supravalvuläre Aortenstenose bei William Beurens Syndrom?

Answer 36

Haploinsuffizienz Elastin Gen, Reaktionsveränderung des Elastins -> Gefäße haben Verengungen -> Durch Deletion auf Gen 22

Question 37

Therapie bei hypomorpher CF?

Answer 37

Behandlung mit Cofaktor Tetrahydrobiopterin (BH4), Unterstütz das Falten des Proteins (Restfunktion muss gegeben sein)