Clinical Cases Flashcards
(2 cards)
Infante de 1 sem es traído a emergencias por vómitos y pobre alimentación. La madre recibió cuidado prenatal apropiado y el infante fue nacido a término. Al examen físico, la temperatura del Infante es de 37 °C, presión arterial es de 74/42 mmHg, pulso es 164/min, y respiraciones son 46 por minuto. El examen físico es notable por ojos hundidos, fontanela anterior deprimida, y membranas mucosas secas. El llenado capilar es 3 seg y el turgor de la piel está disminuido. No se evidencian masas abdominales. Examen genital muestra alargamiento del clítoris con fusión de los pliegues labioescrotarles. No se palpan gónadas en los pliegues labioescrotales.
En los exámenes de laboratorio se evidencia lo siguiente: Na+ 128; K+ 5.8; BUN 25; creatinina 0.7. Muestra un cariotipo 46, XX
Hipersplasia Adrenal Congenita por deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa
Niña de 14 años, estatura corta, amenorrea. PA mayor en brazos que en piernas
Síndrome de Turner
