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SBM 2004 > Contraception, fécondation et différenciation sexuelle > Flashcards

Contraception, fécondation et différenciation sexuelle Flashcards

(75 cards)

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1
Q

De quoi dépend le taux de grossesse?

A

Motivation, aspects sociaux-économiques, niveau d’instruction, accès et suivi médical, efficacité des méthodes de contraception

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Q

Que sont les anovulants?

A

Prise de contraceptifs stéroïdiens (estrogène et progestatif)

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3
Q

Quelles sont les méthodes naturelles de contraception?

A

Méthodes basées sur la régularité du cycle,
température

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4
Q

Quelles sont les méthodes physiques de contraception (3)?

A

Crée un obstacle ou milieu défavorable au transport des spermatozoïdes

• le diaphragme : armature élastique qui se fixe autour du col dans la région du cul de sac vaginal. Il doit être en place bien avant les relations sexuelles et ne constitue pas une barrière absolue. Doit être appliqué avec un spermicide.

• le stérilet (IUD, intrauterine device). 0.7% Cuivre – 0.2% Levonorgestrel

• le condom : Utilisation courante et efficace pour la prévention des ITS. Son efficacité est liée à une utilisation adéquate.

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5
Q

Comment se nomme la stérilisation pour les femmes vs les hommes?

A

Femme = ligature tubaire
Homme = vasectomie

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6
Q

Caractéristiques de la ligature tubaire. Quels sont les risques (2)?

A

• Les trompes sont sectionnées
• Stérilisation permanente
• 99% efficace
• Possibilité de fertilisation in vitro
• Anesthésie, épidurale
• Convalescence nécessaire
• Risques:
- Complications post-opératoires
- Infection

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7
Q

Caractéristiques de la vasectomie. Quels sont les risques (3)?

A

• Stérilisation permanente
• Testostérone toujours fonctionnelle
• Azoospermie à confirmer
• Moins invasive que la ligation tubulaire
• Convalescence minimale
• Risques:
- Inflammation/enflure
- infection
- regrets

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8
Q

Qu’est-ce qu’il y a dans la pilule contraceptive?

A

Stéroïdes synthétiques à cause de leurs demi-vies prolongées dans l’organisme

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9
Q

Expliquer le mécanisme de la pilule.

A
  • Absence d’ovulation par rétroaction négative des stéroïdes (surtout P4) sur l’axe HHO
  • Effet similaire à la grossesse (axe HHO supprimé)
  • P4 augmente aussi la consistance du mucus cervical bloquant les spermatozoïdes
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10
Q

Quels sont les contraceptifs combinés (2)?

A

• Un œstrogène de synthèse (éthinyl estradiol)

• Une progestine (norethindrone, norgestimate, levonorgestrel)

• donnés pendant 21 jours, suivie de 7 jours sans hormone pour produire des règles de privation hormonale

  • Il existe plusieurs formulations (variation des doses de stéroides) pour minimiser les effets secondaires.
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11
Q

Quels sont les effets des contraceptifs à progestérone (3)?

A

• Empêche l’ovulation par action sur l’axe HHO, mais faible dose de P4 donc efficacité variable (40-60%).

• Épaissit la glaire cervicale, empêchant le passage des spermatozoïdes

• Amincie l’endomètre, nuisant à l’implantation. Arrêt complet des menstruations (55-70% des cas)

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12
Q

Nommer des contraceptifs à progestérone (5).

A

• POP ou minipilule de noréthindrone

• Injection de médroxyprogestérone au 3 mois. Arrêt/spotting

• Stérilet à levonorgestrel. 3-5 ans

• Timbre Evra: combiné à l’éthinylestradiol et norelgestromine diffusés graduellement par la peau pendant une semaine

• Implant de levonorgestrel pour 5 ans. Efficacité diminue sur la période (0.05 à 1.6%).

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13
Q

Quelle est la période de temps nécessaire pour reprendre un cycle régulier après arrêt des contraceptifs à progestérone?

A

3-9 mois pour reprendre un cycle régulier après arrêt

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14
Q

Vrai ou faux : L’accès restreint aux soins et services médicaux limitent l’utilisation de moyens de contraception

A

Vrai

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15
Q

Expliquer le processus de fertilisation (5 étapes).

A

A. Des 250 millions de spermatozoïdes, une cinquantaine atteignent l’ampoule de l’oviducte suite à la capacitation (hyper-motilité) acquise en cours de route.

B. Dès l’arrivée à l’ovule, il y a destruction de la membrane de l’acrosome du spermatozoïde et relâche d’enzymes qui vont percer la corona radiata et la zone pellucide (ZP).
• L’ovocyte est arrêté à la métaphase de la méiose II.

C. Deux événements importants sont alors déclenchés :
• La libération des granules corticales dans l’espace périvitellin prévient l’entrée des autres spermatozoïdes (polyspermie) à travers la ZP
• La méiose II est complétée dans l’ovocyte avec la libération du 2e globule polaire

D. Les pronucléus mâle et femelle sont visibles 2-3h après l’entrée du spermatozoïde. Il arrive que le flagelle soit aussi incorporé dans l’ovocyte.

E. Les 2 pronucléus se déplacent vers le centre de l’ovule (~24 hrs), le fuseau mitotique se forme, puis se sépare pour former l’étape de cellules (par clivage)

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16
Q

Qu’est-ce qui explique qu’un seul spermatozoide puisse entrer?

A

• L’intégrité des glycoprotéines ZP1, ZP2 et ZP3 de la Zona Pellucida permet l’interaction (espèce-spécifique) avec les spermatozoides.

• Suite à l’entrée du premier, ZP2 est clivée par l’ovastacine libérée par les granules corticales, rendant la Zona Pellucida non permissive pour les autres.

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17
Q

Comment la méiose II se complète (4 étapes)?

A
  1. La phospholipase PLCζ (zeta) libérée par le spermatozoïde produit IP3 (inositol-tri-phosphate) qui favorise la relâche de Ca2+ du réticulum endoplasmique
  2. Le Ca2+ relève le blocage de la protéine APC/C sur la méiose II par phosphorylation de EMI2.
  3. La méiose II se complète.
  4. Transition à la mitose
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18
Q

Que favorise l’augmentation en calcium (2)?

A

• L’exocytose des granules corticales

• La traduction des mRNAs maternels

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19
Q

Comment se passe le transport de l’ovocyte (qui le capte, contrôle par qui, nourrit par qui)?

A

• À l’ovulation, la fimbria capte l’ovocyte

• Son transport se fait sous le contrôle de cils tout au long de l’oviducte (trompe de Fallope).

• La corona radiata nourrit l’ovocyte.

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20
Q

Qu’est-ce qui permet d’obtenir le blastocyte?

A

La première division (clivage) et suivantes mènent à la morula (16 cellules) et au blastocyte avant l’implantation.

—> La compaction est due à la Zona Pellucida qui est expulsée par la suite.

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21
Q

Pendant le parcours de l’ovocyte/blastocyte, qui permet de préparer l’endomètre?

A

Pendant le parcours, E2 et P4 sécrétées par le corps jaune préparent l’endomètre.

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22
Q

Quelles sont les différentes étapes de division (clivage) du zygote (8)?

A

a) Ovocyte récemment fécondé. Les cellules de la corona radiata sont encore présentes, quelques spermatozoïdes non fécondants, les 2 pronucléus et un globule polaire.

b) Stade de 2 cellules avec les 2 globules polaires

c) Stade 4 cellules

d) Stade 8 cellules

e) Morula ~16 cellules

f) Jeune blastocyste, cellules embryonnaires dans la cavité blastocœlique

g) Blastocyste en voie d’éclosion de la pellucide

h) Blastocyste éclos jouxtant la pellucide vide

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23
Q

Où surviennent les clivages initiaux?

A

Les clivages initiaux surviennent dans la trompe de Fallope

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24
Q

Comment se nomme la cellule résultante du clivage?

A

Le blastomère est la cellule résultante du clivage

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25
Vrai ou faux : Le zygote augmente de taille à chaque clivage.
Faux : Il n’y a pas d’augmentation de taille du zygote pendant les premiers clivages dû à la ZP (compaction)
26
Quels sont les différents stades de la morula (2)?
La Morula (16 cellules) se change en Blastula (blastomères en périphérie) puis en Gastrula (formation des 3 couches germinales)
27
Qu’est-ce qui défini le blastocyte à l’interne vs en périphérie?
Le blastocyste (70-100 cellules) est défini par les embryoblastes à l’interne et les trophoblastes (placenta) en périphérie
28
Quelle est la survie de l’ovocyte non fécondé vs des spermatozoides?
• L’ovocyte non fécondé a une demi- vie de 20-30h après l’ovulation. Il meurt et se lyse. • Les spermatozoïdes ont une survie de 24h
29
Quelles sont les étapes de l’implantation (4)?
a) À 7 jours, lle pôle embryonnaire est défini avec l’amas d’embryoblastes. Les trophoblastes tapissent la cavité. b) La zone pellucide est encore présente c) L’endomètre, sous l’influence de P4 (corps jaune) se transforme (décidualisation). Les cellules stromales sont remplies de glycogène et de lipides d,e) La sécrétion continue de P4 est assurée par le corps jaune pendant ~8 sem sous la dépendance de hCG (gonadotropine) sécrétée par les trophoblastes.
30
Qui s’occupe de la sécrétion de progestérone avant et après la 8e semaine?
La sécrétion continue de P4 est assurée par le corps jaune pendant ~8 sem sous la dépendance de hCG (gonadotropine) sécrétée par les trophoblastes. Par la suite, c’est le placenta qui va produire la progestérone. C’est la sous-unité b de hCG qui est dosée dans le test de grossesse
31
Où retrouve-t-on les syncytiotrophoblastes?
en périphérie de la zone d’implantation
32
Quels sont les rôles des syncytiotrophoblastes (3)?
• Les syncytiotrophoblastes (en périphérie de la zone d’implantation) sécrètent des enzymes qui vont graduellement éroder la décidua (l’endomètre), permettant aux trophoblastes d’envahir presque toute l’épaisseur de l’endomètre pour former le placenta. • Ils permettent également d’établir une barrière physique pour empêcher l’infiltration des globules blancs de la mère (prévention de réaction immune) • Ils sécrètent hCG (pour maintenir le corps jaune), hPL (lactogène; effets anti-insuline, besoin énergétique) et progestérone (en relais au corps jaune graviditatis)
33
Quelles sont les couches embryonnaires (3)?
- Ectoderme - Mésoderme - Endoderme
34
Quelles sont les parties du placenta (2)?
- cytotrophoblaste - syncytiotrophoblaste
35
Qu’est-ce qui se passe vers le 11e jour, lorsque l’embryon est profondément implanté dans l’endomètre?
Le placenta se développe. Des espaces lacunaires se forment dans le syncytiotrophoblaste, et sont contiguës aux capillaires maternels venant des artères spiralées, formant l’unité fonctionnelle d’échange utéro-placentaire (les villosités chorioniques)
36
Quelle est la cascade d’événements pour la communication utéro-blastocytaire pendant l’implantation (4)?
1. Production de LIF (leukemic inhibitory factor) par l’utérus jusqu’à l’implantation complète. 2. LIF induit HB-EGF (heparin binding epidermal growth factor) 3. HB-EGF interagit avec le récepteur EGFR/ErbB de l’utérus (autocrine) et du blastocyte (paracrine) 4. Favorise la survie et croissance des trophoblastes
37
À quoi est associé un défaut de HB-EGF?
Un défaut de HB-EGF est associé à la pré-éclampsie
38
À quelle semaine et qu’est-ce qui va déclencher le développement et la différenciation des gonades?
À la 4-5e semaine de grossesse, la migration des cellules germinales primaires (300-1300) du sac vitellin vers la gonade bi-potentielle déclenche le développement et la différenciation des gonades
39
Quel est l’effet de l’absence de cellules germinales?
Sans cellules germinales, il y aura agénésie (absence) gonadique.
40
Avant la 7-8e semaine, comment est la gonade bi-potentielle (homme vs femme + composée de quoi)?
Avant la 7-8e semaine, la gonade bi-potentielle est identique chez les deux sexes et composée de cellules de support (Sertoli et granulosa), de cellules stromales (Leydig ou thécales) et de cellules germinales primordiales (spermatogonies ou ovocytes)
41
Qu’est-ce qui sert de signal de différenciation pour les gonades?
C’est l’absence (XX) ou la présence (XY) de SRY et AMH qui sert de signal de différenciation
42
Quels sont les canaux formés chez un embryon mâle vs femelle?
Tous les embryons acquièrent un double système de canaux précurseurs des voies génitales internes mâles et femelles. • Les premiers formés sont les canaux de Wolff (mésonéphriques) qui sont attachés directement à la gonade non-différenciée. Pour différenciation XY • Les canaux de Müller (paramésonéphriques) se forment vers la 6e semaine de gestation en position latérale aux canaux de Wolff. Pour différenciation XX
43
Chez la femelle, les canaux de Muller donneront naissance à quoi (4)?
Chez la femelle, les canaux de Müller donneront naissance à: • tractus génital interne • trompes de Fallope • Utérus et col de l’utérus • partie supérieure du vagin.
44
Chez le mâle, les canaux de Wolff donneront naissance à quoi (3)?
Chez le mâle, les canaux de Wolff donnent: • vésicules séminales • canaux déférents • épididymes
45
Quelles sont les 2 protéines déterminantes dans le développement XY?
• SRY (Sex determining Region Y) • AMH (anti-Mullerian hormone)
46
Qu’Est-ce qui est essentiel pour le développement des structures génitales mâles?
Même si le chx Y est essentiel, il n’est pas suffisant pour XY vu le rôle du récepteur des androgènes AR (chx X) pour le développement des structures génitales internes et externes Aussi besoin de AMH qui va inhiber les canaux de Muller
47
Vrai ou faux : la différenciation des organes génitaux chez la femme requiert la présence des 2 X.
Faux : la différenciation des organes génitaux chez la femme requiert la présence d’un seul X. Exemple 45XO (Turner).
48
Quelles sont les régions importantes du chromosome Y (4)?
• SRY (sex-determining region-1), un facteur essentiel pour le développement du testicule. • SHOX (short stature homeobox) encodé par chr X et par chr Y et échappant à l’inactivation du X. Ref. syndrome de Turner (45XO) —> Régions pseudoautosomiques (PAR1 et PAR2)
49
Quelles sont les régions importantes sur le chromosome X (5)?
- Régions pseudoautosomiques (PAR1 et PAR2) - DAX-1, récepteur nucléaire important dans la formation des ovaires, glandes surrénales, hypophyse et hypothalamus. - SHOX (short stature homeobox) encodé par chr X et par chr Y et échappant à l’inactivation du X. Ref. syndrome de Turner (45XO) - Récepteur aux androgènes AR
50
Chez la femme, quels sont les facteurs qui participent à la détermination et différenciation sexuelle XX (3)?
• WT1 (Wilms tumor 1), facteur de transcription précoce dans la formation des reins et gonades • SF-1 (Steroidogenic factor 1), récepteur nucléaire précoce pour former les surrénales et gonades (ref. cours sur la surrénale) • WNT4 essentiel à la détermination sexuelle femelle : - Bloque (dégrade) SOX9 (chx17), impliqué dans différentiation mâle - Active DAX-1 qui inhibe P450c17 (androgènes), formation des ovaires
51
Chez l’homme, quels sont les facteurs qui participent à la détermination et différenciation sexuelle XY (2)?
• SRY , facteur de transcription essentiel à la formation des testicules. Induit l’expression de SOX9. Impliqué dans la différenciation des cordons sexuels en tubules séminifaires. • SOX9 (SRY Box-9, chx17), facteur de transcription essentiel au développement des testicules. - Induit par SF-1 et SRY (XY) pour initier la différenciation des cellules Sertoli et de Leydig pour débuter le du développement des testicules. - Favorise la production d’AMH par les cellules Sertoli
52
Quels sont les patrons des anomalies de différenciation sexuelle (3)?
1- Les désordres du sexe chromosomique : 2- Les désordres du sexe gonadique 3- Les désordres du sexe phénotypique
53
Quels sont les désordres du sexe chromosomique (2)?
• Klinefelter 47XXY • Turner 45XO
54
Quels sont les désordres du sex gonadique (3)?
• Dysgénésie des gonades non-différenciées XX ou XY • Dysgénésie testiculaire (exposition à des perturbateurs endocriniens) • Variance/altération génétique
55
Quels sont les désordres du sexe phénotypique (3)?
• Dysgénésie testiculaire • Dysgénésie ovarienne • Dysgénésie pure
56
De quoi résulte le syndrome de Klinefelter?
Résulte de la non-disjonction du chrX soit chez le père (spermatozoide XY) ou la mère (ovule XX) à la méïose. *Évènement sporadique sans transmission autosomale.
57
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter (7)?
• 47XXY, phénotype mâle • Grande taille (SHOX ­) • Hypogonadisme primaire ( diminution fonction et taille des testicules), FSH et LH augmentés • Atrophie des testicules, diminution spermatogonie (pré-puberté), azoospermie, infertilité • testostérone faible, œstrogènes élevés (augmente ratio E/T) • gynécomastie à la puberté • virilisation réduite, voire féminisation, faible masse musculaire
58
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Turner (7)?
• Monosomie X maternel, 45XO femelle • petite stature (haplo-insuffisance de SHOX). Tx à la GH (hormone de croissance) • aménorrhée primaire • gonades non développées, désorganisées et fibreuses. Infertilité • les ovocytes ont subi une atrésie rapide après la naissance, d’où défaillance ovarienne primaire • risque de gonadoblastome (chirurgie) • absence de caractères sexuels secondaires (infantilisme sexuel). Tx estrogènes
59
Qu’est-ce qui caractérise les désordres gonadiques?
Les chromosomes sexuels sont normaux (46XX, 46XY) mais les gonades anormales
60
Caractéristiques de la dysgénésie des gonades non-différenciées XX ou XY (3).
• Chez XX, phénotype femelle immature, qq follicules primordiaux seulement, différent du syndrome de Turner (stature normale) • Chez XY, le développement des testicules a été arrêté (? raison) avant l’AMH et testostérone, azoospermie • Incidence élevée de gonadoblastome (chirurgie) dans les 2 cas
61
Caractéristiques de la dysgénie testiculaire (4).
• Cause: Exposition à un perturbateur endocrinien in utero (DES, estrogènes, anti-androgènes) • Provoque hypospadias (défaut d’urètre), pénis anormalement petit, cryptorchidie (testicules non descendus) • Faible spermatogénèse, spermatozoïdes mal-formés, sous-fécondité ou infertilité • Risque élevé de cancer du testicule
62
Caractéristiques du syndrome de Denys-Drash (4).
• mutation de WT-1 (pas d’interaction à l’ADN) • Génitalia externe ambiguë chez XY, absence d’utérus chez XX • accompagné d’une tumeur embryonnaire du rein (tumeur de Wilms) • dysgénésie des gonades et incidence de gonadoblastome
63
Caractéristiques du syndrome WAGR (5).
• Délétion d’une partie du chr 11 affectant WT-1 et PAX6 • Même phénotype que Denys-Drash - Gonadoblastome, - tumeur Wilms mais aussi - Anirisie (absence d’iris) à cause du PAX6 absent - Retard mental
64
Caractéristiques d’un défaut de SF-1 (3).
- rare, - déficience surrénalienne et - dysgénésie des gonades
65
Caractéristiques d’un défaut de SRY (3).
- dysgénésie des XY, - gonadoblastome, - phénotype ambiguë/féminin.
66
Caractéristiques d’un défaut de SOX9 (3).
- dysgénésie des XY, - phénotype ambiguë/ féminin et - anomalies osseuses
67
Caractéristiques d’un défaut de WNT4 (4).
- dysgénésie des XX (pas de folliculogénèse), - perte de suppression de Cyp17 d’où androgènes élevés, - absence d’utérus, - phénotype mâle.
68
Caractéristiques d’un défaut de DAX-1 (5).
- dysgénésie des gonades, - insuffisance (hyperplasie congénitale) de la surrénale, - déficience de développement de l’axe HHS, - hypogonadisme (diminution T , E2) - hypogonadotrophe (diminution FSH, LH).
69
Caractéristiques d’une duplication de DAX-1 chez XY (1).
phénotype féminin parce que l’excès de DAX1 inhibe SRY
70
À quoi correspondent les désordres du sexe phénotypique?
Le sexe phénotypique est ambiguë ou en désaccord avec le sexe chromosomique. En général, liés aux androgènes, diminue mâle , augmente femelle
71
À quoi correspond l’intersexualité femelle?
46XX qui ont des ovaires et structures de Muller (pas de Wolff), mais virilisation des organes génitaux externes
72
Caractéristiques de l’intersexualité femelle (4).
• Exposition aux androgènes in utero • Excès d’androgènes foetaux: hyperplasie congénitale de la surrénale (déficience en P450c21) • Excès d’androgènes maternels: tumeur des ovaires (thécome), tumeur de la surrénale, prise d’androgènes pendant la grossesse • Excès d’androgènes placentaires: déficience en aromatase placentaire, ovaires polycystiques
73
À quoi correspond l’intersexualité mâle?
Chez des individus 46XY avec testicules mais dont la virilisation des organes génitaux externes est incomplète et ambiguë (androgènes diminués)
74
Caractéristiques de l’intersexualité mâle (4).
• Phénotype femelle, urètre à la base du petit phallus, sinus urogénital avec orifice vaginal. - Causes: • Déficience à produire la DHT par mutation de la 5a-réductase • Mutation de AR (récepteur des androgènes sur chrX) : Syndrome d’insensibilité aux androgènes chez XY (testicule féminisant). Phénotype femelle et infantilisme sexuel. Absence de virilisation pubertaire • Baisse de testostérone suite à un défaut de P450c17 qui affecte alors le développement des structures de Wolff et genitalia externe
75
Caractéristiques d’une dysgénie pure (chez mâle vs femelle).
Dysgénésie pure (peu fréquente, affecte SRY) - Mâle XX (syndrome de La Chapelle): translocation du gène SRY du Y vers le X. Développement des structures de Wolff, petits testicules, hypospadias, azoospermie, gynécomastie, testostérone faible - Femelle XY (syndrome de Swyer): mutation de SRY , organes internes féminins, utérus, peu de seins, absence puberté, pilosité pubienne

SBM 2004 (13 decks)

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