Correlaciones Clinicas 3er Parcial

Question 1

Atresia esofagica y fistula traqueoesofagica

Answer 1

• provocado por una desviación del tabique traqueoesofagico
• pared dorsal del intestino es empujada contra la pared ventral
  Variante mas común:
• la parte proximal del esófago termina como un saco ciego
• su porción distal se une a la traquea antes de su bifurcación
• puede generar polihidramnios

Question 2

Hernia hiatal congénita/ esofagica

Answer 2

• provocada por un acortamiento del esófago
• el estómago es jalado hacia arriba, al interior del hiato esófagico, a través del diafragma

Question 3

Estenosis pilorica

Answer 3

• hipertrofia en la region pilorica
• estrechamiento extremo de la luz pilorica
• obstruye el paso de alimentos
• vomito proyectil

Question 4

Atresia biliar extrahepatica

Answer 4

• los conductos hepaticos no se forman
• resulta mortal si no se recibe transplante

Question 5

Páncreas anular

Answer 5

Páncreas rodea de tejido pancreatico al duodeno y puede obstruirlo por completo

Question 6

Tejido pancreatico accesorio

Answer 6

Puede aparecer en cualquier lugar
- mas comúnmente en la mucosa del estómago

Question 7

Onfalocele

Answer 7

• herniacion de las vísceras abdominales
• el intestino y sus asas no regresan a la cavidad abdominal entre la 6ta y 10ma semana
• anomalías cardiacas y del tubo neural

Question 8

Gastrosquisis

Answer 8

• herniacion de las vísceras abdominales al interior de la cavidad amniotica
• al lado derecho del ombligo
• cierre anormal de la pared corporal
• altos niveles de la a-feto proteína

Question 9

Diverticulo de meckel

Answer 9

Resistencia de una pequeña porción del conducto vitelino que forma un saco en el íleon

Question 10

Fístula umbilical o vitelina

Answer 10

• conducto vitelibno persiste abierto en toda su extension
• comunicación directa entre el ombligo y el intestino
• excrementop en el ombligo

Question 11

Volvulo

Answer 11

• rotación anómala del asa intestinal al
  0 puede comprometer aporte sanguíneo

Question 12

Rotación inversa del asa intestinal

Answer 12

El asa gira 90 grados en sentido de las manecillas del reloj

Question 13

Fístulas branquiales

Answer 13

-ocurre cuando el segundo arco faringeo no crece causalmente sobre el 3ro y el 4to, dejando residuos de las hendiduras 2da 3ra y 4ta en contacto con la superficie mediante un conducto estrecho
- se localiza en la cara lateral del cuello, delante de los músculos esternocleidomastoideo

Question 14

Sx de treacher Collin’s

Answer 14

• disostosis mandibulofacial
• hipoplasia maxilar
• puede haber falta de mandíbula, arcos cigomáticos,
• puede presentar fistula palatina
• atresia de conductos auditivos
• anomalías de los huesecillos del oído medio

Question 15

Sx de goldenhar

Answer 15

• diversas anomalías craneofaciales que afectan los huesos del maxilar, temporal y cigomático
• defectos del oído externo y del ojo

Question 16

Fisura palatina

Answer 16

Ocurre por una falta de fusion entre las crestas palatinas

Question 17

Fisura facial oblicua

Answer 17

Se da falta de fusion de la prominencia maxilar superior con la prominencia nasal lateral correspondiente

Question 18

Labio hendido

Answer 18

Fusión incompleta de las dos prominencias nasales mediales en la línea media

Question 19

Fístula del uraco

Answer 19

Persistencia de la luz intraembrionaria del alantoides que puede provocar que la orina drene desde el ombligo

Question 20

Extracto vesical

Answer 20

Parred ventral del cuerpo no cierra en la región pélvica, dejando a la vejiga expuesta

Question 21

Extrofia cloacal

Answer 21

• pared ventral no cierra en la región pélvica
• defectos en el tabique urorrectal
• el conducto urorrectal puede quedar ligeramente expuesto

Question 22

Útero didelfo

Answer 22

Útero duplicado totalmente por falta de fusion de los conductos paramesonefricos

Question 23

Útero arqueado

Answer 23

Útero hendido en el medio

Question 24

Útero bicorne

Answer 24

2 cuernos del útero penetran en la vagina

Question 25

Tumor de Wilms

Answer 25

- cancer renal en niños antes de los 5 años - mutaciones en el gen WNT1

Question 26

Síndrome de WARG

Answer 26

- tumor de Wilms - aniridia - gonadoblastomas - discapacidad intelectual

Question 27

Enfermedad renal poliquistica recesiva

Answer 27

- transtorno progresivo en el que se forman quistes a partir de tubulos colectores - riñones se vuelven muy grandes - insuficiencia renal durante la lactancia o niñez

Question 28

Enfermedad renal poliquistica congénita

Answer 28

- forma numerosos quistes - puede heredarse como un patrón autonómico recesivo o dominante

Question 29

Enfermedad renal poliquistica dominante

Answer 29

- quistes a partir de los segmentos de la nefrona - insuficiencia renal hasta la edad adulta - avanza con mayor lentitud que la recesiva

Question 30

Síndrome de Bardet-Bield

Answer 30

- quistes renales - obesidad - discapacidad intelectual Defectos en extremidades

Question 31

Síndrome de meckel-gruber

Answer 31

- quistes renales - hidrocefalias - microoftalmia - paladar hendido - ausencia de tracto olfatorio - polidactilia

Question 32

Riñón en herradura

Answer 32

Suele ubicarse a nivel de las vertebras lumbares inferiores

Question 33

Fístula del uraco

Answer 33

- puede permitir el drenaje de orina por el ombligo - puede dar origen a un quiste del uraco

Question 34

Extrofia vesical

Answer 34

- defecto de la pared corporal anterior en que la mucosa vesical queda expuesta

Question 35

Extrofia cloacal

Answer 35

- se interrumpe el avance y el cierre de los pliegues laterales de la pared corporal - compromete el desarrollo del tabique urorrectal - malformaciones del conducto anal

Question 36

Hioospadias

Answer 36

- la fusion de los pliegues uretrales es incompleta y se aprecian orificios uretrales anormales a lo largo de la superficie ventral del pene

Question 37

Epispadias

Answer 37

- en el dorso del pene - Extrofia vesical - cierre anómalo de l pared ventral del cuerpo

Question 38

Micropene

Answer 38

- cuando hay estimulación androgenica insuficiente - 2.5 desviaciones estándar mas pequeño de la longitud promedio

Question 39

Deficiencia de 5-a-reductasa

Answer 39

- ambigüedad genital - incapacidad de generar testosterona en dihidrotestosterona - aspecto femenino

Question 40

Síndrome de kinefelter

Answer 40

- diferenciación sexual anomla - 47, XXY - en varones - disminución de fertilidad - testículos pequeños - concentraciones bajas de testosterona

Question 41

Disgenecia gonadal

Answer 41

-no existen ovocitos

Question 42

Síndrome de turner

Answer 42

- 45,X - talla baja - disgenecia gonadal - cuello alado - tórax en escudo - anomalías cardiacas y renales y pezones invertidos