Cours 1 : génétique médicale Flashcards by lyess aouididi

** déf de “génétique médicale”

Étudie l’hérédité chez les individus et les causes

génétiques des maladies.

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** déf de “génomique”

Étudie l’ensemble des gènes et leur fonction (au lieu de se limiter à l’échelle
d’un seul gène)

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** L’interaction entre les gènes et l ’_____________ détermine la _____ ou la
_______ chez l ’individu
La génétique est impliquée dans au moins ___% des maladies
humaines

environnement
santé
maladie
50

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** Caractéristiques de la génétique méd…

Les diagnostiques sont ________. Contexte de maladies ________. Approche (individuelle/familiale). Impact du diagnostic sur le __________ et sa _________.

variables
rares
familiale
patient
famille immédiate ou éloignée

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** Les 3 grandes catégories de génétique.

cytogénétique (au niv chromosomial et cellu)
moléculaire (mutations ponctuelles dans gène)
biochimique (en lien avec métabolites)

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** Les 3 premières affirmations de la théérie de la cell

1) la celle est la + petite entité vivante
2) tout être vivant = composé de cells
3) toute cell provient d’une autre cell

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** Le génome humain comporte de _______ à ________ gènes slmt, et les gènes humains n’occuperaient que ___% de tout notre ADN.

20 000
25 000
2

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**V/F?

La complexité de notre organisme semble reliée au nombre de gènes.

F! au mode de fctionnement de ceux-ci

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Quelle est l’unité d’hérédité chez l’humain?

Chromosome

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Un être humain = constitué de ___ cells, venant toutes du ________ (i.e. : l’œuf fécondé). Les cells se divisent environ ___x dans la vie d’un individu, mais certaines le font bcp plus (ex. ______), et d’autres, bcp moins ou jamais (ex. _______).

10^13
même zygote
50
cells épith
cells du SNC

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Quand commence et quand termine le cycle cellu?

C : quand cell apparaît (direct après la div cellu)

F : quand elle se divise pour donner 2
cells filles.

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Quand est-ce que les chromosomes sont visibles?

De la prophase (donc dès le début de la mitose) jusqu’à la télophase (fin de la mitose)

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L’interphase G1 est souvent la phase la plus __________ et __________. Elle est inexistante dans les _____________. Elle est infinie pour les cells ____________ : phase G__. Elle a un pt de _______ spécial : le pt de ___________. Celui-ci sépare la __________ et la _________. Une fois ce pt passé, la cell ne peut arrêter le ________ pour entrer en ___ : on doit passer en phase ___. Finalement, qqc est élevé dans la G1 : ____________.

longue
variable
cells différenciées
ne se divisant pas
0
restriction
restriction de Pardee
G1 précoce
G1 tardive
cycle cellu
G0
S
synthèse de prots et d’ARNm

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La phase G0 est là où les cells ne se divisent _______. On dit que ces cells sont __________ de façon _______. Certaines cells peuvent être en G0 très longtemps (ex. _________), d’autres non (ex. ________ : ___h)

plus
différenciées
définitive
neurones
lymphocytes
10h

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L’interphase S… C’est la phase de __________ (phase de réplication) où l’ADN se _________.
La cell passe de __n-__c à __n-__c.
Elle a une durée _________ pour chaque type de cellule.

synthèse de l’ADN (… S pour Synthèse)
dédouble
constante
2 (2 chromosomes)
2 (2 chromatides : 1/chromo)
2 (2 chromosomes)
4 (4 chromatides : 2/chromo)
constante

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L’interphase G2 est caractérisée par 2 événements : lesquels?

1) réparation de l’ADN

2) synthèse de certaines prots pour préparer la cell à la mitose

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V/F?
But de mitose = distribuer une copie de chaque chromo à chaque cell fille par la ségrégation
des chromo : chaque cell fille va recevoir un jeu complet de toute l’info génétique de
l’individu suite à la réplication de l’ADN.

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Les 3 grands événements de la…

prophase

1) CONDENSATION graduelle (des filaments de chromatine en chromosome)
2) DISPARITION DU NUCLÉOLE
3) DÉBUT FORMATION DU FUSEAU MITOTIQUE

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Les 3 grands événements de la…

prométaphase

1) FRAGMENTATION de membrane nuclé (au début)
2) CHROMOSOMES se dispersent et s’attachent, via leurs KINÉTOCHORES, aux MICROTUBULES
3) CONDENSATION se poursuit

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Les 2 grands événements de la…

métaphase

1) FIN de CONDENSATION : COMPACTION MAX

2) chromosomes s’alignent sur la PLAQUE ÉQUATORIALE

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Les 3 grands événements de la…

anaphase

1) chromosomes SÉPARÉS au niv du CENTROMÈRE (on commence à voir le 2n-1c)
2) chaque CHROMATIDE devient INDÉP
3) chromosomes MIGRENT vers pôles

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Les 3 grands événements de la…

télophase

1) chromosomes filles commencent leur DÉCONDENSATION
2) MEMBRANE NUCLÉ se REFORME
3) CYTOCINÈSE

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Par quoi est engendré l’alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale lors de la métaphase?

Par la présence de FORCES ÉGALES de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules émanant de chaque pôle.

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La mitose est une division…? (adj)

équationnelle (résultat de la div cellu = obtention de 2 cells génétiquement idem)

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Qu'est-ce que la cytocinèse?

SÉPARATION du CYTOPLASME de la cell mère en 2

Quelques faits... Il y a _________ pb par génome haploïde. La longueur totale du filament d’ADN HAPLOÏDE humain est de __m. La majorité des cellules humaines étant diploïdes, on a donc une longueur totale d’ADN de __m dans le noyau. Si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une longueur de ____μm. La molécule d’ADN est donc compactée ______x.

- 3 x 10^9 - 1 - 2 - 200 - 10 000

En ordre, quels sont les 4 niv de condensation de l'ADN?

1) nucléosome 2) solénoïde 3) boucles 4) chromosome

Pour le 1er niv de condensation de l'ADN... L'ADN s'enroule environ ___x autour d'un __________, soit des prots très (acides/basiques) chargées _______. L'octamère est fait de 2x les histones ______, ______, ______, ______. L'ADN qui relie les 2 nucléosomes s'appelle ___________ ou __________. Le taux de compaction est de ___x (l'ADN initial) et le diamètre est de ____nm.

- 2 (1 et 3/4) - octamère d'histones - basiques - positivement - H2A - H2B - H3 - H4 - ADN internucléosomique (...pretty simple...) - ADN "linker" - 10 - 10

Pour le 2e niv de condensation de l'ADN... Les ______ s'associent à _______, permettant aux nucléosomes de s'organiser en __________ par liaison des ________ entre elles. Il y a ____ nucléosomes par tour de solénoïde. C'est ici qu'on commence à parler d'un filament de _________. Le taux de compaction est de ___x et le diamètre est de ____nm.

- histones H1 - l'ADN internucléosomique - cylindre creux - histones H1 - 6 - chromatine - 60 - 30

Pour le 3e niv de condensation de l'ADN... Les _______ s'associent à d'autres ________ (les _____) qui vont lui servir d'_________ et organiser la chromatine en __________ fctionnels. En s'attachant, les ___________ forment des boucles. On retrouve les boucles dans la chromatine décondensée du noyau (mitotique/interphasique). Le taux de compaction est de ___x et le diamètre est de ____nm. Pour les MAR, elles se lient à des séq d'_____ spécifiques et à la __________, en formant des boucles. Ces prots ont un rôle dans la ___________.

- filaments de chromatine - prots - MAR (matrix attachement regions) - échafaudage - domaines - solénoïdes - interphasique - 300 - 300 - ADN - matrice nucléaire - transcription des gènes (endroits +/- serrés)

Pour le 4e niv de condensation de l'ADN... La chromatine décondensée s'enroule en _______ pour former des ________ de ____nm de diamètre. Le chromosome a donc ____nm de diamètre. Le sens giratoire des spires est (asymétrique/symétrique) entre les 2 spires. Un chromosome moy contient ___ spires. Le taux de compaction à la prophase est de _____x et, à la métaphase, de ________. Les prots utilisées pour créer les spires sont les ______.

- spires - chromatides - 700 - 1400 - symétrique - 10 - 3000 - 10000 - SAR (scafford attached regions... truc : Spires... Sar)

Pk l'ADN se compacte?

Car il serait bcp + diff et risqué de répartir l'ADN également entre 2 cells lors de la mitose (le but de la cell)... (la séparation de 46 filaments d’ADN dupliqués totalisant 2m de longueur serait très difficile. Certaines molécules pourraient se briser et il surviendrait beaucoup plus d’erreurs de ségrégation)

Quelle est la chromatine contenant les gènes? (euchromatine ou hétéro)

euchromatine (lâche)

L'euchromatine forme les b...?

Bandes claires (R) et foncées (G) Truc : "R" rime avec "clair"

Diff entre euchromatine active et inactive.

A = contient gènes activement transcrits dans cell I = gènes généralement inactifs (activés à des moment spécifiques ou dans certains tissus)

Diff physique entre euchromatine active et inactive.

I = plus condensée que l'active

V/F? L'ADN est compacté de la même façon tout le long du chromosome.

F! Pas compacté de la même façon : chromosomes organisés en domaines actifs et inactifs

Que sont les bandes R de l'euchromatine? Et dans quelle sorte d'euchromatine?

- boucles relâchées et + riches en gènes - active (truc : claires, donc moins condensées)

Que sont les bandes G de l'euchromatine? Et dans quelle sorte d'euchromatine?

- boucles compactes et moins riches en gènes - inactive (truc : foncées, donc + condensées)

Quels gènes sont transcrits plus tôt dans le cycle cellu : actifs ou inactifs?

Actifs | tu peux penser comme en terme de survie, on va faire la partie important avant la moins importante

V/F? L'attachement des boucles à l'échafaudage serait le même dans les bandes R et G.

F! Différent : R = + relaché, G = + compact

La méiose se produit exclusivement dans...?

Cells germinales

Les 2 événements généraux IMP de la méiose.

1) échange génétique entre le chromosomes d'origine parentale diff (recombinaison) 2) réduction du nombre de chromo (2n à n)

Déf : gamétogénèse.

Production de cell germinales dans les gonades. * spermatogenèse chez l’homme * ovogenèse chez la femme

Le but principal de la méiose.

Réduire de moitié le nombre de chromosomes | pour futur union des cells haploïdes pour donner zygote

La méiose permet les échanges de...?

portions de chromatides (enjambements) entre les 2 chromosomes d'une même paire avant qu'ils ne se séparent.

Combien de divs dans la mitose?

V/F? | La méiose est constituée de 2 divisions, sans phase de synthèse d'ADN entre les 2.

V! | but = diminuer nombre de chromo

La méiose 1... C'est la division ________. On passe de ____ chromo à ____ chromo (dans la cell). C'est aussi le stade où surviennent les __________. Il s'agit d'échange de segments homologues d'ADN entre les chromatides (sœurs/non-sœurs) d'une paire de chromo _________.

- réductionnelle - 46 - 23 - enjambements - non-sœurs - homologues

Quelle est la phase compliquée, longue et importante de la méiose 1?

prophase 1

En combien de stades se divise la prophase 1, et quels sont leurs noms?

5 : 1) leptotène 2) zigotène 3) pachytène 4) diplotène 5) dictyotène (2 "t" pour "Terminer"!) TRUC : Le ZiP à DiDier

3 caractéristiques principales de la 1ère étape de la méiose 1... Leptotène

1) chromosomes deviennent VISIBLES, ++ MINCES. 46 filaments d'ADN 2) CENTROSOMES se dirigent vers les PÔLES 3) MEMBR NUCLÉ et NUCLÉOLES présents

3 caractéristiques principales de la 2e étape de la méiose 1... Zygotène

1) PAIRES de chromo homologues se JUXTAPOSENT : formation du BIVALENT 2) chromosomes SEXUELS de l'homme qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s'ASSOCIER BOUT À BOUT 3) 23 paires de chromosomes (bivalents)

Concernant la juxtaposition des chromosomes homologues lors du zygotène... Cette juxtaposition est très ________, gène à gène. L'appariement des homologues s'appelle la ________. Les chromosomes sont tenus ensemble par une struct _______, le ___________.

- précise - synapse - protéique - complexe synaptonémal (SC)

3 caractéristiques principales de la 3e étape de la méiose 1... Pachytène

1) chromosomes s’ÉPAISSISSENT et se RACOURSSISSENT (car s’enroulent de façon + serrée) 2) SYNAPSE COMPLÉTÉE (chromosomes de chaque paire sont très étroitement appariés par les SC) : structure = TÉTRADE (23 paires de chromos homologues = 4 chromatides) 3) ÉCHANGES entre les portions de chromatides NON-SOEURS: RECOMBINAISON/ENJAMBEMENTS

Que permettent les enjambements? (Avoir des gamètes ________ à chaque méiose).

différents

Qu'y a-t-il de spécial avec les enjambements dans la méiose masculine? (2 aspects)

- chromosomes X-Y s'associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques, dans lesquelles ont lieu les enjambements - ce bivalent est d’aspect sphérique et on l’appelle la vésicule sexuelle

Les enjambements jouent un rôle IMP dans la réussite de la...?

ségrégation des chromosomes

3 caractéristiques principales de la 4e étape de la méiose 1... Diplotène

1) SC DISPARAISSENT : disparition de l'attraction synaptique 2) 46 CHROMOSOMES (division longitudinale en 2 chromatides) 3) DÉBUT DE SÉPARAITON entre chromosomes d'un BIVALENT, SAUF où ENJAMBEMENT : ces pts d'entrecroisement = CHIASMAS

3 caractéristiques principales de la 5e étape de la méiose 1... Dictyotène

1) SLMT dans méiose FEMELLE 2) LONG TEMPS D'ARRÊT avant de poursuivre division méiotique (2e div) 3) c'est le DÉLAI entre la FIN DE LA PÉRIODE FOETALE ET le moment où le FOLLICULE contenant l'ovocyte 1 VA ÊTRE ÉJECTÉ de l'ovaire (moment mensuel)

Est-ce que tous les ovocytes attendent le même temps avant de continuer leur division cellu (chez la femme, dans le dictyotène)?

NON Certains attendent 12-13 ans (de la naissance à la puberté), et d'autre, 40 ans (de la naissance à la ménopause)

Caractéristiques (4) de la prométaphase 1/diacinèse 1 (de la méiose 1)

1) chromosomes séparés de + en +, mais RESTENT ATTAHCÉS 2) BIVALENTS TRAPUS 3) formation FUSEAU MITOTIQUE 4) BIVALENTS SE DÉPLACENT VERS ÉQUATEUR de cell

Caractéristiques (2) de la métaphase 1

1) MEMBR NUCLÉ ET NUCLÉOLE = DISPARUS | 2) chromosomes groupés par paires s'alignent à l'ÉQUATEUR SANS que les CENTROMÈRE NE SE SÉPARENT

Caractéristiques (2) de l'anaphase 1

1) BIVALENTS SE SÉPARENT : CHAQUE CHROMOSOME COMPLET VA VERS UN PÔLE 2) GAMÈTES FORMÉS ONT ASSORTIMENT DIFF DE CHROMOSOMES d'origine paternel et maternel

Lors de l'anaphase 1... l'alignement des chromosome à la plaque équatoriale est dû à quoi? Qu'est-ce que cela entrapine?

hasard : augmente plus la variation entre individus

Caractéristiques (3) de la télophase 1.

1) ++ COURTE, surtout pendant ovogenèse 2) corps cellu = étranglé progressivement : SÉPARATION des 2 cells filles 3) NX REPREND ASPECT INTERPHASIQUE

Qu'y a-t-il entre méiose 1 et 2?

intercinèse/interphase

Comment est l'intercinèse/interphase de la méiose? Chez homme VS chez femme.

H : courte F : presque inexistante

Après la méiose 1, on a ___c-___n.

- 2 | - 1

La méiose 2 est la division ________. Les cells de cette partie de la mitose sont (haplo/diploïdes). Les étapes sont les ______ que la celles de la mitose somatique. Chaque chromatide sœur migrera dans un gamète ________.

- équationnelle - haplo - même - différent

Après la méiose 2, on a ___c-___n.

- 1 | - 1

La spermatogénèse est la gamétogénèse de l'homme qui se produit durant ____ la vie, à partir de la ___________. Elle a un période de ________.

- toute - puberté - 64 jours

Les 5 types des cells, en ordre chrono, de la lignée germinale mâle.

1) spermatogonie 2) spermatocyte 1 3) spermatocyte 2 4) spermatide 5) spermatozoïde

Spermatogonies, caractéristiques (se trouvent où? se sont développées par...? stades? prolifération)

- alignées dans les tubules séminifères - des cells germinales primordiales après ++ mitoses - stade A (- différenciées) et B (+ différenciées) - ++

Les spermatocytes 1... Un spermatogonie donne ____ spermatocytes 1. Ils sont de ___n-___c. C'est le pt de départ de la ________.

- 200 - 4 - 2 - méiose 1

Les spermatocytes 2 sont des spermatocytes 1 après ________. Sont (haplo/diploïdes).

- méiose 1 | - haplo

1 spermatogonie donne ____ spermatocytes 1, qui donnent ____ spermatocytes 2, qui donnent ____ spermatides. Puis, ____ spermatozoïdes sont produits chaque jour.

- 200 - 400 - 800 - 100 millions

L'ovogénèse est confinée au développement _________.

Prénatal!

Les 5 sortes de cells dans la lignée germinale féminine, en ordre chrono.

1) ovogonies 2) ovocytes I 3) ovocytes 2 4) ovotide 5) œuf fécondé

Caractéristiques des ovogonies (présentes où? prolifération? constitue quoi?)

- cortex ovarien - ++ - chaque ovogonie = cells centrale d'un follicule ovarien en dév

La croissance des ovogonies en ovocytes I se produit au ___e mois du développement prénatal. Il y a ~_______ de ces cellules à la naissance, mais seulement _____ d’entre elles vont éventuellement devenir matures. La plupart des ovocytes I entrent en _______ de la méiose I, mais ce n’est pas un processus ___________. Ces cellules vont demeurer au stade de la prophase de la méiose I pendant des __________.

- 3 - 2,5 millions - 400 - prophase - synchronisé - décennies

Pour les ovocytes 2... À la maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature et puis __________ du follicule choisi survient. L’ovocyte I choisi va compléter rapidement la _______ et ____ des _____ cellules produites par la division cellulaire devient l’________ (______). L’ovocyte II contient la majorité du _________ et des __________ cellulaires, tandis que l’autre, ainsi appauvri, devient le __________. Durant l’ovulation, la méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à la __________. C’est la _________ qui va permettre à l’ovocyte II de terminer la __________.

- l’ovulation - méiose I - 1 - 2 - ovocyte II - ovule - cytoplasme - organites - 1er globule polaire - métaphase II - fertilisation - méiose II

L'ovotide est la cell formée à la fin de la ____________, suite à la ___________ de l'ovocyte II par un ______________. C'est à ce moment que se forme le ______________, qui est l'autre ___________ avec un ____________ appauvri.

- méiose 2 - fécondation - spermatozoïde - 2e globule polaire - ovotide - cytoplasme

L'œuf fécondé est le _________ contenant l'union des 2 ensemble de chromosomes d'origine parentale différente. Zygote formé et se développe par succession de __________.

- pronoyau | - mitoses

Cours 1 : génétique médicale Flashcards

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