Cours 1 : génétique médicale Flashcards
** déf de “génétique médicale”
Étudie l’hérédité chez les individus et les causes
génétiques des maladies.
** déf de “génomique”
Étudie l’ensemble des gènes et leur fonction (au lieu de se limiter à l’échelle
d’un seul gène)
** L’interaction entre les gènes et l ’_____________ détermine la _____ ou la
_______ chez l ’individu
La génétique est impliquée dans au moins ___% des maladies
humaines
- environnement
- santé
- maladie
- 50
** Caractéristiques de la génétique méd…
Les diagnostiques sont ________. Contexte de maladies ________. Approche (individuelle/familiale). Impact du diagnostic sur le __________ et sa _________.
- variables
- rares
- familiale
- patient
- famille immédiate ou éloignée
** Les 3 grandes catégories de génétique.
- cytogénétique (au niv chromosomial et cellu)
- moléculaire (mutations ponctuelles dans gène)
- biochimique (en lien avec métabolites)
** Les 3 premières affirmations de la théérie de la cell
1) la celle est la + petite entité vivante
2) tout être vivant = composé de cells
3) toute cell provient d’une autre cell
** Le génome humain comporte de _______ à ________ gènes slmt, et les gènes humains n’occuperaient que ___% de tout notre ADN.
- 20 000
- 25 000
- 2
**V/F?
La complexité de notre organisme semble reliée au nombre de gènes.
F! au mode de fctionnement de ceux-ci
Quelle est l’unité d’hérédité chez l’humain?
Chromosome
Un être humain = constitué de ___ cells, venant toutes du ________ (i.e. : l’œuf fécondé). Les cells se divisent environ ___x dans la vie d’un individu, mais certaines le font bcp plus (ex. ______), et d’autres, bcp moins ou jamais (ex. _______).
- 10^13
- même zygote
- 50
- cells épith
- cells du SNC
Quand commence et quand termine le cycle cellu?
C : quand cell apparaît (direct après la div cellu)
F : quand elle se divise pour donner 2
cells filles.
Quand est-ce que les chromosomes sont visibles?
De la prophase (donc dès le début de la mitose) jusqu’à la télophase (fin de la mitose)
L’interphase G1 est souvent la phase la plus __________ et __________. Elle est inexistante dans les _____________. Elle est infinie pour les cells ____________ : phase G__. Elle a un pt de _______ spécial : le pt de ___________. Celui-ci sépare la __________ et la _________. Une fois ce pt passé, la cell ne peut arrêter le ________ pour entrer en ___ : on doit passer en phase ___. Finalement, qqc est élevé dans la G1 : ____________.
- longue
- variable
- cells différenciées
- ne se divisant pas
- 0
- restriction
- restriction de Pardee
- G1 précoce
- G1 tardive
- cycle cellu
- G0
- S
- synthèse de prots et d’ARNm
La phase G0 est là où les cells ne se divisent _______. On dit que ces cells sont __________ de façon _______. Certaines cells peuvent être en G0 très longtemps (ex. _________), d’autres non (ex. ________ : ___h)
- plus
- différenciées
- définitive
- neurones
- lymphocytes
- 10h
L’interphase S… C’est la phase de __________ (phase de réplication) où l’ADN se _________.
La cell passe de __n-__c à __n-__c.
Elle a une durée _________ pour chaque type de cellule.
- synthèse de l’ADN (… S pour Synthèse)
- dédouble
- constante
- 2 (2 chromosomes)
- 2 (2 chromatides : 1/chromo)
- 2 (2 chromosomes)
- 4 (4 chromatides : 2/chromo)
- constante
L’interphase G2 est caractérisée par 2 événements : lesquels?
1) réparation de l’ADN
2) synthèse de certaines prots pour préparer la cell à la mitose
V/F?
But de mitose = distribuer une copie de chaque chromo à chaque cell fille par la ségrégation
des chromo : chaque cell fille va recevoir un jeu complet de toute l’info génétique de
l’individu suite à la réplication de l’ADN.
V!
Les 3 grands événements de la…
prophase
1) CONDENSATION graduelle (des filaments de chromatine en chromosome)
2) DISPARITION DU NUCLÉOLE
3) DÉBUT FORMATION DU FUSEAU MITOTIQUE
Les 3 grands événements de la…
prométaphase
1) FRAGMENTATION de membrane nuclé (au début)
2) CHROMOSOMES se dispersent et s’attachent, via leurs KINÉTOCHORES, aux MICROTUBULES
3) CONDENSATION se poursuit
Les 2 grands événements de la…
métaphase
1) FIN de CONDENSATION : COMPACTION MAX
2) chromosomes s’alignent sur la PLAQUE ÉQUATORIALE
Les 3 grands événements de la…
anaphase
1) chromosomes SÉPARÉS au niv du CENTROMÈRE (on commence à voir le 2n-1c)
2) chaque CHROMATIDE devient INDÉP
3) chromosomes MIGRENT vers pôles
Les 3 grands événements de la…
télophase
1) chromosomes filles commencent leur DÉCONDENSATION
2) MEMBRANE NUCLÉ se REFORME
3) CYTOCINÈSE
Par quoi est engendré l’alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale lors de la métaphase?
Par la présence de FORCES ÉGALES de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules émanant de chaque pôle.
La mitose est une division…? (adj)
équationnelle (résultat de la div cellu = obtention de 2 cells génétiquement idem)
Qu’est-ce que la cytocinèse?
SÉPARATION du CYTOPLASME de la cell mère en 2
Quelques faits…
Il y a _________ pb par génome haploïde.
La longueur totale du filament d’ADN HAPLOÏDE humain est de __m. La majorité des cellules humaines étant diploïdes, on a donc une longueur totale d’ADN de __m
dans le noyau.
Si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une
longueur de ____μm.
La molécule d’ADN est donc compactée ______x.
- 3 x 10^9
- 1
- 2
- 200
- 10 000
En ordre, quels sont les 4 niv de condensation de l’ADN?
1) nucléosome
2) solénoïde
3) boucles
4) chromosome
Pour le 1er niv de condensation de l’ADN…
L’ADN s’enroule environ ___x autour d’un __________, soit des prots très (acides/basiques) chargées _______. L’octamère est fait de 2x les histones ______, ______, ______, ______. L’ADN qui relie les 2 nucléosomes s’appelle ___________ ou __________. Le taux de compaction est de ___x (l’ADN initial) et le diamètre est de ____nm.
- 2 (1 et 3/4)
- octamère d’histones
- basiques
- positivement
- H2A
- H2B
- H3
- H4
- ADN internucléosomique (…pretty simple…)
- ADN “linker”
- 10
- 10
Pour le 2e niv de condensation de l’ADN…
Les ______ s’associent à _______, permettant aux nucléosomes de s’organiser en __________ par liaison des ________ entre elles. Il y a ____ nucléosomes par tour de solénoïde. C’est ici qu’on commence à parler d’un filament de _________. Le taux de compaction est de ___x et le diamètre est de ____nm.
- histones H1
- l’ADN internucléosomique
- cylindre creux
- histones H1
- 6
- chromatine
- 60
- 30
Pour le 3e niv de condensation de l’ADN…
Les _______ s’associent à d’autres ________ (les _____) qui vont lui servir d’_________ et organiser la chromatine en __________ fctionnels. En s’attachant, les ___________ forment des boucles. On retrouve les boucles dans la chromatine décondensée du noyau (mitotique/interphasique). Le taux de compaction est de ___x et le diamètre est de ____nm.
Pour les MAR, elles se lient à des séq d’_____ spécifiques et à la __________, en formant des boucles. Ces prots ont un rôle dans la ___________.
- filaments de chromatine
- prots
- MAR (matrix attachement regions)
- échafaudage
- domaines
- solénoïdes
- interphasique
- 300
- 300
- ADN
- matrice nucléaire
- transcription des gènes (endroits +/- serrés)
Pour le 4e niv de condensation de l’ADN…
La chromatine décondensée s’enroule en _______ pour former des ________ de ____nm de diamètre. Le chromosome a donc ____nm de diamètre. Le sens giratoire des spires est (asymétrique/symétrique) entre les 2 spires. Un chromosome moy contient ___ spires. Le taux de compaction à la prophase est de _____x et, à la métaphase, de ________. Les prots utilisées pour créer les spires sont les ______.
- spires
- chromatides
- 700
- 1400
- symétrique
- 10
- 3000
- 10000
- SAR (scafford attached regions… truc : Spires… Sar)
Pk l’ADN se compacte?
Car il serait bcp + diff et risqué de répartir l’ADN également entre 2 cells lors de la mitose (le but de la cell)…
(la séparation de 46 filaments d’ADN dupliqués totalisant 2m de longueur serait très difficile.
Certaines molécules pourraient se briser et il surviendrait beaucoup plus d’erreurs de
ségrégation)
Quelle est la chromatine contenant les gènes? (euchromatine ou hétéro)
euchromatine (lâche)
