COURS #4 : Développement prénatal et néo-natal Flashcards
(108 cards)
1
Q
Explique à quel moment se produit la conception.
A
Se produit quand un spermatozoïde, le gamète mâle, perce la membrane de l’ovule, le gamète femelle.
2
Q
Quels sont les cellules humaines de plus grande taille et de plus petite taille?
A
L’ovule est la cellule humaine qui a la plus grande taille.
Le spermatozoïde est l’une des plus petites cellules humaines.
3
Q
Quel est le gamète mâle?
A
Le spermatozoïde
4
Q
Quel est le gamète femelle?
A
L’ovule
5
Q
Comment appelle-t-on l’oeuf fécondé?
A
Le zygote
6
Q
Combien de % des zygotes survivent jusqu’à la naissance?
A
50%
7
Q
50% des zygotes ne survivent pas jusqu’à la naissance, pourquoi?
A
25% sont perdus dans les menstruations.
25% sont perdus lors de fausses couches
8
Q
Le zygote devient ensuite un ______
A
embryon/foetus.
9
Q
Pourquoi est-ce que le développement d’un enfant débute dès le moment de la conception?
A
Car c’est là que tout le bagage génétique se crée.
10
Q
Combien de chromosomes contient le noyau de chaque cellule reproductrice?
A
23 chromosomes
11
Q
À l’union des gamètes, combien de chromosomes contient le zygote?
A
46 chromosomes
12
Q
Combien de chromosomes renferment les autres cellules humaines?
A
46 chromosomes
(23 paires)
13
Q
Où sont les chromosomes?
A
À l’intérieur de la cellule, il y a un noyau puis dans ce noyau, il y a les chromosomes.
14
Q
Nos gènes ont des ______: variantes du gènes, plusieurs par gènes qui permettent une diversité.
A
allèles
15
Q
Vrai ou faux? Les chromosomes n’ont pas tous la forme en X, mais elle généralement, elle s’y apparente
A
vrai
16
Q
Quel est le nom de la jonction entre les deux chromosomes? (la partie qui les relie en « X »)
A
Le centromère
17
Q
Vrai ou faux?
Le centromère se situe dans le noyau.
A
Vrai
18
Q
Quelles sont les 2 formes de division cellulaire?
A
- Mitose
- Méiose
19
Q
Combien y a-t-il de chromosomes dans la mitose?
A
46 chromosomes
20
Q
Comment sont les cellules dans la mitose?
A
Nouvelles cellules sont des copies conformes aux cellules mères par multiplication.
21
Q
La méiose est un processus des …
A
Gamètes
22
Q
Combien y a-t-il de chromosomes dans la méiose?
A
23 chromosomes
23
Q
Dans la méiose, combien de chromosomes les nouvelles cellules reçoivent-elles de la paire originale?
A
Nouvelles cellules reçoivent un seul chromosome de la paire originale.
24
Q
La combinaison des gènes mâles et des gènes femelles crée une empreinte génétique unique qu’on appelle …
A
Le génotype
25
Le chromosome X est considérablement plus gros que le Y et contient des allèles qui n’ont pas de correspondance sur le chromosome Y. Pourquoi est-ce que cela a de l'importance sur la transmission héréditaire ?
Comme le Y est beaucoup plus petit que le X, il y a une dissonance de taille. Une grande partie de X n’arrive pas à s'emboîter dans Y, alors les gènes portés par ce chromosome vont automatiquement s’exprimer.
Les gènes récessifs de la mère peuvent s'exprimer plus facilement chez son fils à cause de la dissonance de taille entre les deux.
26
Vrai ou faux? Le sexe est déterminé par le gamète femelle
Faux. Le sexe est déterminé par le gamète mâle.
La production hormonale entre en ligne de compte dans la détermination des organes génitaux que l’enfant portera (le pénis pousse grâce à la production de testostérone).
La testostérone est nécessaire pour la production des testicules et du penis.
* 8ème semaine/3ème mois → Production hormonale, on peut déterminer le sexe du bébé
27
Vrai ou faux?
Le génotype n'est pas présent dans toutes les cellules du corps humain.
Faux.
Le génotype est présent dans toutes les cellules du corps humain.
28
Qu'est-ce que représente le phénotype?
L’ensemble des particularités observables qui résultent de l’interaction entre le génotype et l’environnement.
29
Qui suis-je? Présent dans toutes les cellules du corps humain.
Bagage génétique présent dans toutes les cellules humaines
Le génotype
30
Qui suis-je? Ce sont les caractéristiques observables. En effet, ce ne sont pas tous nos gènes qui s’expriment de façon visible, le gène dominant s’exprime.
Tout ne s’exprime pas à l'œil. Ce ne sont pas nécessairement tous les génotypes qui s’expriment comme des ______.
Phénotypes
31
Quels sont les 2 modes de transmission de l'hérédité?
- Dominant-récessif
- Polygénique
32
Qu'est-ce que le mode de transmission dominant-récessif?
Pour chaque caractéristique, une personne reçoit un allèle de chaque parent.
- Si les allèles sont identiques, la caractéristique se manifeste.
- Si les allèles diffèrent, la caractéristique portée par l’allèle dominant se manifeste.
- Certaines caractéristiques n’apparaissent que si deux allèles récessifs sont reçus.
33
Donnez un exemple de phénotype
L'Obésité
34
Si mes deux allèles sont identiques (dominant ou récessif), la caractéristique sera ______
observable
35
Quand mes allèles diffèrent, il n’y en a qu’un des deux qui s’exprime, nous l’appelons le gène ___?____ (on en a besoin de juste 1 par pair pour qu’il s’exprime). Celui qui ne s’exprime pas se nomme le gène récessif
dominant
36
Pour les gènes récessifs, il en faut _____ pour qu’ils soient observables.
deux
37
Si les deux parents ont un gène récessif, l’enfant a ____% de chances que ce gène récessif s’exprime.
25%
38
Qu'est-ce que le mode de transmission polygénique?
Combinaison de plusieurs gènes dans l’expression d’une caractéristique.
39
Nommez un exemple de gène dominant
-cheveux frisés
-cheveux bruns foncés
-croissance normale des cheveux
-fossettes
-groupes sanguins A et B
40
Nommez un exemple de paire de gènes récessifs
-cheveux lisses
-cheveux blonds ou roux
-calvitie
-absence de fossettes
-groupe sanguin O
41
Nommez un exemple de polygénie
- taille
- morphologie
- couleur yeux
- couleur peau
- personnalité
42
Le sexe de l'enfant est déterminé par quelle paire de chromosomes? Comment sont-ils appelés?
La 23e paire de chromosome, les chromosomes sexuels.
43
Quel chromosome entre le X et le Y est le plus gros?
X
Le chromosome X est considérablement plus gros que le Y et contient des allèles qui n’ont pas de correspondance sur le chromosome Y.
44
Vrai ou faux?
La majorité des naissances multiples sont triples.
Faux.
La majorité des naissances multiples sont doubles.
- 2/3 dizygotes
- 1/3 monozygotes
45
Est-ce que la conception de jumeaux monozygotes résulte du hasard?
Oui (4 pour 1000)
46
Dans quels cas observe-t-on la conception de jumeaux dizygotes?
- Dans les cas de grossesses tardives
- Dans les familles où il y a eu des jumeaux
- Chez certains groupes ethniques.
47
Où observe-t-on une hausse marquée des naissances multiples depuis quelques décennies?
Dans les pays développés.
48
Donne 2 exemples où le fonctionnement des mécanismes de l’hérédité est perturbé.
- Anomalie congénitale
- Trisomie 21
49
Nomme 5 éléments qui jouent un rôle sur certains aspects du développement.
- Obésité
- Intelligence
- Tempérament
- Autisme
- Schizophrénie
50
Hérédité: Qui suis-je? Il y a une portion génétique associée à ça. 40-70% de chances au niveau génétique pour un enfant dont les parents sont atteints.
Souvent associé à la capacité de sentiment de satiété et à la gestion de l’enveloppe énergétique.
Obésité
51
Hérédité: Qui suis-je? Enfant jumeau ou adopté = niveau d’________ plus proche de la mère biologique (vs que frères et sœurs).
Intelligence
52
Hérédité: Qui suis-je? Très multifactoriels
L’extraversion semblerait plus héréditaire que d’autres traits.
Similaire entre les jumeaux monozygotes et les membres de la même fratrie.
Tempérament
53
Hérédité: Qui suis-je? Neurodéveloppemental.
Il y a des gènes qui ont été nommés, mais on ne peut rien affirmer quant à la présence d’autisme sur une allèle (rien n’est confirmé).
Autisme
54
Hérédité: Qui suis-je? Désordre mental.
On peut voir sur les gènes.
Risques que le gène s’exprime : cannabis, alcool, etc.
Que le gène s’exprime ou non, le bagage va continuer de se transmettre au fil des générations.
60 à 80% de transmission génétique
la schizophrénie
55
Combien y a t'il de stades de développement prénatal ?
Trois stades biens définis:
Pas les trimestres de grossesse, on parle vraiment du développement prénatal
56
Qui suis-je? Processus qui suit deux modèles développement :
Céphalocaudal
Proximodistal
Grossesse
57
Qui suis-je? Le développement débute par la tête, et descend.
Céphalocaudal
58
Qui suis-je? Le tronc se développe en premier, puis il va vers l’extérieur comme les mains
Le seul moment du développement physique ou la tendance est inversée est à l’adolescence.
Proximodistal
59
La grossesse est un processus qui suit deux modèles développement: quels sont ces modèles?
Céphalocaudal et Proximodistal
60
Nommez les 3 stades de la grossesse
Stade 1 : Germinatif
(De la conception à l’implantation)
Stade 2 : Embryonnaire
(De l’implantation à la fin de la 8e semaine)
Stade 3 : Fœtal
(De la fin de la 8e semaine à la naissance)
61
Expliquez le Stade 1 : Germinatif
(De la conception à l’implantation)
Jour 1 à 4 : Multiplication des cellules pour la formation du fœtus.
Jour 5 : Cellules forment une boule remplie de liquide = blastocyste
Jour 6 et 7 : Contact avec la paroi utérine. Implantation
Jour 12 : Complètement enfoui dans le tissu utérin. Les cellules internes du blastocyste se spécialisent :
Un groupe deviendra le cordon ombilical.
Un groupe deviendra l’amnios.
62
Expliquez le Stade 2 : Embryonnaire
(De l’implantation à la fin de la 8e semaine)
Semaine 3 : Les cellules embryonnaires se différencient et se réunissent pour former des ébauches de tous les organes du corps
Semaine 4 : Le cœur commence à battre et la colonne vertébrale et les côtes deviennent visibles.
Semaine 5 : L’embryon mesure 0,5 cm et les bras, les jambes et les doigts sont visibles
Semaines 6-7 : Le cerveau produit des ondes électriques et l’embryon se déplace spontanément. Le squelette est visible et les membres sont complètement développés.
Semaine 8 : l’organogénèse (formation et développement des organes de l’embryon) est terminée.
63
Qu'est-ce qui marque le passage du stade 2 au stade 3 (foetal) ?
l’organogénèse (formation et développement des organes de l’embryon) est terminée.
Le moment où tous les organes sont formés.
64
Les (8) premières semaines d’un bébé sont très importantes, pourquoi?
Les premières semaines d’un bébé sont très importantes, car c’est les 8 semaines après la conception qui forme les organes.
Semaine 8 : l’organogénèse (formation et développement des organes de l’embryon) est terminée.
65
Expliquez le Stade 3 : Fœtal
(De la fin de la 8e semaine à la naissance)
Embryon → Foetus
Tous les organes sont formés à ce moment.
Passe de 7g (2,5 cm) à 3,2 kg (50 cm)
Raffinement des organes
Développement du système nerveux
Très important.
Surtout autour des semaines 13 à 20
Les synapses se créent.
66
Comment peut-on savoir si un bébé peut faire des synapses?
Les médecins ont pu établir cela grâce aux mouvements de l’enfant, soient les cycles éveil-sommeil (seraient impossibles sans les synapses). Il y a même le bâillement que nous pouvons voir à l’échographie.
Si lors de l’échographie le bébé baille, on sait qu’il y a des connexions neuronales.
Le bébé a des réactions avec l’environnement extérieur (Ex. Quand on leur chante des chansons au moment où ils sont encore dans le ventre).
67
Quelle est la répartition des bébés prématurés?
Quelques bébés à la 20e ou 21e semaine
Extrêmement rare.
20% à 33% fin de la 22e semaine
38% à 58% fin de la 23e semaine
58% à 87% fin de la 24e semaine
68
Le fœtus est viable à partir de la ___ème semaine, mais ils auront nécessairement plusieurs enjeux sur leur chemin de début de vie.
Ils vont souvent être en détresse respiratoire car les poumons se forment en dernier, jusqu’à la semaine 34.
24e
69
Quels sont les grandes Perturbations du développement prénatal ?
Anomalies génétiques et chromosomiques
Agent tératogènes
Autres facteurs
70
Qu'est-ce qu'une Anomalies génétiques ?
Fonctionnement anormal d’un gène
Donc un gène qui a un problème
Transmission héréditaire (sous le mode dominant-récessif)
71
Qui suis-je? Fonctionnement anormal d’un gène
Donc un gène qui a un problème
Transmission héréditaire (sous le mode dominant-récessif)
Anomalie génétique
72
Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique?
Touchent le nombre normal de chromosomes ou une partie d’un chromosome.
Surviennent à la conception.
*Quand le gamète mâle et le gamète femelle se rencontrent.
Cause importante d’avortements spontanés, de malformations congénitales et de déficience intellectuelle.
73
Qu'est-ce qu'un Agents tératogènes ?
Tout agent susceptible de provoquer des malformations congénitales ou de perturber le développement prénatal.
Susceptible d’avoir un impact et de perturber le développement du fœtus.
Le nombre d’exposition (fréquence) et le temps d’exposition à un agent pathogène a une influence sur les risques de développement des gènes.
L'effet varie selon le moment et la durée de l’exposition, ainsi que selon la sensibilité du fœtus.
74
Agent tératogènes: Nommez en 3
Substances consommées
Maladies de la mère
Polluants environnementaux
75
Vrai ou faux? Tératogène: L'effet varie selon le moment et la durée de l’exposition, ainsi que selon la sensibilité du fœtus.
Vrai
76
Vrai ou faux ? Tout ce qui est consommé par la mère passe par le placenta pour se rendre jusqu’au fœtus.
Vrai
77
Quelles substances consommées par la mère peuvent affecté le foetus?
Médicaments sur ordonnance et en vente libre
Drogues
Tabagisme
Alcool
78
Substances consommées : Qui suis-je? Idéalement, à éviter, mais parfois nécessaire. Décision prise selon un ratio avantages / risques.
Médicaments sur ordonnance et en vente libre
79
Substances consommées : Quels sont les effets de la consommation de cannabis ou d'héroine/méthadone ?
Cannabis : Faible poids à la naissance ; plus petite taille et moins bons résultats aux tests de QI à 6 ans.
Héroïne/méthadone : Fausses couches, accouchements prématurés, décès nouveau-nés. Chez les nouveau-nés, 60% à 80% sont dépendants à la drogue. Le développement ultérieur dépend du milieu de vie.
Les bébés naissent en sevrage (les bébés sont dépendants à la drogue), cette période peut durer jusqu’à 4 mois.
80
Quels sont les effets du tabagisme sur le bébé?
Croissance intra-utérine plus lente, poids de naissance inférieur de 225g, problèmes d’apprentissage et de comportements chez les enfants.
81
Quels sont les effets de l'alcool sur le bébé?
Nuit à l’ovule (et au spermatozoïde); Trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale : enfants plus petits (incluant le cerveau), malformations cardiaques, troubles auditifs, visage caractéristique, déficience intellectuelle légère.
82
Vrai ou faux? La caféine est associée à davantage de fausses couches et de malformations à la naissance.
vrai
83
Maladies de la mère: Pourquoi est-ce que c'est dangereux pour le bébé?
Plusieurs virus traversent le placenta et s'attaquent directement à l’embryon/fœtus.
84
Quels sont les risques pour le bébé si la mère a la Rubéole?
Si exposition durant le premier trimestre, déficience auditive, déficience visuelle, malformation cardiaque. Peut causer la mort.
Recommandation médicale : Se faire vacciner avant de penser à avoir des enfants.
85
Quels sont les risques pour le bébé si la mère a le VIH?
¼ des enfants infectés. Tombent généralement malades dans les 2 premières années de vie.
Virus qui s’attaque au système immunitaire (les enfants tombent très facilement malades).
Ça ressemble considérablement à la pneumonie.
Quoi faire : Exposer les enfants à des personnes qui tombent souvent malades.
86
Quels est la proportion d'enfant infecté par les mères qui ont le VIH?
¼ des enfants infectés. Tombent généralement malades dans les 2 premières années de vie.
87
Des ITSS causent diverses __________ (syphilis, herpès, gonorrhée) chez le bébé.
malformations
88
Quels sont les risques pour le bébé si la mère est atteinte de Maladies chroniques (p. ex., maladies cardiaques, diabète, lupus) ?
peuvent nuire au développement et sont suivies par les médecins spécialistes (médecine foeto-maternelle ou grossesse à risque élevé (GARE)).
Le tube neural a une importance capitale dans le début de la grossesse
89
Quels sont les polluants environnementaux connus pour affecté le développement de l'enfant?
Pesticides et rayons X
Mercure
Plomb (p. ex., peinture, vieux tuyaux)
Arsenic (poussière de certains bois traités)
Solvants (p. ex., à peinture)
Substances parasitaires (p. ex., selles animales, viande, volaille, certains fromages, œufs insuffisamment cuits)
90
Quels sont les facteurs (autres que les substances consommées, maladie de la mère et les polluants env) qui peuvent affecté le bébé?
Âge des parents
Alimentation et exercice
État émotionnel de la mère
91
Quels sont les âge plus à risque pour avoir un enfant?
Adolescence : problèmes plus fréquents
Après 35 ans : fécondité diminue, risques avortements spontanés augmentent, risques de complications et de mort fœtale augmentent. L’effet du tabagisme est également accru.
Après 40 ans : risque accru de Trisomie 21
92
À quelle âge est-ce que la femme enceinte a un risque accru d'avoir un enfant trisomique?
40 ans +
93
Que veux-t-on dire par «déclin du sperme» ?
Après un certain âge, il y a un déclin du sperme. Le sperme perd de sa qualité.
* Depuis les 60 dernières années, le nombre de spermatozoïdes dans l’éjaculation a diminué de 60%. → Causes : Habitudes de vie, consommation, tabagisme, etc.
94
Qu'est-ce qui est important en terme d'Alimentation et exercice pour la femme enceinte?
Bonne alimentation est très importante : vise une prise de poids entre 7kg et 18kg.
C’est important que la mère prenne du poids.
Souvent, il est suggéré de prendre des multivitamines et de l’acide folique (pour le tube neural).
Exercice modéré et régulier est recommandé.
On recommande à la femme enceinte de demeurer active et d’avoir une activité physique régulière
95
Quels sont les risque au niveau de l'alimentation de la femme enceinte?
Malnutrition grave, surtout dans les 3 derniers mois, est associée à un risque accru de complications obstétriques, de prématurité, de faible poids à la naissance, de mortalité infantile dans la 1e année de vie et de maladie mentale à l’âge adulte.
Apport calorique insuffisant retarde le développement du cerveau (diminution de son poids et de son volume, développement moindre des neurones et de l’activité électrique).
96
Quels sont les risques de l'état émotionnel de la mère lors de la grossesse?
Anxiété et dépression sont liées à des complications de grossesse, à l’accouchement prématuré et au faible poids à la naissance.
Envoi de cortisol qui donne comme signe au bébé de sortir plus rapidement.
Stress aigu ou chronique : le fœtus est plus susceptible au stress autour de la 10e semaine de grossesse et entre les semaines 24 et 30
97
Stress aigu ou chronique : le fœtus est plus susceptible au stress autour de la 10e semaine de grossesse et entre les semaines 24 et 30 (surtout axé sur le développement du système nerveux). Résultats préliminaires montrent de possibles : (5 risques)
Tempérament irritable du nouveau-né
Habiletés linguistiques et cognitives moindres
TDAH et problèmes de comportements
Risques accrus d’autisme
Troubles psychiatriques (incluant schizophrénie)
98
Quelles sont les 3 étapes de l'accouchement?
Le travail
L’expulsion du fœtus
L’expulsion du placenta
99
Quels sont les 3 étapes du travail (la première étape de l'accouchement) ?
Le travail : effacement et dilatation du col de l’utérus (axé sur la contraction).
Phase latente : 0 à 3-4 cm ; contractions espacées et peu douloureuses.
Phase active : 3-4 à 8 cm ; contractions plus rapprochées et plus intenses. Le bébé descend.
Les contractions sont plus cycliques.
Phase de transition : 8 à 10 cm ; contractions très rapprochées et très intenses. Phase plus courte.
Douleurs assez intenses
100
Qui suis-je? Phase de l'accouchement: engagement du bébé dans le col de l’utérus et ressenti du besoin de pousser.
Phase 2: l'expulsion du foetus
101
Lors de la phase 3 de l'accouchement, quels sont les risques si on expulse pas l'entièreté du placenta?
risque d’hémorragie
102
Comment s'appelle la procédure d'Évaluation du nouveau-né?
Indice d'Apgar, Mis au point par la médecin Virginia Apgar en 1953
103
Qu'est-ce que l'indice d'Apgar?
Évaluation de l'état du nouveau-né
0, 1 ou 2 points sont attribués à chaque critère.
7 ou plus = bébé se porte bien.
De 4 à 6 = besoin d’assistance pour respirer normalement.
3 et moins = état critique.
On fait ce test à trois reprises : Dès que le bébé naît, une minute après et cinq minutes après
104
Que représente les lettres de l'acronyme APGAR?
Apparence
Pouls
Grimace
Activité
Respiration
105
Vrai ou faux? À terme, bébé pèse entre 2500g et 4300g et mesure entre 45 et 55 cm.
Faible poids : - de 2500g
Très faible poids : - de 1500g
vrai
106
Quelles sont les causes d'un faible poids à la naissance?
Prématurité, tabagisme maternel, malnutrition prénatale, grossesse multiple, autres.
107
Quelles sont les autres manifestations d'un faible poid à la naissance?
plus faible réactivité à la naissance, développement moteur plus lent, troubles respiratoires.
108
Est-ce que les bébés prématurés peuvent rattraper leur retard de croissance et développement?
Retard peut être rattrapé dans leurs premières années de vie, mais chez ceux pesant moins de 1500g : 40-50% ont des problèmes à plus long terme (surtout l’aspect moteur et le développement du cerveau : on s’inquiète pour la paralysie cérébrale)
