Cours 4 - Génétique

Question 1

À quel type de maladie correspond le syndrôme d’alcoolisation foetale

Answer 1

Maladie congénitale non héréditaire

Question 2

À quel type de maladie correspond l’albinisme oculo-cutané de type 1

Answer 2

Maladie autosomique récessive

Question 3

À quel type de maladie correspond le nanisme achondroplasique

Answer 3

Maladie dominante autosomique

Question 4

À quel type de maladie correspond la dystrophie musculaire de Duchesne

Answer 4

Maladie récessive liée au chromosome X

Question 5

À quel type de maladie correspond le rachitisme vitamino-résistant

Answer 5

Maladie dominante liée au chromosome X

Question 6

À quel type de maladie correspond l’hypertrichose des oreilles

Answer 6

Maladie héréditaire liée au chromosome Y

Question 7

À quel type de maladie correspond l’anémie falciforme

Answer 7

Il s’agit d’une anomalie monogénique

Question 8

À quel type de maladie correspond la trisomie 18 et 21

Answer 8

Aneuploïdie

Question 9

À quel type de maladie correspond le syndrome de Turner

Answer 9

Un seul chromosome sexuel (XO)

Question 10

À quel type de maladie correspond le syndrome de Klinefelter

Answer 10

3 chromosomes sexuels (XXY)

Question 11

Qu’est-ce la ploïdie

Answer 11

Un nombre de copie du génome anormal

Question 12

Qu’est-ce que la disomie uniparentale

Answer 12

La perte d’hétérozygotie avec une duplication de l’allèle restant

Question 13

Qu’est-ce que le pléiotropisme

Answer 13

1 gène qui a plusieurs effets

Question 14

Qu’est-ce que la phénocopie

Answer 14

Des agents qui stimulent un gène

Question 15

Nommer 3 méthodes de la cytogénétique moléculaire

Answer 15

• CGH
• CNParray
• FISH

Question 16

Définition de la cytogénétique

Answer 16

Branche de la génétique qui s’intéresse à l’hérédité au niveau chromosomal

Question 17

Quel est le rôle de CGH

Answer 17

Étudier le contenu global de l’ADN (# de molécule d’ADN)

Question 18

Quel est le rôle de SNParray

Answer 18

Permet d’obtenir la variation du # de copie et le profil allélique

Question 19

Nommer 4 types de FISH et leur rôle

Answer 19

• Spécifique de loci (Identifier une région très spécifique)
• Peinture (Sondes qui couvrent tt le génome)
• Break-apart (Utile pour les translocations)
• Centromérique (Utile pour dénombrer les chromosomes)

Question 20

Nommer un pré-requis des caryotypes

Answer 20

Que les cellules soient en division

Question 21

Quelle est la différence entre une inversion péricentric et paracentric

Answer 21

PARAcentric (mm bras)
PERIcentric (entre les 2 bras)

Question 22

Nommer les 2 mécanismes de modification des nucléosomes

Answer 22

• Complexe de remodelage
• Modification chimique des histones (épigénétique)

Question 23

Nommer 2 caractéristiques des complexes remodelages

Answer 23

• Complexes protéiques
• ATP-Dépendant

Question 24

Nommer 2 types de modification chimique des histones (épigénétique)

Answer 24

• Acétylation (Augmentation de l’accessibilité et réversible)
• Méthylation (Diminution de l’accesibilité)